Odběr choriových klků: Co jsou choriové klky? Geneticky pocházejí klky z plodu. Buňky získané z chorionu tedy poskytují spolehlivé informace o dědičných chorobách, vrozených poruchách metabolismu a chromozomálních poruchách dítěte. Odběr choriových klků: Jaká onemocnění lze zjistit? Trizomie 13 (Pätauův syndrom) Trizomie 18 (Edwardsův syndrom) Trizomie 21 (Down… Vzorkování choriových klků: Co je za tím
V rámci prenatální diagnostiky, vyšetření dítěte v děloze, může být nutná další diagnostika. To se provádí jemným ultrazvukem, speciálním sonografickým vyšetřením, které umožňuje lékaři sledovat indikace možné vývojové poruchy dítěte nebo fyzických abnormalit. Co je jemný ultrazvuk? Tak jako … Jemný ultrazvuk: léčba, účinky a rizika
Dystroglycanopathies patří mezi dědičné svalové dystrofie. Jsou skupinou svalových poruch s různými příznaky, ale všechny vznikají z poruch specifických glykosylací. V současné době neexistuje žádná kauzální léčba žádné z dystroglykanopatie. Co jsou dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie představují dědičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykosylačních reakcí. Jsou velmi vzácné… Dystroglycanopathy: Příčiny, příznaky a léčba
Pojem prenatální diagnostika zahrnuje různá vyšetření, která probíhají v těhotenství. Zabývají se včasným odhalením chorob a špatného vývoje nenarozeného dítěte. Co je prenatální diagnostika? Pojem prenatální diagnostika zahrnuje různá vyšetření, která probíhají v těhotenství. Prenatální diagnostika (PND) se týká postupů lékařského vyšetření a zařízení, která se zabývají… Prenatální diagnostika: léčba, účinky a rizika
Dysplazie Kampomele je malformační syndrom související s mutacemi. Obrázek charakterizují kosterní dysplazie, nízký vzrůst a respirační hypoplázie. Přibližně deset procent pacientů přežije prvních pár týdnů života a dostává symptomatickou oeprativní léčbu k nápravě jejich malformací. Co je kampomelická dysplázie? Malformační syndromy jsou vrozené kombinace malformací různých tkání a orgánů. Často,… Dysplázie Kampomele: Příčiny, příznaky a léčba
Preimplantační genetická diagnostika je termín, který lékaři používají k popisu molekulárně genetického testování. To zahrnuje výzkum dědičných chorob nebo abnormalit v chromozomech embryí vytvořených umělým oplodněním. Co je preimplantační genetická diagnostika? Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je lékařský výzkum prováděný na embryích počatých umělým oplodněním. Preimplantační genetická diagnostika (PGD) je… Preimplantační genetická diagnostika: léčba, účinky a rizika
Punkce pupečníku je invazivní vyšetřovací metoda v prenatální diagnostice. Při tomto postupu je odebráno malé množství krve z pupeční šňůry nenarozeného dítěte. Slouží k detekci chorob a genetických vad u dítěte. Co je to punkce pupečníku? Punkce pupečníku je postup, při kterém… Punkce pupečníku: léčba, účinky a rizika
Fraserův syndrom je velmi vzácná genetická porucha charakterizovaná mnohočetnými fyzickými malformacemi. Vyjádření jednotlivých malformací není jednotné, takže kromě případů mrtvě narozených dětí a dětí, které zemřou bezprostředně po narození, jsou zde také postiženi jedinci s normální délkou života. Terapie závisí na typu malformací. Co je… Fraserův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Odběr choriových klků lze během těhotenství použít k vyšetření nenarozeného dítěte na možné genetické poruchy. Tuto vyšetřovací metodu je možné provést ve velmi rané fázi těhotenství. Co je odběr choriových klků? Odběr choriových klků lze během těhotenství použít k vyšetření nenarozeného dítěte na možné genetické poruchy. Prenatální… Vzorkování choriových klků: léčba, účinky a rizika
Trisomy 14 je výsledkem genomové mutace. Příznaky závisí na typu mutace. Podle studií často trizomie 14 způsobuje potraty. Co je trizomie 14? Existuje rozdíl mezi genovými mutacemi a genomickými mutacemi. V genových mutacích některé nukleotidy chybí, některé nukleotidy jsou přepnuty nebo jsou přidány další nukleotidy. V … Trizomie 14: Příčiny, příznaky a léčba
FISH test je mikroskopický chromozomový test používaný v prenatální a karcinomové diagnostice rakoviny prsu, rakoviny žaludku a chronické lymfocytární leukémie. Test, jehož výsledek je k dispozici během 1 až 2 dnů, může detekovat hlavně chromozomální abnormality, které jsou důsledkem změněné sady chromozomů určitých chromozomů. Test je… Test FISH: Léčba, účinek a rizika
Prenatální péče je preventivní zdravotní službou pro těhotné ženy. Skládá se z preventivních prohlídek a volitelných doplňkových vyšetření pro ženy v rizikových skupinách. Prenatální péče začíná od okamžiku, kdy lékař diagnostikuje těhotenství, a končí krátce před narozením dítěte, po kterém bude následovat postnatální péče o ženu a… Prenatální péče: léčba, účinky a rizika
