Microarray analysis / Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) je relativně nová metoda genetického screeningu, kterou lze popsat jako „vysoké rozlišení analýza chromozomů. “ Používá se k identifikaci a měření aktivity konkrétních genů.
V kontextu pole CGH (= Comparative Genomic Hybridization) je celý genom vyšetřován na změny počtu kopií (delece / ztráta sekvence DNA, duplikace / zdvojnásobení specifické sekvence). V tomto procesu není možné učinit prohlášení o změně lokalizace, zda se duplikovala nadbytečná část genomu, nebo detekovat bodovou mutaci (gen mutace, pokud je změnou ovlivněna pouze jedna nukleová báze), ale pouze výroky o počtu kopií nebo v jednotlivých případech malé delece (ztráta jednoho nebo více párů bází sekvence DNA), které se nacházejí pouze v jediný gen.
Indikace (oblasti použití)
- Objasnění mentálního postižení
- Dysmorfie obličeje (dysmorfie obličeje)
- Poruchy autistického spektra
- Několik malformací
Postup
Potřebný materiál
- Heparinová krev (minimálně 1-2 ml)
Příprava pacienta
- Není nezbytné
Rušivé faktory
- Není známo
Laboratorní metoda
V mikročipu (čipu) se na definovaná pole na testovacím povrchu aplikují různé sondy DNA, které se mohou vázat na specifická místa DNA na chromozomu, což se nazývá hybridizace.
Array CGH (= Comparative Genomic Hybridization) zahrnuje srovnání pacientovy DNA s referenčním vzorkem. DNA zdravé kontrolní osoby je pro tento účel označena jiným fluorescenčním barvivem. Pokud se počet kopií obou vzorků shoduje, získá se smíšená barva.
V jiných formách analýzy microarray jsou odchylky počtu kopií (malá delece nebo malá duplikace) detekovány jinou intenzitou fluorescenčního signálu ve srovnání s referenčním vzorkem. Analýza se u všech metod provádí digitálně.
