Juvenilní glykogenóza typu II je onemocnění ukládání glykogenu. Je také známá jako Pompeho choroba.
Co je juvenilní glykogenóza typu II?
Juvenilní glykogenóza typu II je vzácně se vyskytující metabolická porucha, která je dědičná. Protože se vyskytuje primárně ve svalech, lékaři jej také zařazují mezi myopatie. Jiná jména pro juvenilní glykogenózu typu II jsou Pompeho choroba, Pompova choroba, Pompeho choroba, generalizovaná glykogenóza nebo maligní glykogenóza. Jméno Pompeho nemoc sahá až k nizozemskému lékaři Johannesovi Cassaniovi Pompeovi (1901-1945). On popsal nemoc poprvé v roce 1932. V roce 1963, HG Hers zjistil, že nepřítomnost lysozomální alfa-glukosidáza je zodpovědný za juvenilní glykogenózu typu II. Dospělou formu Pompeho choroby popsal AG Engel v roce 1969. Juvenilní glykogenóza typu II se vyskytuje velmi zřídka. Například v Německu trpí touto dědičnou chorobou pouze 100 až 200 lidí. Na celém světě je údajně 5,000 10,000 až XNUMX XNUMX lidí.
Příčiny
Juvenilní glykogenóza typu II je způsobena genetickým defektem. Výsledkem je enzym alfa-glukosidáza, známá také jako kyselá maltáza, je produkována organismem v nedostatečném množství nebo vůbec. Normálně má enzym funkci štěpení glykogenu. Glykogen je speciální forma cukr. Ukládá se ve svalech kostry a srdce. Lysosomy jsou popisovány jako malobuněčné organely, které fungují jako dočasné skladovací zařízení. Pokud je v lysosomech přebytek glykogenu, jsou buňky ovlivněny, což má negativní vliv na celé svalstvo. Protože se glykogen hromadí v lysozomech, označuje se to jako lysozomální střádavá nemoc. The gen pro plán alfa-glukosidáza je přítomen na chromozomu 17. Pro nástup juvenilní glykogenózy typu II je porucha alfa-glukosidázy gen matky i otce. Pompeho choroba je tedy jednou z autozomálně recesivních dědičných chorob.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Pompeho nemoc lze rozdělit do tří stupňů závažnosti. Kromě mladistvých (pozdědětství) glykogenóza, jedná se o infantilní (rané dětství) a dospělé (dospělé) formy. Infantilní glykogenóza je termín používaný, když onemocnění začíná krátce po narození. V tomto případě postižené děti trpí silnou svalovou slabostí, dýchacími potížemi, nedostatkem pohybu, dysfagií, zvětšením srdce, játra a jazyk, a selhání srdce. Není neobvyklé, že juvenilní forma je pro postižené kojence fatální. Juvenilní glykogenóza typu II se naproti tomu projevuje až brzy dětství. Vyznačuje se poruchami chůze a rostoucí svalovou slabostí. Kromě toho mohou oslabené dýchací svaly vést k respiračním infekcím a dýchání potíže. The srdce je v této formě ovlivněn jen zřídka. U dospělé glykogenózy se příznaky, jako je svalová slabost, projeví až v dospělosti.
Diagnóza a průběh onemocnění
Protože juvenilní glykogenóza typu II je velmi vzácné onemocnění, musí být ošetřujícím lékařem v první řadě považováno za možnost. V zásadě však lze diagnózu stanovit relativně snadno pomocí a krev test. Tady, bílá krev buňky jsou vyšetřovány na defekt v enzymu alfa-glukosidázy a vysoký obsah glykogenu. Další diagnostickou možností je odebrat vzorek tkáně. To lze také zkontrolovat na obsah glykogenu a aktivity alfa-glukosidázy. Mezi abnormality, které lze detekovat mikroskopicky, patří zvětšení lysozomů. Možný je také kůže vzorek, ze kterého pojivové tkáně buňky jsou kultivovány. Průběh juvenilní glykogenózy typu II se liší a nelze jej předvídat. Mohou nastat mírné i těžké průběhy onemocnění. V těžkém průběhu již nejsou postižení jedinci schopni samostatného pohybu a často to vyžadují umělé dýchání. Čím dříve Pompeho choroba nastane, tím méně příznivý je její průběh. Mentální schopnosti však nejsou ovlivněny glykogenózou.
