Syntéza DNA: funkce, úkoly, role a nemoci

K syntéze DNA dochází jako součást replikace DNA. DNA je nositelem genetické informace a řídí všechny životní procesy. Nachází se v jádru buňky u lidí stejně jako ve všech ostatních živých organismech. DNA má podobu dvojitého vlákna, podobně jako vinutý žebřík, který se nazývá spirála. Tato dvojitá šroubovice se skládá ze dvou DNA molekuly. Každý ze dvou doplňkových jednotlivých řetězců je tvořen páteří z cukr molekuly (deoxyribóza) a fosfát zbytky, ke kterým jsou čtyři organické dusíkaté základy jsou připojeny guanin, adenin, cytosin a thymin. Tyto dva prameny jsou navzájem spojeny prostřednictvím vodík vazby mezi protilehlými, tzv. doplňkovými, základy. Zde, podle principu komplementárního párování bází, jsou vazby možné pouze mezi guaninem a cytosinem na jedné straně a adeninem a thyminem na straně druhé.

Co je to syntéza DNA?

K syntéze DNA dochází jako součást replikace DNA. DNA je nositelem genetické informace a řídí všechny životní procesy. Aby se DNA mohla replikovat, je nezbytný proces syntézy DNA. Popisuje stavbu deoxyribonukleová kyselina (zkráceně DNA nebo také DNA). Rozhodujícím enzymem v tomto procesu je DNA polymeráza. Pouze tímto způsobem je možné dělení buněk. Pro replikaci je stočený dvouvláknový DNA nejprve odvinut enzymy známé jako helikázy a topoizomerázy, a dva jednotlivé řetězce jsou od sebe odděleny. Tato příprava na skutečnou replikaci se nazývá zahájení. Nyní je syntetizován kousek RNA, který DNA polymeráza potřebuje jako výchozí bod pro svoji enzymatickou aktivitu. Během následujícího prodloužení (prodloužení řetězce) může být každé jedno vlákno použito DNA polymerázou jako templát pro syntézu komplementární protějškové DNA. Protože jeden z základy mohou pouze tvořit vazby s jinou bází, je možné použít jedno vlákno k rekonstrukci druhého odpovídajícího vlákna. Toto přiřazení komplementárních bází je úkolem DNA polymerázy. The cukr-fosfát páteř nového řetězce DNA je poté spojena ligázou. Tím se vytvoří dva nové dvojité řetězce DNA, z nichž každý obsahuje jedno vlákno ze staré šroubovice DNA. Nová dvojitá šroubovice se proto nazývá polokonzervativní. Obě vlákna dvojité šroubovice mají polaritu, která udává orientaci molekuly. Směr dvou molekul DNA ve šroubovici je opačný. Jelikož však DNA polymeráza pracuje pouze v jednom směru, lze kontinuálně vytvářet pouze vlákno, které je v odpovídající orientaci. Druhý řetězec je syntetizován kousek po kousku. Výsledné segmenty DNA, známé také jako fragmenty Okazaki, jsou pak spojeny dohromady ligázou. Ukončení syntézy DNA pomocí různých kofaktorů se nazývá ukončení.

Funkce a úkol

Vzhledem k tomu, že většina buněk má omezenou životnost, musí se v těle neustále vytvářet nové buňky buněčným dělením, aby nahradily ty, které odumírají. Například červená krev buňky v lidském těle mají průměrnou délku života 120 dní, zatímco některé střevní buňky je třeba nahradit novými buňkami již po jednom nebo dvou dnech. To vyžaduje dělení mitotických buněk, ve kterém jsou z mateřské buňky vytvořeny dvě nové, identické dceřiné buňky. Obě buňky vyžadují úplnou sadu genů, takže na rozdíl od ostatních složek buněk to nelze jednoduše rozdělit. Aby se zajistilo, že během dělení nedojde ke ztrátě žádné genetické informace, musí být DNA před dělením duplikována („replikována“). K dělení buněk dochází také během zrání mužských a ženských zárodečných buněk (vejce a vajíčka) spermie buňky). V meiotických děleních, ke kterým dochází, však DNA není duplikována, protože je žádoucí snížení o polovinu DNA. Když vejce a spermie pojistka, kompletní počet chromozomy, balicího stavu DNA, je pak opět dosaženo. DNA je nezbytná pro fungování lidského těla a všech ostatních organismů, protože je základem pro syntézu Proteinů. Kombinace tří po sobě následujících bází představuje aminokyselinu, proto termín tripletový kód. Každý triplet báze je „přeložen“ na aminokyselinu prostřednictvím messengerové RNA (mRNA); tyto aminokyseliny jsou pak spojeny v buněčné plazmě a tvoří se Proteinů.MRNA se liší od DNA pouze v jednom atomu v cukr zbytky páteře a v některých základnách. MRNA tedy slouží hlavně jako informační nosič pro přenos informací uložených v DNA z jádra do cytoplazmy.

Nemoci a poruchy

Organismus neschopný syntézy DNA by nebyl životaschopný, protože i během embryonálního vývoje musí být buněčným dělením neustále vytvářeny nové buňky. Poměrně často se však vyskytují chyby v syntéze DNA, tj. Jednotlivé nesprávně vložené báze, které nedodržují princip doplňkového párování bází. Z tohoto důvodu mají lidské buňky opravné systémy. Ty jsou založeny na enzymy které kontrolují dvouřetězcovou DNA a opravují nesprávně vložené báze různými mechanismy. Například oblast kolem nesprávné základny lze vystřihnout a přestavět podle vysvětleného principu syntézy. Pokud jsou však systémy pro opravu DNA buňky vadné nebo přetížené, mohou se hromadit neshody bází, takzvané mutace. Tyto mutace destabilizují genom a zvyšují pravděpodobnost stále nových chyb v průběhu syntézy DNA. Hromadění takových mutací může vést na rakovina. V tomto procesu získávají některé geny a rakovina-propagační účinek (zisk funkce) v důsledku mutace, zatímco jiné geny ztrácejí ochranný účinek (ztráta funkce). V některých buňkách je však dokonce žádoucí zvýšit míru chyb, aby byly přizpůsobivější, například v určitých lidských buňkách imunitní systém.