Odběr choriových klků: Co jsou choriové klky?
Geneticky pocházejí klky z plodu. Buňky získané z chorionu tedy poskytují spolehlivé informace o dědičných chorobách, vrozených poruchách metabolismu a chromozomálních poruchách dítěte.
Odběr choriových klků: Jaká onemocnění lze zjistit?
- Trizomie 13 (Pätauův syndrom)
- Trizomie 18 (Edwardsův syndrom)
- Trizomie 21 (Downov syndrom)
- různá dědičná metabolická onemocnění a další dědičná onemocnění, jako je cystická fibróza, hemofilie nebo svalová dystrofie
Kdy se doporučuje odběr choriových klků?
Pokud je zvýšené riziko prenatálně diagnostikovatelných onemocnění nebo chromozomálních abnormalit, váš gynekolog vám doporučí odběr choriových klků. Takové zvýšené riziko existuje v následujících případech:
- Těhotná žena je starší 35 let.
- Těhotná žena již porodila dítě s dědičným onemocněním nebo chromozomální poruchou.
- Těhotná žena nebo otec nenarozeného dítěte má genetickou vadu.
- Ultrazvukové skeny odhalily abnormality u nenarozeného dítěte (jako je zesílená šíjová řasa).
Kdy se provádí odběr choriových klků?
Odběr choriových klků je možný již v 10. až 12. týdnu těhotenství (SSW), tedy o něco dříve než amniocentéza (14. až 16. SSW).
Jaký přesně je postup odběru choriových klků?
Transabdominální odběr choriových klků: Při ultrazvukovém vyšetření lékař nejprve vybere vhodné místo vpichu. Tam pak zavede tenkou punkční jehlu skrz břišní stěnu a opatrně ji posune do placenty, aby z chorionu odstranil malé množství tkáně (20 až 30 miligramů). Lékař celý zákrok pečlivě sleduje přes ultrazvukový monitor.
Následně jsou ze vzorku tkáně v laboratoři extrahovány fetální chromozomy, které jsou podrobněji vyšetřeny. V případě potřeby se vytvoří buněčná kultura pro analýzu DNA.
Po odběru choriových klků
Samotný zákrok prožívá většina těhotných žen jako nepříjemný, ale nepříliš bolestivý (podobně jako odběr krve). Některé ženy si poté stěžují na jakési křeče nebo pocit tlaku v oblasti břicha, ale to po několika hodinách odezní.
Kdy jsou k dispozici výsledky odběru choriových klků?
Významnou výhodou odběru choriových klků je, že výsledek je dostupný v nejlepším případě během několika dnů. Pokud se u dítěte zjistí například závažné dědičné onemocnění a těhotná se pak rozhodne pro potrat, může k tomu dojít ještě v prvním trimestru. V tomto okamžiku je pro ženy snazší vyrovnat se s potratem fyzicky i psychicky než ve druhém trimestru.
Jak bezpečný je odběr choriových klků?
Každý postup s sebou nese rizika. Riziko potratu je větší u odběru choriových klků (kolem jednoho procenta) než u amniocentézy (0.5 procenta). Je to hlavně proto, že míra přirozeného potratu je obecně vyšší na začátku těhotenství než v následujících týdnech. Mezi další rizika patří:
- Infekce
- cévní poranění
- předčasný porod
