Lékaři znají Lenz-Majewského syndrom jako typ hyperostózy nízký vzrůst spojené s cutix laxa a osteosklerózou. Syndrom je založen na mutaci gen PTDSS1 na genovém lokusu 8q22.1. Kauzální terapie pro postižené osoby zatím není k dispozici.
Co je Lenz-Majewski syndrom?
Lenz-Majewski syndrom je specifická a extrémně vzácná forma nízký vzrůst. Komplex příznaků byl dosud popsán pouze v devíti případech. Jako syndrom patřící do skupiny hyperostotických nízký vzrůstKomplex se kromě malého vzrůstu vyznačuje charakteristickými rysy obličeje a cutis laxa. Progresivní kostní skleróza byla také pozorována v nových popsaných případech. Progresivní skleróza je známá také jako osteoskleróza a odpovídá vytvrzování kostní tkáně. Jako prevalence se předpokládá, že Lenz-Majewski syndrom má pouze jeden případ na milion lidí. Synonyma komplexu symptomů jsou klinické termíny Braham-Lenzův syndrom a Lenz-Majewski hyperostotický nanismus. Dřívější synonymum lze vysledovat až k prvnímu deskriptoru Brahamovi. Ve 20. století tento syndrom stále označoval jako Camurati-Engelmannův syndrom. O něco později provedl první vymezení německý lidský genetik Lenz spolu s pediatrem Majewskim. Označení nemoci jako Lenz-Majewského syndrom odkazuje na toto počáteční vymezení na konci 20. století.
Příčiny
Lenz-Majewski syndrom má základní genetickou příčinu. Zdá se, že dosud pozorované případy se nevyskytovaly sporadicky, ale jsou předmětem autozomálně dominantní dědičnosti. Zejména vysoký věk otců postižených dětí poukazuje na autozomálně dominantní nové mutace jako primární příčinu příznaků. Mezitím, navzdory několika popsaným případům, příčinná souvislost gen lze identifikovat. Mutace PTDSS1 gen, který se nachází na genovém lokusu 8q22.1, je pravděpodobně základem syndromu. Gen kóduje protein zvaný fosfatidylserin syntáza 1. Mutace genu způsobí, že protein ztratí svoji funkci, kterou je tvorba fosfatidylserinů. Fosfatidylseriny jsou důležité Fosfolipidy které se počítají mezi komponenty membrány. Zdá se, že tento vztah spouští extrémně nízký vzrůst s patologicky pozměněnými těly obratlů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pacienti se syndromem Lenz-Majewski trpí různými klinickými kritérii. Například se nemoc projevuje v raném dětství a projevuje se jako neúspěch během tohoto období. Pacienti vypadají stárnoucí a progeroidní. Jejich lebeční stehy jsou neobvykle široké. Totéž platí pro jejich pítka. Kraniofaciální dysmorfie je často zjevná ihned po narození. Většina pacientů má výrazné a extrémně široké čelo. Kromě toho je často přítomen hypertelorismus. Slzné kanály postižených osob jsou ve svém průběhu často víceméně vychýlené. Ušní boltce vypadají nadměrně velké a nápadně ochablé. The smalt postižených zubů je obvykle vadný, což později podporuje zubní kaz. Předletěný vzhled postižených je způsoben takzvanou cutis laxa. Tento jev odpovídá řídké a uschlé kůže, který je stále více poznamenán žilkami a je spojován s kýlami, kryptorchidismus nebo hypospadias. Většina pacientů trpí duševními chorobami zpoždění. Na prstech se syndrom projevuje membranózními syndaktyly, které obvykle ovlivňují prostor mezi druhým a pátým prstem. Silný nízký vzrůst je nejcharakterističtějším příznakem Lenz-Majewského syndromu. Za určitých okolností jsou končetiny postižených jedinců navíc ovlivněny brachydactyly a vypadají silně zkrácené.
Diagnóza a průběh onemocnění
K počáteční předběžné diagnóze Lenz-Majewského syndromu je klinický obraz obvykle dostatečný pro lékaře. Kromě toho rentgen lze objednat. Zobrazování ukazuje typická kritéria, jako je progresivní osteoskleróza lebeční kosti a těla obratlů. Toto označení může být spojeno s širokým žebra nebo klíční kosti. Dále diafyzární skleróza s rozšířením kosti lze vidět na rentgenových snímcích. Hypoplázie ve středních falangách také svědčí o syndromu. Lékař musí odlišně odlišit syndrom od komplexů symptomů podobného vzhledu, jako je Camurati-Engelmannův syndrom, kraniodiafyzální dysplázie nebo kraniometafyzální dysplázie. Aby bylo možné nepochybně potvrdit podezření na diagnózu, lze provést molekulárně genetické testování. Pokud pacient skutečně má Lenz-Majewského syndrom, tato analýza poskytuje důkazy o geneticky příčinné mutaci.
