Pacienti s echondromatózou trpí několika nádory kosti které způsobují růstové vady, zlomeniny a deformity. Zdá se, že za onemocnění je zodpovědná genetická mutace. Léčba je omezena na korekci deformit, zlomenina léčba a degenerace monitoring jednotlivých nádorů.
Co je to echondromatóza?
Enchondromy jsou chrupavčité nádory, které vznikají primárně z diafýz falang. V některých případech se nádory vyskytují také v metafýzách dlouhých kosti. Vědci se nyní domnívají, že zbytky epifýzových kloubů v metafýzách vedou k vzniku enchondromů. Po dlouhou dobu zůstávají nádory asymptomatické. Jak postupují, stávají se znatelnými bolest a nevysvětlitelné zlomeniny. V některých případech jsou echondromy přítomny jako součást širšího kontextu onemocnění. To je například případ echondromatózy. U tohoto onemocnění skeletu se vyskytuje několik echondromů. Enchondromatóza je poměrně vzácné onemocnění, jehož prevalence se odhaduje na přibližně jeden případ ze 100,000 XNUMX lidí. Toto onemocnění obvykle postihuje děti. První příznaky se obvykle klinicky projeví během prvních deseti let života. Vzhledem k omezenému počtu případů je výzkumná situace v kontextu echondromatózy relativně špatná. Nemoc tedy dosud není přesvědčivě pochopena.
Příčiny
Etiologie a patogeneze echondromatózy nejsou přesvědčivě objasněny. Přestože etiologie není přesvědčivě pochopena, jsou nyní známa některá zjevná příčinná pozadí. Genetické mutace byly detekovány u velkého počtu dokumentovaných případů. Tyto mutace v genetickém materiálu byly lokalizovány v genech IDH1 a IDH2, které kódují isocitrát dehydrogenázu 1 a 2 v DNA. Tyto látky jsou enzymy které jsou aktivní jako katalyzátory jako všechny ostatní enzymy. Katalyzátory jsou urychlovače biochemické reakce. V případě výše uvedeného enzymy„Katalýza označuje syntézu a-ketoglutarátu, produktu citrátového cyklu. Mutace způsobující onemocnění jsou somatické změny. Vzhledem k tomu, že pro skupinu není zdokumentováno žádné rodinné seskupování gen mutace k dnešnímu dni, mutace pravděpodobně nejsou dědičné události. Vědci proto enchondromatózu nepovažují za genetické onemocnění.
Příznaky, stížnosti a příznaky
V zásadě je enchondromatóza mnohonásobným výskytem jednotlivých chondromů, enchondromas a juxtacortical chondromas. Nejčastěji se nádory vyskytují v blízkosti růstové ploténky v epifýzách nebo narážejí na metafýzy dlouhých tubulárních kosti a distální kosti nohou a rukou. Růst nádorů obvykle sleduje růstové fáze infantilní kostry. S koncem růstu délky nádory obvykle také přestanou růst. Ve většině případů zůstávají změny kostí zpočátku bezbolestné. Dochází však k narušení růstu, které může souviset s deformacemi a zlomeninami. Kromě chybných poloh mohou nastat další komplikace. Nejzávažnější komplikací je maligní degenerace kosterních lézí. Riziko pozdějších chondrosarkomů je u pacientů asi 25 procent. Lékařská literatura také naznačuje zvýšené riziko u pacientů s novotvary, jako jsou astrocytomy, nádory granulózových buněk a karcinomy pankreatu.
Diagnóza a progrese
Lékař obvykle stanoví diagnózu echondromatózy na konvenčních rentgenových snímcích. Na těchto obrázcích vykazují postižené části skeletu několik enchondromů, které vypadají jako cystická distenze bez marginální sklerózy. V závislosti na věku lézí mohou být přítomny kalcifikace. Kromě toho mohou být důležitým vodítkem zlomeniny v postižených částech kostry. Pokud již v době diagnózy existuje podezření na maligní degeneraci, je třeba toto podezření dále objasnit. To vyžaduje a biopsie, který umožňuje histopatologické vyšetření. Prognóza pacientů s echondromatózou závisí především na jakékoli degeneraci, která může nastat, a její včasné identifikaci. Čím dříve dojde k onemocnění, tím závažnější je průběh.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Pokud existuje podezření na nádorové onemocnění, je nejlepší okamžitě vyhledat lékaře. U echondromatózy obvykle dochází k mnohonásobnému výskytu nádorů, které sahají po celém těle. Proto jsou možné varovné signály rozmanité - například narůstající bolestviditelné uzliny nebo celkový pocit nemoci, který obvykle rychle roste. Jak nemoc postupuje, stížnosti na vnitřní orgány, zejména slinivka břišní, poukazují na echondromatózu. Pokud si všimnete neobvyklých deformit kostí nohy a rukou, může již echondromatóza pokročit. Nejpozději pak musí být neprodleně konzultována s lékařem. On může určit nemoc pomocí konvenčních snímků z trubice a zahájit léčbu přímo. Obecně platí, že čím dříve je nemoc detekována, tím lepší jsou vyhlídky na úplné uzdravení. Je proto vhodné mluvit k lékaři při prvních známkách echondromatózy. Každý, kdo již má v rodině případy genetických mutací, by měl podstoupit screeningové vyšetření. Také by měly být okamžitě objasněny somatické změny po vážném onemocnění.
