Cutis-laxa syndrom je komplex kůže poruchy, které mohou být dědičné i získané a jsou spojeny s vrásčitou a vrásčitou pokožkou. Klinické obrázky jsou úplně jiné. Níže budou popsány pouze dědičné poruchy cutis laxa.
Co je syndrom Cutis laxa?
Syndrom Cutis laxa charakterizuje řadu stavů zahrnujících pokrčení a svraštění kůže. Cutis laxa pochází z latiny a znamená povislá kůže. Všechny poruchy tedy vykazují ochablou a zvrásněnou pokožku. Získané formy těchto onemocnění se nazývají dermatochaláza. Dále budou popsány dědičné formy cutis laxa. I když existuje velké množství mutací a chromozomálních změn, frekvence těchto onemocnění není příliš vysoká. Jeden z milionu lidí trpí takzvaným vrozeným syndromem cutis laxa. Doposud bylo popsáno pouze asi 200 pacientů. Jak již bylo zmíněno, nejedná se o jednotnou nemoc. Hlavním rysem tohoto syndromového komplexu je ochablá kůže. Všechny ostatní příznaky závisí na konkrétní genetické vadě. Jednotlivé nemoci jsou klasifikovány podle typu genetického defektu nebo podle klinického vzhledu. Existují tedy autozomálně recesivní onemocnění se zkratkou ARCL. ARCL jsou zase klasifikovány podle umístění postižených gen a podle klinického obrazu. Kromě toho existují autozomálně dominantní nemoci ADCL. Existují také formy vázané na x cutis laxa. Dále jsou zmíněny některé samostatné typy se složitými malformacemi.
Příčiny
Vrozené syndromy cutis laxa jsou způsobeny gen vady na různých chromozomy. Jak již bylo zmíněno dříve, existují autozomálně recesivní, autozomálně dominantní, x-vázané dědičnosti a poruchy se složitými dědičnými defekty. U autozomálně recesivních onemocnění ASCL dochází k dalšímu rozdělení na ASCL typu 1 a ASCL typu 2. ASCL 1 je syndrom cutis laxa s nejtěžším průběhem. ASCL 1 zahrnuje také ASCL 1A, ASCL 1B a ASCL 1C. ASCL 1C se vyznačuje postižením plic, zažívací trakta močové cesty s těžkými komplikacemi. ARCL typu 2 mají často další nestabilitu kloubů a zpoždění vývoje. Kurzy jsou poněkud mírnější než u typu 1 ARCL. Autozomálně dominantní forma syndromu cutis laxa ADCL má obvykle poněkud mírnější průběh. Mohou se však objevit kýly, chlopňové vady, rozedma plic nebo divertikuly. XRCL syndromy spojené s x cut-laxa mají podobný vzhled jako ARCL typu 2. Dále existují speciální formy syndromů cutis laxa se složitými malformacemi, jako je marfanoidní syndrom cutis laxa, MACS syndrom, Sakati-Nyhanův syndrom nebo Scarfův syndrom.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Příznaky syndromů šálu jsou různé. Hlavním příznakem je vždy ochablá a zvrásněná kůže. Průběh a prognóza onemocnění se liší. Například ARCL 1 vždy vede ke smrti v důsledku složitých malformací vnitřní orgány. Tento typ se vyznačuje zobecněným pojivové tkáně onemocnění s přebytečnou a klesající kůží, emfyzém, vaskulární anomálie a intestinální divertikuly. U této formy onemocnění bylo popsáno přibližně 60 případů. Jiné formy tohoto syndromu mají často mnohem mírnější průběh a zcela normální délku života.
Diagnóza
Přesná diagnóza poruch je často velmi obtížná kvůli klinickému překrývání různých příznaků. Pro vyšetření je nejdříve odebrána intenzivní rodinná anamnéza. To dále zahrnuje intenzivní vyšetření, zobrazovací studie, histologická vyšetření, kosterní vyšetření, játra funkční testy, vyšetření ledvin a vyšetření srdce. Diferenciální diagnózy zahrnují Ehlers-Danlosovy syndromy, Williamsův syndrom, pseudoxanthoma elasticum, Hutchinson-Gilfordův syndrom, Barber-Sayův syndrom, Costelloův syndrom, kardiofaciokutánní syndrom a Kabukiho syndrom. Rovněž je třeba vzít v úvahu získané formy CL. Přesná dědičná diagnóza je také důležitá pro zajištění člověka genetické poradenství postiženým rodinám. Lze také provést přímé testování DNA. To je užitečné v rodinách, ve kterých se již vyskytly případy onemocnění cutis laxa.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že syndrom cutis laxa může mít velmi negativní vliv na vzhled pacienta, měl by být rozhodně vyšetřen lékařem. Stížnosti a příznaky se mohou významně lišit, ale postižené osoby trpí ochablou a zejména vrásčitou pokožkou. Pokud se tedy tyto příznaky náhle objeví, je nutné vyhledat lékaře. Syndrom cutis laxa může být také spojen s malformací vnitřní orgány, aby postižená osoba mohla v nejhorším případě zemřít. V tomto případě jsou zkoušky vnitřní orgány jsou nezbytné k určení poškození. Přebytek kůže může také naznačovat syndrom cutis laxa a měl by být vyšetřen. Počáteční vyšetření a diagnózu obvykle provádí dermatolog. Jelikož pro to neexistuje kauzální léčba stavléčba vždy vychází z příznaků. Zejména poškození vnitřních orgánů mohou napravit různí odborníci. Kožní příznaky lze také obvykle upravit chirurgickými postupy.
