U melorheostózy kosti končetin úplně nebo proporcionálně zesiluje, aniž by si toho pacienti všimli. Pouze ve vzácných případech se projeví otoky svalů, poruchy růstu nebo omezení pohybu. Symptomatické terapie je omezena na pacienty se skutečnými příznaky.
Co je melorheostóza?
Nemoci s více specifikovanými změnami v hustota kostí nebo struktura jsou široká skupina, která zahrnuje mnoho individuálních poruch a může se klinicky projevovat širokou škálou projevů. Jedním z takových projevů je melorheostóza. The stav je také známý jako Léri syndrom a byl poprvé popsán ve 20. století. Pařížský neurolog André Léri je považován za prvního deskriptora a na jeho počest byl zaveden termín Lériův syndrom. Melorheostóza se projevuje jako zesílení kostry, obvykle na končetinách. Tento syndrom se někdy označuje jako mezenchymální dysplazie a je tedy spojen s abnormalitami embryonální mezenchymální tkáně. Projev se může objevit v jakémkoli věku. S prevalencí méně než jednoho případu na 1000000 XNUMX XNUMX lidí je melorheostóza extrémně vzácná stav. Klinické pojmy nemoc voskových svíček a onemocnění voskových kostí se často používají jako synonymum melorheostózy a obrazně popisují strukturální změny kostí.
Příčiny
Onemocnění voskových kostí se pravděpodobně vyskytuje sporadicky. Rodinné klastry nebyly dosud pozorovány. Způsob dědičnosti proto dosud nebyl identifikován a nepovažuje se za použitelný na základě dosud známých případů. Zdá se však, že základem onemocnění jsou genetické faktory, které vedou ke strukturálním změnám a funkčnímu poškození kostní tkáně. Teprve nedávno byly kostní změny spojeny s konkrétním gen poprvé. V současné době má lék podezření na mutaci v LEMD3 / MAN1 gen jako příčina nemoci. Tento gen kóduje v DNA proteinové prvky vnitřní jaderné membrány. Toto je vnitřní část dvouvrstvé membrány, protože obklopuje vnitřek buněčných jader a řídí transport látek mezi plazmou a cytoplazmou. Mutace výše uvedeného genu snižují funkci jaderných membrán a tím brání výměně látek mezi jadernou plazmou a cytoplazmou. Faktory způsobující mutaci dosud nebyly objasněny. Možnosti zahrnují například expozici toxinům nebo podvýživa během těhotenství.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ačkoli se jedná o vrozenou poruchu, většina pacientů s melorheostózou nevykazuje příznaky až do pozdní dospělosti. Často zůstávají po celý život asymptomatičtí a diagnózu dostávají náhodným nálezem. V ostatních případech se komplex příznaků projevuje brzy prostřednictvím dermálních změn. Může se tak objevit fibróza dermální tkáně kůže přes změněné kostní struktury. Někteří pacienti navíc vykazují otoky svalů nad postiženými oblastmi kostí, doprovázené ztluštěním a poškozením svalů, šlachy or klouby. Zejména, klouby tak zasažený někdy také evokuje bolest nebo nedobrovolné kontraktury svalů. O něco méně často vykazují pacienti s melorheostózou poruchy růstu, protože změny v kosti přemostěte například růstové ploténky. Všechny změny melorheostózy se přednostně vyskytují v končetinách. Pouze v naprosto výjimečných případech se kožní a kostní příznaky onemocnění projevují v jiné lokalizaci. Někteří pacienti také symptomaticky zaznamenávají rozdíly v délce nebo deformacích končetin.
Diagnóza a průběh nemoci
Protože melorheostóza obvykle zůstává bez příznaků, přivádí své pacienty k lékaři jen zřídka. Ve většině případů je onemocnění detekováno jako náhodný nález na rentgen, například na rentgenových paprskech pořízených jako součást kosti zlomenina nebo nehoda. The Rentgen obrázek ukazuje dermatoma podobné omezené a pruhované sklerotizace a kondenzace, které připomínají odtokové kapky vosku. Radiologicky musí lékař vyloučit nemoci, jako je osteomyelitida, osteopetróza, osteopoikilie nebo Buschke-Ollendorffův syndrom a sklerodermie. K tomuto vyloučení může dojít například pomocí molekulárně genetické analýzy. Pokud lze získat důkazy o mutacích v genu LEMD3 / MAN1, diagnóza melorheostózy se považuje za potvrzenou.
