Lysyl oxidáza: Funkce a nemoci

Lysyl oxidáza je enzym pojivové tkáně, který má katalytické funkce a podporuje zesíťování kolagenu a elastinu. Enzym má stabilizační účinek na pojivovou tkáň prováděním oxidační deaminace, čímž vytváří základní podmínky pro zesíťování. U cutis laxa je aktivita lyzyloxidázy snížena. Co je lysyl oxidáza? Tam … Lysyl oxidáza: Funkce a nemoci

Lenz-Majewski syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Lékaři znají Lenz-Majewskiho syndrom jako typ hyperostotického nízkého vzrůstu spojeného s cutix laxa a osteosklerózou. Syndrom je založen na mutaci genu PTDSS1 na genovém lokusu 8q22.1. Kauzální terapie pro postižené jedince zatím není k dispozici. Co je syndrom Lenz-Majewski? Lenz-Majewski syndrom je specifická a extrémně vzácná forma krátkých… Lenz-Majewski syndrom: příčiny, příznaky a léčba