Genetické testování (synonyma: DNA analýza, také DNA test, DNA analýza, DNA test, gen analýza, analýza genomu) označuje molekulárně biologické postupy, které zkoumají DNA (německá zkratka DNS: deoxyribonukleová kyselina) za účelem vyvození závěrů o různých genetických aspektech jedince. Mezitím více než 3,000 XNUMX monogenních chorob (monogenní choroby,gen onemocnění “) byly molekulárně charakterizovány a lze je vyšetřit pomocí analýzy DNA. Charakteristické pro monogenní nemoci (monogenetická onemocnění) je, že jejich vzor dědičnosti se obvykle řídí mendelovskými pravidly. Četné genetická onemocnění jsou založeny na interakci několika defektních genů. Říká se jim polygenní onemocnění (polygenetická onemocnění). Zatímco celý genom je analyzován v analýze genomu, genetický test založený na SNP (viz níže) nebo STR (viz níže) detekuje riziko jedné choroby (= predispozice k nemoci) nebo znaku. Dále jej lze použít k určení vztahů mezi dvěma jednotlivci i určitých rysů (např. Charakteristiky zápach moči je vnímán po jídle chřest). Pokud se při analýze genomu analyzují pouze potenciálně kódující geny, označuje se to jako analýza exome. Pouze v minulosti analýza chromozomů byl k dispozici pro podezření genetická onemocnění. To zahrnuje přípravu takzvaného karyogramu. Toto je uspořádané zastoupení jednotlivce chromozomy buňky vyfotografované mikroskopem. Všechno chromozomy buňky jsou tříděny podle morfologických aspektů (velikost, poloha centromery, pruhování). Chromosomes obsahují genetický materiál lidské bytosti. Lidská bytost má 46 chromozomů. Chromozomové páry 1-22 jsou autosomy, 23. chromozomový pár jsou pohlavní chromozomy (gonosomy; XY u muže a XX u ženy). Souhrn hmotných nosičů dědičné informace buňky se nazývá genom. Na chromozomech jsou geny, které představují část DNA (deoxyribonukleová kyselina). Jejich fyzické umístění se nazývá gen lokus (genový lokus). Specifické geny mají specifické úkoly. Každý člověk má stejné geny, ale to, co je nakonec odlišuje, jsou různé variace bázových párů, které se nazývají SNP (polymorfismus s jedním nukleotidy; viz SNPedia níže). Tedy i když každý člověk má to samé SNP, jejich „nukleové základy„(A nakonec páry bází) ve vlákně DNA se mohou lišit. Tudíž možná nukleová základy v DNA jsou: adenin, guanin, tymin a cytosin, které jsou zkráceny na A, G, T a C. V genetickém testu / testu DNA se SNP jsou genotypové a jednotlivě odlišné nukleové základy jsou určeny. V chromozomech 1-21 existují vždy dvě variace nukleových bází, jedna od matky a druhá od otce. Ženy, protože mají dva chromozomy X, mají také dvě variace nukleových bází v SNP chromozomu X. Vzhledem k tomu, že muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, mají pouze jednu nukleovou bázi v obou SNP v X chromozomu a SNP v Y chromozomu. Některé testy DNA, např. FTDNA (Family Tree DNA), však netestují SNP, ale takzvané STR (Short tandem repeat). Zde je věnována pozornost určitým vzorům opakování s ohledem na páry bází ve vlákně DNA. To je užitečné zejména tam, kde vzory hrají hlavní roli. To se používá například při určování složení předků, mitochondriální haploskupiny a Y-haploskupiny. Analýza STR však není pro stanovení rizika onemocnění užitečná. Zde je třeba analyzovat SNP spojené s rizikem onemocnění. Pro genetickou diagnostiku se dnes stále více využívá analýza genomu nebo genetické testování. Například genetické testy se používají k detekci následujících genetická onemocnění: Cystická fibróza (Gen CFTR), dědičný kolorektální karcinom bez polypózy (výskyt mnoha polypy) (Gen HNPCC) a Rakovina prsu (rakovina prsu; geny BRCA). Například testování na BRCA1 / 2 je stále častěji nahrazováno panelovým testováním v USA; v některých případech až 90 rakovina- a karcinom prsujsou zkoumány varianty spojené s genem. Příklady genetických testů dostupných v Německu:
- 23andme (test s přibližně 600,000 XNUMX SNP, který mimo jiné poskytuje přehled o složení předků.
- AncestryDNA (týká se zdraví aspekty).
- MyHeritage DNA (nejlevnější test DNA s genealogickou analýzou).
- IGenea (DNA test s genealogickou analýzou).
- Živá DNA (DNA test s podrobnou genealogickou analýzou).
- FTDNA (DNA test pro genealogii, který poskytuje mnoho informací o mitochondriální DNA a o chromozomu Y, v závislosti na verzi).