Léčba a terapie
Léčba syndromu cutis laxa závisí na povaze stav. Léčba může být pouze symptomatická. Kauzativní terapie u vrozených forem onemocnění není možné. U vrozených forem komplexu nemoci se také neprovádí chirurgická korekce kůže. Důvodem je, že pojivové tkáně má vadu, kterou nelze napravit ani chirurgicky. Důležitá je symptomatická léčba příslušných doprovodných příznaků za účelem záchrany života nebo zlepšení kvality života. Terapie může zahrnovat klouby, kosti, srdce, játra, ledviny nebo zažívací trakt. Každý orgán je obklopen pojivové tkáně, takže generalizované slabosti pojivové tkáně mohou způsobit dysfunkci téměř ve všech orgánech. Existují také nemoci tohoto typu, které vyžadují velmi malou léčbu. Mnoho syndromů cutis laxa je také spojeno se změnami kostí. Relativně mírnou formou je takzvaná geroderma osteodysplastica, kterou lze snadno odlišit od ostatních forem tohoto kruhu onemocnění generalizovanou osteoporóza. Kromě kožní změny, pouze osteoporóza zde má větší význam, ale lze s ním zacházet dobře. Očekávaná délka života u této nemoci je normální.
Výhled a prognóza
Zpravidla nelze obecně předpovědět další průběh onemocnění u syndromu cutis laxa. K samoléčení však u této choroby nedochází, takže postižené osoby jsou vždy závislé na lékařském ošetření. Kromě kožních potíží dochází také k vážnému poškození vnitřních orgánů, které v nejhorším případě může vést k smrti pacienta. Další průběh onemocnění tedy velmi závisí na rozsahu tohoto poškození. Pokožka je zvrásněná a pokleslá kvůli syndromu cutis laxa, takže mnoho postižených také trpí sníženou estetikou. Ve většině případů však nejsou kožní podmínky chirurgicky korigovány, protože obvykle není možné opravit vadnou pojivovou tkáň. Postižení jedinci proto musí žít s kožními podmínkami po zbytek svého života. Poškození orgánů nebo kosti musí být opraveno, aby se zvýšila průměrná délka života postižené osoby. V závažných případech jsou také nutné transplantace. V některých případech jsou orgány sotva ovlivněny syndromem cutis laxa, takže v tomto případě není nutná žádná léčba. Je možné, že délka života pacienta je omezena syndromem Cutis-laxa. To platí zejména v případě malformací nebo orgánů, takže syndrom cutis laxa nelze zcela vyléčit.
Prevence
Aby se zabránilo poruchám cutis laxa, je důležité znát přesnou genetickou příčinu. Na tomto základě člověk genetické poradenství poté lze provést. Přesný typ onemocnění je však často obtížné zjistit. Rodinná historie může pomoci, pokud jsou u příbuzných známy odpovídající nemoci. Znalost genetického typu umožňuje odvodit způsob dědičnosti a kompetentní člověka genetické poradenství lze poskytnout.
Následovat
U syndromu cutis laxa velmi málo opatření následné péče jsou k dispozici postiženým jednotlivcům. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, nelze jej ani úplně vyléčit. Pokud si pacient přeje mít děti, doporučuje se genetické poradenství, aby se zabránilo opakování syndromu u dětí. Syndrom Cutis laxa nemá nepříznivý vliv na délku života postižené osoby, ale může výrazně snížit kvalitu života. U tohoto onemocnění je postižená osoba také závislá na pravidelných vyšetřeních a kontrolách u lékaře, aby mohla příznaky trvale a řádně sledovat. Ve většině případů lze příznaky zmírnit pouze použitím krémy, takže trpící jsou obvykle závislí na celoživotním terapie. Je třeba věnovat pozornost pravidelnému používání a také správnému dávkování těchto produktů. Chirurgické zákroky se u syndromu cutis laxa obvykle neprovádějí. Protože nemoc může také vést na deprese nebo jiné psychologické rozrušení, láskyplné a intenzivní rozhovory s vlastní rodinou nebo přáteli jsou často velmi užitečné. V této souvislosti může mít kontakt s dalšími lidmi postiženými syndromem také pozitivní vliv na průběh onemocnění.
Co můžete udělat sami
Lidé, kteří mají syndrom cutis laxa, mohou v mnoha případech vést život relativně bez příznaků. Ve formě s pozitivním nástupem je zotavení velmi pravděpodobné a nejdůležitější svépomocné opatření je omezeno na pravidelné kontroly pokroku. Tím je zajištěno, že se nemoc neopakuje nebo že lze v případě relapsu zahájit léčbu přímo. Pacienti by měli také udržovat zdravý životní styl. Cvičení a vyvážené strava dlouhodobě zlepšují vzhled pokožky a tím přispívají k lepší duševní kondici zdraví. Potraviny, jako jsou celozrnné výrobky, ovoce a zelenina, se ukázaly jako prospěšné, protože pomáhají nejen pokožce, ale celému organismu. Syndrom cutis laxa navíc často vyžaduje další operace. Ty jsou nejlépe doprovázeny odpočinkem a šetřením pro postiženého. Vzhledem k vysokému riziku komplikací dá odpovědný lékař obvykle konkrétní tipy a pravidla chování. Aby se tomu zabránilo, je nutné je přísně dodržovat zdraví problémy během léčby. Pokud se přesto objeví komplikace, musí být o tom v každém případě okamžitě informován odpovědný lékař.