Komplikace
Melorheostóza nezpůsobuje v každém případě příznaky ani komplikace. V mnoha případech melorheostóza není vést na příznaky, takže postižené osoby žijí s stav po celý život. I když je diagnóza náhodná, léčba nemusí být zahájena v každém případě, pokud si postižená osoba nestěžuje na příznaky. Melorheostóza může dále způsobit narušení kůže or kosti. To negativně ovlivňuje svaly a klouby zejména proto, aby mohl být narušen pohyb pacienta. Výsledkem je také značně omezený každodenní život. U dětí může melorheostóza vést k poruchám růstu a tím k vývojovým poruchám. Není neobvyklé, že se vyskytnou deformity končetin nebo různé délky končetin. Očekávaná délka života pacienta se však tímto onemocněním nesnižuje. Příznaky melorheostózy mohou být dobře omezeny různými terapiemi a terapeutickými opatření. V některých případech však musí postižení žít s pohybovými omezeními po celý život. Je obecně nemožné předpovědět, zda dojde k pozitivnímu průběhu onemocnění.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
U melorheostózy mnoho pacientů nemá příznaky až do pozdní dospělosti. Vzhledem k tomu, že stav je charakterizován nedostatkem příznaků po dlouhou dobu, neexistují žádné známky nebo varovné signály pro postiženou osobu, které by vyžadovaly návštěvu lékaře. Pokud vrozené onemocnění vykazuje první omezení motorických funkcí, je nutný lékař. Pokud postižená osoba trpí snížením svalové hmoty pevnost, vnitřní slabost nebo otok v blízkosti kostí, je třeba vyhledat lékaře. Pokud již nelze paže a nohy natáhnout nebo ohnout obvyklým způsobem, je důvod k obavám. Pokud existuje obecné omezení pohybu nebo nepravidelnost pohybu, měl by být lékař informován o pozorováních. Li bolest kostí, kloubů nebo šlachy dojde k objasnění příčiny. Je třeba vyšetřit a léčit tvorbu otoků nebo poruchy dobrovolné kontrakce svalů. Pokud se obecné riziko nehod a zranění v důsledku stížností zvýší, měla by proběhnout restrukturalizace každodenního života. Plán léčby je vypracován společně s lékařem. Dotčená osoba navíc obdrží důležité informace o preventivní péči a nezbytné informace opatření během návštěvy lékaře. Deformity kostí, abnormality kostního systému a rozdíly v délce končetin by měl vyšetřit lékař.
Léčba a terapie
U pacientů s melorheostózou dosud nejsou k dispozici žádné kauzální terapeutické metody. Toto onemocnění je v současné době považováno za nevyléčitelné. Ačkoli gen terapie přístupy jsou v současné době zkoumány jako kauzální terapeutické přístupy pro genetická onemocnění, ještě nedosáhli klinické fáze. Genetické choroby jako je melorheostóza lze proto v současnosti léčit pouze symptomaticky. U melorheostózy vyvstává otázka, jaké výhody z toho plynou terapie. Protože většina pacientů zůstává bez příznaků až do konce svého života, není ve většině případů nutná žádná léčba. Pokud jsou však příznaky přítomny, jsou k dispozici různé možnosti léčby. Například pohybová omezení a poruchy růstu se často léčí pomocí kontraktur a kostí šle. Dermální příznaky a fibróza kůže není nutné s nimi zacházet. Ve většině případů na pacienty dále nepůsobí a téměř nikdy se z nich nestanou vážné jevy. Tedy pokud šíření pojivové tkáně neobtěžuje pacienta, obvykle se nepoužívá žádná terapie. Příznaky, jako je otok svalů, by naopak měly být velmi dobře léčeny. Tato léčba je vždy lékovou terapií a může odpovídat například správa of diuretika.