Léčba a terapie
U pacientů s enchondromatózou neexistuje možnost kauzální léčby. V budoucnu mohou genetické terapeutické přístupy poskytnout úlevu, ale tyto přístupy dosud nedosáhly klinické fáze. Echondromatóza je v zásadě léčena podpůrnou opatření jako jsou kontrolní vyšetření. Ne každý echondrom musí být histologicky vyšetřen. Pokud se však během kontrolního vyšetření ukáže, že je jeden z nádorů podezřelý, histologie musí být provedeno. Možné degenerace lze tedy detekovat v rané fázi a v případě potřeby je léčit. Kromě pravidelných kontrol dostávají pacienti s echondromatózou v zásadě pouze symptomatickou léčbu v případě komplikací. Patologické zlomeniny i bolest a poruchy růstu vyžadují chirurgický zákrok. V případě malalignmentu je například indikována operace přeskupení, aby se zabránilo nesprávnému naložení a souvisejícím sekundárním stížnostem. Operace přeskupení jsou obvykle relativně složité operace. Potřeba opakovaných operací je myslitelná k nápravě chybných poloh. Navíc po takových operacích konzistentní fyzioterapie se stává naprosto nezbytným krokem léčby. Pokud léze nebo korekce malpozice způsobí silnější bolest, je možné krátkodobé ošetření léky proti bolesti.
Výhled a prognóza
Nelze poskytnout přímou předpověď výhledu a prognózy echondromatózy, protože průběh onemocnění velmi závisí na rozsahu a typu nádorů. Pokud však neexistuje léčba echondromatózy, je obvykle také snížena průměrná délka života pacienta, protože šíření nádorů obvykle vede k úmrtí pacienta. Vzhledem k tomu, že chybné pozice také nejsou opraveny, je život postiženého výrazně obtížnější, takže trpí pohybovými omezeními a sníženou kvalitou života. Léčba echondromatózy dokáže relativně dobře vyřešit většinu špatných situací. Výsledkem je, že se postižená osoba může znovu volně pohybovat a obvykle již není závislá na pomoci jiných lidí. Avšak dále fyzioterapie opatření jsou stále nutné k obnovení plného pohybu. Kromě toho je postižená osoba také závislá na pravidelném vyšetření nádorů, aby se zabránilo metastázám. To je jediný způsob, jak zvýšit průměrnou délku života. I při úspěšné léčbě echondromatózy trpí mnoho postižených jedinců psychickým nepohodlí a vyžaduje psychologickou pomoc.
Prevence
K dnešnímu dni byly objeveny dvě různé mutace, které se zdají souviset se mnou patogenezí echondromatózy. Které vnější faktory jsou za mutace odpovědné, zůstává zatím nejasné. Proto žádné preventivní opatření jsou v současné době k dispozici pro onemocnění kostí. Preventivní opatření se neočekávají, dokud nebude konečně objasněna patogeneze a etiologie.
Následovat
Ve většině případů nejsou u postiženého jedince s echondromatózou k dispozici žádná konkrétní nebo přímá opatření následné péče. V tomto ohledu je zásadní včasná diagnóza, která může zabránit dalším komplikacím nebo dokonce dalšímu zhoršení příznaků. Echondromatóza se zpravidla nemůže sama uzdravit. Aby bylo možné včas detekovat další nádory, jsou pacienti závislí na pravidelných prohlídkách u lékaře. Nová léčba je nutná pouze tehdy, když se objeví další nádory, takže následná opatření obvykle neexistují. Malpositions a tumory jsou odstraněny chirurgickým zákrokem. Po této operaci by měl pacient v každém případě odpočívat a starat se o tělo. Ve většině případů doprovodné fyzioterapie je nutné. Pacienti mohou provádět mnoho cvičení z takových terapie doma a tím urychlit proces hojení. Může být také nutné užívat léky, i když je vždy nutné dodržovat pokyny lékaře. Zda echondromatóza snižuje průměrnou délku života, nelze všeobecně předvídat.
Tady je to, co můžete udělat sami
V současné době je konvenční medicína schopna léčit pouze symptomaticky. V tomto případě musí být vzhledem k závažnosti narušení růstu dítěte poskytnuta odborná léčba. Samotná léčba není možná. Rodiče mohou a musí být emocionální podporou pro své děti a mají možnost zmírnit příznaky pouze pomocí několika opatření. Postižené děti musí do konce růstové fáze absolvovat několik operací. Anestézie a hospitalizace oslabují imunitní systém. Samoléčba by se proto měla zaměřit na posílení imunitní systém. Prostřednictvím životně důležité látky bohaté a vyvážené strava, pravidelné cvičení v mezích fyzických možností a láskyplné začlenění do rodinného života. Pracovní lékařství a masáže mohou být navíc navštěvovány rodiči a pevně integrovány do každodenní rutiny dítěte. Fyzioterapeutická cvičení jsou klíčovou součástí léčby. Zajišťují mobilitu pacienta. Pro akutní bolest, volně prodejné léky jako ibuprofen or paracetamol lze podávat. Přípravy sněhové koule a kozlík lékařský poskytují přírodní lék proti bolesti. Akupunktura a akupresura lze také použít k úlevě od bolesti i úzkosti. U starších dětí by neměla být podceňována psychická zátěž. Z důvodu postižení se postižení často cítí na okraji sociálních skupin. Způsobem, jak pomoci, může být také návštěva psychoterapeuta nebo svépomocné skupiny.