Komplikace
V důsledku syndromu Lenz-Majewski trpí postižené osoby především nízkého vzrůstu. U dětí tato stížnost může vést na psychologické problémy nebo šikanu a škádlení. Tím je značně omezena kvalita života postižené osoby stav. Navíc to není neobvyklé zubní kaz a další vady na zubech. Bez léčby trpí postižená osoba vážně bolest zubů a další nepříjemné nepohodlí v ústní dutina. Lenz-Majewski syndrom také občas vede k mentálnímu zpoždění, takže pacienti jsou v každodenním životě odkázáni na pomoc jiných lidí. Rodiče a příbuzní postižených osob často trpí duševním nepohodlí nebo deprese v důsledku příznaků. Kromě toho mohou být jednotlivé končetiny také zkráceny kvůli nemoci, což také může vést různým životním omezením. Není možné léčit syndrom Lenz-Majewski kauzálně. Z tohoto důvodu je léčba zaměřena hlavně na snížení jednotlivých příznaků. Komplikace se nevyskytují, ale průběh onemocnění není zcela pozitivní. Osoby postižené syndromem Lenz-Majewski jsou zpravidla po celý život závislé na pomoci jiných lidí.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U pacientů se syndromem Lenz-Majewski dochází k řadě příznaků, které je třeba objasnit. Protože stav je dědičná, příznaky lze diagnostikovat krátce po narození. V případě příznaků nebo komplikací by měli rodiče pečlivě konzultovat s lékařem. Pokud se u dítěte rozvinou duševní problémy v důsledku malformací a kožní změny, musí být konzultován terapeut. Komplikace duševních onemocnění by měl také objasnit odborník. Pro rodiče je nejlepší udržovat kontakt s odbornou klinikou pro genetická onemocnění. Pokud dítě vykazuje známky zrakových poruch nebo orálních obtíží, je nutné se poradit s jinými lékaři. Charakteristický nízký vzrůst musí být ošetřen ortopedem. Pokud je Lenz-Majewského syndrom léčen včas, mohou být příznaky velmi zmírněny. Proto je nutná včasná diagnóza, i když na začátku nemusí být příznaky hyperostotického malého vzrůstu výrazné. Po počáteční léčbě bude dítě nadále potřebovat pomoc fyzioterapeutů, psychologů a lékařů.
Léčba a terapie
U pacientů s Lenz-Majewského syndromem nejsou dosud k dispozici žádné kauzální terapeutické přístupy. V současné době však gen terapie cesty léčby jsou předmětem lékařského výzkumu. V závislosti na pokroku v této oblasti výzkumu může existovat gen terapie- kauzální možnosti léčby syndromu v budoucnosti. V současné době však musí být postižení spokojeni se symptomatickou léčbou. Tato symptomatická léčba může zahrnovat například chirurgickou korekci malformací. K takové korekci nemusí vždy dojít, ale omezuje se pouze na syndaktyly, které omezují každodenní život pacienta. Postupné vytvrzování kosti mohou být zpomaleny dietními a drogovými intervencemi. Osteoskleróza by měla být neustále a pečlivě sledována, aby bylo možné rychle vyřešit jakékoli zlomeniny, které se vyskytnou. Kvůli mentálním a intelektuálním deficitům včasná intervence se obvykle doporučuje u postižených pacientů. V rámci toho včasná intervence, jakékoli intelektuální deficity lze ideálně snížit tak, aby byly mírné a těžko patrné. Rodiče postižených dětí by v ideálním případě měli získat důkladné poradenství ohledně možných možností podpory.
Výhled a prognóza
Prognóza Lenz-Majewského syndromu je nepříznivá. Podle současných lékařských a vědeckých poznatků neexistuje žádná terapeutická možnost, která by vedla k uzdravení zdraví porucha je založena na genetické vadě. Od změn v lidské genetika nemusí být provedeno z právních důvodů, neexistuje způsob, jak mutaci opravit. Další průběh onemocnění závisí na závažnosti jednotlivých příznaků. Kvalita života pacienta se syndromem je nicméně v zásadě značně omezená. I při mírném projevu příznaků se v procesu růstu vyskytují abnormality. Charakteristickým rysem onemocnění je nízký vzrůst. To nelze napravit ani pomocí správa of hormonů. Vizuální vada vede ke stavu emocionálního stres. Z tohoto důvodu se u postižených zvyšuje riziko psychologických následků. V závažném průběhu onemocnění jsou kromě fyzických abnormalit přítomny kognitivní poruchy. Mentální zpoždění může být podporován včasná intervence už v prvních letech života. Kognitivní výkon se poté celkově zlepší, ale existuje možnost, že omezení úrovně výkonu zůstanou po celý život. Deficity lze minimalizovat pomocí terapeuta a podpory členů rodiny. To některým pacientům umožňuje vést dobrý život.
Prevence
Lenz-Majewského syndromu nelze dodnes zabránit, protože komplex příznaků je z neznámého důvodu kauzálně založen na nové genetické mutaci.
Následovat
Protože Lenz-Majewského syndrom je nevyléčitelný, je nutná pravidelná a komplexní následná péče. Postižení jedinci obvykle trpí řadou komplikací a nepohodlí, které v nejhorším případě mohou vést k úmrtí postiženého v procesu. Nemoc by proto měla být rozpoznána velmi rychle, aby obsahovala další potíže nebo komplikace. Postižené osoby by měly pravidelně navštěvovat lékaře, aby zkontroloval nastavení léčby a možné vedlejší účinky. Vzhledem k tomu, že onemocnění může být pro postiženou osobu a její příbuzné velmi stresující, lze doporučit psychologickou péči ke snížení utrpení obecně.
Co můžete udělat sami
Není možné léčit Lenz-Majewského syndrom pomocí svépomoci. Zpravidla také není možné přímé lékařské ošetření syndromu, protože je dědičné stav. Pokud postižená osoba vykazuje mentální deficity, musí být napravena intenzivní podporou. Čím dříve tato podpora začíná, tím vyšší je pravděpodobnost kompenzace těchto deficitů. Rodiče mohou s dítětem doma také provádět různá cvičení na podporu a posílení mysli. Intenzivní propagace dítěte by však měla probíhat také v mateřská škola a ve škole. Ztvrdnutí kostí lze zmírnit užíváním léků. Zde by měl být zajištěn pravidelný příjem a rodiče by měli této pravidelnosti věnovat pozornost, zejména v případě dětí. Kalení lze také zastavit přizpůsobeným strava. Přesné pokyny lékaře však byly zvláštní strava je třeba dodržovat. Deformity jsou korigovány chirurgickým zákrokem a nelze je léčit pomocí svépomoc.
