Jeho choroba je zařazena do skupiny nemocí pro ukládání glykogenu a představuje onemocnění, které je ve většině případů charakterizováno nedostatkem specifického enzymu. Tento enzym je takzvaný enzym alfa-glukanfosforyláza, který se nachází zejména v játra.
Co je její nemoc?
Její choroba je metabolická porucha, při které je narušeno ukládání glykogenu. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně nebo X-vázaným způsobem. V němčině se často označuje jako Hersova choroba s přítomností tzv. Glykogenózy typu VI. Patologický nedostatek fosforylázy v játra vede k tomu, že nemůže dojít k dostatečné degradaci látky glykogenu. Výsledkem je, že glykogen zůstává v játra a nemohou být tělu zpřístupněny jako energetická látka. Kromě jater nejsou nedostatkem fosforylázy při Hersově chorobě ve velké většině případů ovlivněny žádné jiné orgány.
Příčiny
Existuje několik možných příčin Hersovy choroby. Obecně se jedná o defekty enzymů v systému fosforylázy-kinázy v játrech i ve vrozených svalech. Známými příčinami jsou X-vázaný defekt takzvané fosforylázy-b kinázy jater, dále defekt jaterní fosforylázy, stejně jako kombinace selhání fosforylázy-b kinázy ve svalech a játrech. Pokud jde o jaterní fosforylázu, odkaz na mutace specifické gen, byl zaveden gen PYGL. Pokud jde o kombinovaný defekt svalové a jaterní fosforylázy, PHKB gen byla identifikována.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ve většině případů se příznaky Hersovy choroby objevují v dětství a v období puberty. Onemocnění je obvykle charakterizováno relativně mírným průběhem. Typickými hlavními příznaky Hersovy choroby jsou abnormální zvětšení jater (lékařský termín hepatomegalie) a růst zpoždění. Navíc mírné až střední hypoglykemie může nastat, ale s přibývajícím věkem ustupuje. Hepatomegalie také v mnoha případech klesá se zvyšujícím se věkem postižené osoby a může také úplně ustoupit. U některých mutací de novo byla prokázána reziduální aktivita enzymu doprovázená mírnou ketózou a mírně zvýšenými hladinami cholesterolu, triglyceridůa transaminázy. S ohledem na X-vázaný defekt v jaterní fosforylázové kináze, asociace s fyzickým onemocněním, jako např osteoporóza, cirhóza, neurologické onemocnění, kličková adipozita nebo zvýšené hodnoty laktát hladiny byly také hlášeny méně často.
Diagnóza a progrese onemocnění
Její chorobu lze s jistotou diagnostikovat pouze odborným vyšetřením a laboratorními rozbory. Pro stanovení konečné diagnózy Hersovy choroby existují různé možnosti a jejich použití je zváženo s ohledem na konkrétní případ. V mnoha případech slouží jako důkaz snížená enzymatická aktivita jater (lékařský termín fosforyláza). Podobně snížená aktivita enzymu u obou leukocyty a erytrocyty může sloužit jako možný důkaz její nemoci. Kromě toho snížené hladiny glykosy a laktát ve spojení se zvýšenou hladinou transamináz také naznačuje přítomnost Hersovy choroby. Defekt enzymu lze obecně detekovat v játrech i v játrech lymfocyty. Kromě toho představuje molekulární genetická detekce mutace specifických genů v kombinaci s klinickými nálezy další diagnostickou možnost Hersovy choroby. Navíc játra biopsie lze považovat za pomocnou možnost diagnostiky Hersovy choroby.
