Fenotyp je navenek viditelný vzhled organismu s jeho různými vlastnostmi. Genetická výbava (genotyp) i prostředí ovlivňují expresi fenotypu.
Jaký je fenotyp?
Fenotyp je navenek viditelný vzhled organismu s jeho různými vlastnostmi. Viditelné projevy organismu, ale také chování a fyziologické vlastnosti tvořit fenotyp. Termín je odvozen od starořeckého „phaino“ a znamená „tvar“. Genetická výbava jedince, tzv. „Genotyp“, určuje expresi fenotypu. Kromě genů ovlivňuje prostředí také to, do jaké míry je určitý fenotyp exprimován. To, do jaké míry je organismus fenotypicky proměnlivý vlivy prostředí, souvisí také s jeho genotypem. Tato environmentální variabilita fenotypu je tzv. Reakční normou. Tato norma může být velmi široká a může mít za následek velmi odlišné fenotypy. Může však být také malý a v důsledku toho jsou fenotypové varianty, které se vyskytují, velmi podobné. Normálně velmi základní vlastnosti fenotypu, které jsou důležité pro přežití organismu, mají obvykle nízkou odezvu, protože jejich změny mají často negativní důsledky pro jednotlivce.
Funkce a úkol
Genetická výbava organismu vždy určuje jeho vzhled. To platí také pro člověka, u kterého více než 20,000 XNUMX genů tvoří genotyp a určuje tak fenotyp. V závislosti na tom, jak silně geny určují vzhled a jak vysoký vliv faktory životního prostředí je, hovoří se o fenotypové plasticitě. Rysy s vysokou fenotypovou plasticitou, jako je chování člověka, jsou silně ovlivňovány vlivy prostředí. Rysy s nízkou fenotypovou plasticitou, jako je barva očí člověka, jsou vnějšími vlivy prakticky nezměnitelné. Fenotypová exprese určitých znaků během několika generací v rodinách umožňuje vyvodit závěry pro potomky. To platí zejména pro některá dědičná onemocnění, jejichž pravděpodobnost výskytu lze relativně spolehlivě předpovědět. Geny pro výskyt určitých nemocí mohou být v podstatě dominantní nebo recesivní. Dominantní geny poskytují velmi vysokou pravděpodobnost exprese ve fenotypu, zatímco u recesivních genů je pravděpodobnost fenotypového výskytu významně nižší. Například v případě dominantně dědičného onemocnění je pravděpodobnost fenotypového výskytu u potomků nejméně 50 procent, pokud má jeden rodič onemocnění. Pokud oba rodiče fenotypicky projeví dominantní dědičné onemocnění, je pravděpodobnost onemocnění u dětí stoprocentní. Naproti tomu je u recesivně zděděných onemocnění mnohem méně pravděpodobné, že budou viditelné ve fenotypu, než u vrozených chorob. Pokud má jeden rodič fenotypicky takové onemocnění, pak je pravděpodobnost výskytu u potomstva nejvýše 100 procent. V případě těchto onemocnění je také možné, že vůbec nedojde k fenotypové expresi, i když recesivní gen je přítomen. Konkrétní varianta fenotypu není vždy přenášena dědičností během několika generací. Existuje také možnost spontánní mutace v genotypu, takže se najednou poprvé v jedné generaci objeví změněný fenotyp s novými charakteristikami. To vysvětluje, proč se v rodinách opakovaně objevují fenotypicky odlišní jedinci s novými rysy. Pokud by tyto mutace v genotypu s jejich účinkem ve fenotypu neexistovaly, nakonec by to mělo za následek vyhynutí druhu. Je tomu tak proto, že přizpůsobení se měnícím se podmínkám prostředí je možné pouze udržováním pružnosti genotypu a umožňováním znovu a znovu se objevovat nové fenotypy. Toto je základní princip evoluce a je také známý jako variabilita.
Nemoci a nemoci
Současný výzkum naznačuje, že vlivy prostředí na fenotyp hrají roli u více nemocí a disociací, než se dříve myslelo. Například se předpokládá, že časný vývoj člověka určuje, zda se bude vyvíjet směrem k obezita Některé genetické regulační programy jsou pravděpodobně zodpovědné za jednu nebo druhou expresi fenotypu. S těmito znalostmi vědci doufají, že vyvinou nové drogy a terapie v budoucnu, které by mohly působit před vyjádřením fenotypu. Lze předvídat fenotypovou expresi určitých dědičných onemocnění u potomků, což umožňuje včasnou a účinnou léčbu. Některé vzácné fenotypy založené na mutacích v genotypu se vyskytují ve všech třídách organismů. Jedním z příkladů je albinismus. U této mutace chybí postiženým jedincům pigment v kůže, vlasy a oči a jsou velmi citliví na sluneční světlo. Tato konkrétní exprese fenotypu existuje jak u lidí, tak u zvířat. K dnešnímu dni lze fenotypovou expresi geneticky podmíněných znaků ovlivnit pouze lékařsky v omezené míře, ale možnosti změny fenotypu před jeho expresí se zvyšují. Výzkumné obory jako např Epigenetika přispívají k tomu a také zajišťují vývoj nových drogy a terapie. Proto v budoucnu určitý genotyp nebude nutně nutný vést k tvorbě určitého fenotypu. Toto je obzvláště slibná vyhlídka, pokud jde o nemoci související s genotypy.