Výhled a prognóza
Melorheostóza onemocnění je dosud považována za nevyléčitelnou. Genetické příčiny pravděpodobně podmíňují malformaci kostí. Ve většině případů je však prognóza pro postižené pozitivní. Po zbytek života zůstávají bez příznaků. Problémy se ukázaly jako malé. Někteří vědci tvrdí, že typické příznaky se po 20 letech objevují jen zřídka. V důsledku toho jsou chlapci a dívky ve vývojové fázi považováni za rizikovou skupinu. Pokud se objeví příznaky, lze je obvykle úspěšně napravit pomocí fyzioterapie nebo chirurgický zákrok. Pouze ve výjimečných případech provádějí lékaři amputace. Kvůli melorheostóze nedochází ke zkrácení života. Pacienti však možná budou muset zvládnout mírná nebo závažná omezení pohybu. Výsledkem je, že profesionální a soukromé cíle nelze vždy plně realizovat. Může dojít k psychické zátěži. Pokud se od terapie upustí, obvykle to nemá žádné nevýhody. To je způsobeno skutečností, že většina postižených nezaznamenala žádné nebo jen malé stížnosti. Pokud na druhou stranu nastanou komplikace, je indikováno lékařské ošetření. Odmítnutí takových nabídek pomoci může podpořit neschopnost pohybu.
Prevence
Doposud nejsou známy příčinné faktory mutace v genu LEMD3 / MAN1: I samotná mutace byla s nemocí spojena teprve nedávno. Dokud nebudou stanoveny příčinné faktory, nebude možné zabránit melorheostóze.
Následovat
Protože melorheostóza je dosud považována za nevyléčitelnou, následná péče se zaměřuje na stabilizaci kvality života. Někdy zůstávají postižené osoby po celý život bez příznaků. Ukázalo se, že problematická povaha onemocnění je menší. Někteří vědci tvrdí, že typické příznaky se po 20. roce života objevují jen zřídka. V důsledku toho jsou chlapci a dívky ve vývojové fázi považováni za rizikovou skupinu. Postiženým a jejich příbuzným se obecně doporučuje, aby dodržovali vyvážený zdravý životní styl strava podporovat imunitní systém. Pro stabilizaci lékař také navrhne jisté relaxace a mentální techniky, jakož i poradenství co nejvíce volnočasových aktivit, které by měly postižené rodině poskytnout mnoho příjemných hodin společně. Pokud rodiče, kteří již byli jednou postiženi, mají další touhu mít děti, bude jim doporučeno podrobit se podrobnému genetickému vyšetření, aby bylo možné předem určit pravděpodobnost dalšího dítěte s touto chorobou.
Co můžete udělat sami
Doprovodná léčebná terapie může postiženým pomoci zmírnit příznaky melorheostózy několika opatření a domácí opravné prostředky. Nejprve obecné tipy, jako je snadné a vyhýbání se stres aplikovat. Jelikož poruchy růstu a omezení pohybu jsou často doprovázeny nízkým pocitem pohody, měla by být přijata vhodná protiopatření. To může být naplňující koníček, ale také zdravé strava, cvičení nebo rozhovor s přáteli. Které strategie mají smysl podrobně, je nejlépe určit společně s terapeutem. Obecně platí, že pacienti s melorheostózou by měli vždy konzultovat s psychologem, který může poskytnout další tipy, jak se vypořádat s psychologickými následky kostního onemocnění. Fyzické příznaky lze léčit pomocí přírodních přípravků. Bolest lze ulevit přírodními prostředky, jako jsou protizánětlivé látky ďáblův dráp nebo uklidňující vrba kůra. Arnica a odpovídající přípravky z homeopatie pomoc při silnějších bolestech. V případě otoku by měla být postižená oblast ochlazena a vyvýšena. Někdy kompresní punčochy také pomoc, která by měla být, pokud je to možné, vyráběna na zakázku a důsledně nošena. Bylinný extrakty z listů červené révy nebo Kaštan semena podporují redukci voda zadržení. Stejně tak aescrin, rutosid a řeznické koště kořen.