Komplikace
Z důvodu nemoci Hers trpí zejména děti různými příznaky a stížnostmi. Ve většině případů narušení růstu a vývoj dítěte nastat. Není proto neobvyklé, že jsou postižené osoby omezovány v každodenním životě a jsou také závislé na pomoci jiných lidí. Kvalita života pacienta je významně snížena Hersovou chorobou. Navíc mentální zpoždění může také nastat, což může vést na studium potíže. Děti se tak mohou stát oběťmi škádlení nebo šikany a mohou mít psychologické potíže nebo deprese Výsledkem je, že nemoc má velmi negativní účinek na játra. Kauzální léčba Hersovy choroby není možná. Postižení jsou proto závislí na různých terapiích určených k omezení příznaků. Není neobvyklé, že poruchy v pokročilém věku samy ustoupí. Léčba se zpravidla provádí pomocí kmenových buněk. Imunosupresiva může také omezit její chorobu. Zda to obecně vede ke snížení střední délky života, nelze předvídat.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
První příznaky Hersovy choroby se objevují v dětství přes pubertu. Poruchy růstu nebo otoky na těle jsou zvláště patrné. Pokud lze významně zmenšenou velikost těla v procesu růstu vnímat v přímém srovnání s dětmi stejného věku, měly by být indikace prodiskutovány s lékařem. Pokud dojde k otoku v horní části těla na úrovni jater, měli byste také vyhledat lékaře. Musí být vyšetřeno a vyjasněno, zda došlo ke zvětšení orgánu. Pokud dojde k obecným dysfunkcím, pokud se vyskytnou abnormality nebo změny vzhledu kůže, nebo pokud je jízda snížena, je nutný lékař. Pokud dojde k bledosti nebo nažloutlé změně barvy kůžeje třeba navštívit lékaře. Vnitřní neklid, zvýšená podrážděnost i poruchy v koncentrace ukazovat zdraví poruchy, které je třeba vyšetřit a léčit. Útoky s hladovou chutí a silné únava nebo vyčerpání jsou další známky existující nesrovnalosti. Pokud příznaky přetrvávají několik dní nebo týdnů, je nutné vyhledat lékaře. Dojde-li k abnormalitám v chování, emocionálním i psychickým problémům nebo je pozorováno silné abstinenční chování, existuje důvod k obavám. Je nutné navštívit lékaře, aby bylo možné objasnit příčinu. Pokles obvyklého výkonu by měl být rovněž předložen lékaři.
Léčba a terapie
Terapie Hersova choroba s glykogenózou typu VI může být u naprosté většiny postižených pacientů čistě symptomatická a symptomům je třeba se vyhnout. V této souvislosti je hlavním cílem léčby jednoduše zabránit hypoglykemickým epizodám. Za účelem provedení této preventivní terapie, musí existovat celkově dobrá prognóza Herovy choroby pro jednotlivý případ. Na druhou stranu ve složitějších případech musí dojít ke kompenzaci stávajících metabolických poruch a kompenzaci dysfunkcí orgánů. Kromě toho souběžná výživa terapie je třeba také zvážit. The strava by měla být charakterizována malými jídly bohatými na sacharidy. Použití imunosupresivní léky lze považovat za farmakoterapii. Její nemoc může být také léčena chirurgicky transplantace kmenových buněk. V mnoha případech však není nutná žádná léčba Hersovy choroby. Nemoc však musí být sledována lékařem formou pravidelných vyšetření. V případě možného zhoršení jednotlivých příznaků nebo celkového stav postiženého pacienta opatření pro terapii lze zahájit okamžitě. Obecně lze prognózu Hersovy choroby klasifikovat jako převážně dobrou.
