Ačkoli Gaucherova nemoc není obtížné diagnostikovat, příznaky často nejsou rozpoznány jako příznaky choroby a v důsledku toho není nemoc diagnostikována. Jak je stanovena diagnóza a kdo může dědit genetickou predispozici? Zjistěte níže.
Jak je diagnostikována Gaucherova choroba?
Diagnózu ve skutečnosti není těžké stanovit: Vyšetření kostní dřeň a speciální krev testy poskytují jasné stopy. Potíž však spočívá v tom, že ošetřující lékař musí nejprve zvážit toto vzácné onemocnění. Je to proto, že mnoho příznaků lze snadno připsat jiným nemocem.
Diagnóza pomocí krevního testu
U pacientů s Gaucherovou chorobou je aktivita enzymů výrazně snížena. Přesná diagnóza Gaucherova nemoc je vyroben a krev test, ve kterém se stanoví aktivita glukocerebrosidázy.
Tyto testy však lze provést pouze v několika specializovaných laboratořích v Německu. Potvrdit zjištění a analyzovat gen změna podrobněji, a genový test se obvykle také provádí.
Kdo by se měl nechat otestovat?
Protože Gaucherova nemoc je genetická porucha, vše blízko krev příbuzní jsou vystaveni riziku onemocnění nebo přenosu „Gaucher gen. “ Gaucherova choroba se dědí autozomálně recesivně:
- Autosomální znamená, že genetická informace o změněném enzymu není umístěna na pohlavním chromozomu.
- Recesivní znamená, že k onemocnění dojde, až když se dva změněné geny - jeden od každého z rodičů - přenesou na potomky současně. I když ve většině případů jsou samotní rodiče pouze přepravci (každý má jednoho pozměněného a jednoho nezměněného gen) a tak neochorět. Mohou však nechat své děti přenést sami nebo obojí předat svůj vadný gen, který vede k onemocnění postiženého dítěte.
Rodiče mohou hledat riziko pro své potomky genetické poradenství, jehož součástí je rodinný rodokmen.