Výhled a prognóza
Její choroba obvykle nabízí dobrou prognózu. Onemocnění často ustupuje během puberty nebo rané dospělosti. Do té doby nabízí onemocnění poměrně mírný průběh, který nezpůsobuje závažné příznaky. Typicky hypotonie, hypoglykemie a problémy s růstem. Vážným stížnostem lze předcházet odstraněním příznaků nedostatku. Předpokladem je obvykle trvalé dodržování přísného strava. V kombinaci s nezdravým životním stylem nebo těhotenství„Její choroba se může vyvinout v chronické onemocnění, které může mít za následek vážné komplikace. Změna životního stylu nebo komplexní léčba těhotenství zlepšuje prognózu a umožňuje postiženému vést relativně normální život bez znatelných omezení. Její nemoc má často za následek psychologické potíže, které je třeba léčit. Typické jsou depresivní nálady, které se také vyvíjejí v důsledku hormonální nerovnováhy. Obzvláště problematická jsou fyzická omezení, která také způsobují omezenou kvalitu života. Cílené se vyhne komplikacím strava a pravidelné kontroly u lékaře. Prognózu stanoví odborník s přihlédnutím k obrazu příznaků a zvolené terapii.
Prevence
Protože její choroba je zděděná porucha způsobená například gen mutace nebo určité chromozomální defekty, žádné preventivní opatření pro tuto chorobu existují dodnes. Vzhledem k tomu, že její choroba se vyskytuje primárně v dětství a dospívání je nezbytné zahájit lékařské prohlídky okamžitě při prvních příznacích. Ošetřující lékaři pak mohou předepsat preventivní a terapeutické opatření vhodné pro individuální klinický obraz. To může mít extrémně pozitivní vliv na prognózu Hersovy choroby.
Následovat
Následná péče v pravém slova smyslu není k dispozici pro genetické metabolické onemocnění Hersova choroba. Na tuto chorobu neexistuje kauzální léčba. Základ dobra zdraví navzdory stav je přizpůsobená strava i následná vyšetření. Následná vyšetření tedy vycházejí pouze z vyšetření ke kontrole úspěšnosti terapie. To je dostačující u všech mírnějších průběhů glykogenózy typu VI. Zpravidla neexistují žádné zdravotní komplikace, které by vedly k další léčbě a následným opatřením. Proto není nutná lékařská následná péče v užším smyslu. Situace je jiná, když jsou funkce orgánů narušeny v závažnějších případech. Zejména játra mohou trpět metabolickým onemocněním a někdy dochází k patologickým změnám ve tkáni a cirhóze. Podle toho chirurgická opatření až do transplantace jsou někdy nutné. Z toho vyplývá potřeba následné lékařské péče, která stabilizuje pacienta a zaručí přijetí materiálu dárce tělem postižené osoby. Jsou poskytována následná vyšetření. Celkově se všem postiženým jednotlivcům dobře doporučuje nechat si pravidelně kontrolovat metabolismus. Vzhledem k měnícím se životním podmínkám a fyzickým změnám je někdy nutné upravit terapii, jejíž úspěch by měl být sledován také následnými vyšetřeními.
Co můžete udělat sami
Pacienti trpící Hersovou chorobou musí v první řadě upravit své každodenní návyky a zejména stravu. Dieta musí dlouhodobě dodávat energii a stabilizovat se krev glukóza úrovně k zastavení hypoglykemických epizod. Prodloužená období půst je třeba se vyhnout. Pacienti by měli jíst častěji menší jídla při zachování vyvážené stravy. Chudý sacharidy a jednoduché cukry by se měly konzumovat pouze v omezeném množství. Místo toho nevařené kukuřičný škrob a další pomalu stravitelné potraviny jsou dobrým způsobem stabilizace krev glukóza úrovně. Strukturovaná terapie zlepšuje pohodu a fyzickou a duševní výkonnost. Pacienti by měli spolupracovat se svým lékařem a odborníkem na výživu na vývoji vhodné stravy přizpůsobené jejich individuálním příznakům. To může být doprovázeno sportovními aktivitami. Během hypoglykemické fáze pomáhá krátká procházka. Pokud jsou však příznaky závažné, měl by být informován lékař, protože za určitých okolností mohou nastat závažné komplikace. Ve spojení s léčbou drogami lze Hersovu chorobu dobře léčit pomocí svépomocných opatření uvedených výše. V závažných případech je nutná ústavní léčba na specializované klinice.