Komplikace
Glykogenóza typu II obvykle vede k řadě různých stížností. Většina pacientů trpí hlavně dysfagií a dýchacími potížemi. Kromě toho mohou být svaly také silně oslabeny a selhání srdce dojde. V nejhorším případě to může být vést k úmrtí pacienta, zvláště pokud není zahájena včasná léčba. Podobně dochází k závažným poruchám chůze a omezením pohybu. The dýchací trakt může být také infikován glykogenózou typu II, takže může být snížena průměrná délka života. V mnoha případech se příznaky neobjeví až do dospělosti, takže včasná diagnóza není možná. Glykogenózu typu II lze léčit relativně dobře pomocí léků. Zpravidla se nevyskytují žádné zvláštní komplikace. Akutní nouzové situace lze navíc řešit přímo pohotovostním lékařem. To je případ, pokud je závažný bolesti hlavy or závrať nastat. V takovém případě může postižená osoba také ztratit vědomí a případně se poranit při pádu. Nezřídka to také vede k vyrážkám na kůže.
Kdy by měl jít k lékaři?
Dýchání postižená osoba by měla vždy co nejdříve prozkoumat problémy. Pokud je nedostatečná nabídka kyslík k organismu dochází po delší dobu, mohou se vyvinout život ohrožující stavy, na které je třeba včas reagovat. V závažných případech musí být záchranné služby upozorněny v případě selhání dýchání. Pokud nastane úzkost nebo si členové rodiny všimnou přerušení dýchání během nočního spánku musí být konzultován lékař. V případě potíží s polykáním, odmítnutí jídla nebo úbytku hmotnosti je nutné vyhledat lékaře. Pokud tělo není kvůli příznakům několik dní zásobováno dostatečným množstvím tekutin, vyvine se pocit vnitřní suchosti. Návštěva lékaře musí být provedena okamžitě, protože dehydratace ohrožuje předčasnou smrt postižené osoby. Pokud dojde ke snížení tvorby svalstva, nedostatku pohybu nebo apatického chování, je nutný lékař. Popsané příznaky se mohou objevit u dětí iu dospělých. Aby se zabránilo náhlé smrti, je nutná konzultace s lékařem brzy při prvních varovných známkách. Otoky truhla, pocit napětí v těle nebo rozptýlený pocit nemoci by měl být předložen lékaři. Pokud je chůze nestabilní, zvětšená jazyknebo dojde-li k poruchám srdečního rytmu, je rovněž nutná návštěva lékaře.
Léčba a terapie
Léčba juvenilní glykogenózy typu II probíhá v Německu od roku 2006 nahrazením enzymy terapie (EET), který zahrnuje použití myozymů. The terapie se provádí u všech pacientů, u kterých je potvrzena diagnóza Pompeho choroby. V rámci léčby je pacientovi ve dvoutýdenních intervalech podáván chybějící enzym alfa-glukosidázy. Enzym se podává intravenózní infuzí. Enzym je transportován do buněk krevním řečištěm. Jakmile se tam dostane, spojí se s lysosymovými receptory a umožní mu proniknout dovnitř lyzomu. U zdravých lidí probíhá metabolismus podobně. Účinnost náhrady enzymů terapie je obtížné posoudit. Záleží tedy na počáteční situaci. Včasné zahájení léčby je považováno za zásadní pro úspěch léčby. Infuze se podává ambulantně, takže hospitalizace obvykle není nutná. Někdy infuze může vyvolat nežádoucí účinky, které se objeví asi dvě hodiny po léčbě. Tyto zahrnují závrať, kůže vyrážky, kašel, nevolnost or bolesti hlavy. Alergické reakce jsou také v rozsahu možností.
Výhled a prognóza
Léčba nemoci je při současných lékařských i zákonných možnostech nemožná. U pacienta došlo k příčinné genetické vadě, kterou nelze z právních důvodů změnit. Léčba lékařů je proto zaměřena na zmírnění stávajících příznaků a zejména na dodávání chybějícího enzymu. Celoživotní terapie je nezbytná k dosažení stabilizace zdraví. Jakmile je léčba přerušena, zdraví stav postižená osoba se zhoršuje během několika dnů nebo týdnů. Čím dříve je stanovena diagnóza a je zahájena substituční léčba enzymy, tím lepší je vyhlídka na zmírnění příznaků, které se objevily. Přes veškeré úsilí není v současné době dosaženo úplného vyloučení příznaků. Přetrvává omezení kvality života i pohody. Kromě toho se mohou objevit sekundární příznaky. Protože chybějící enzym je dodáván do organismu krevním řečištěm v intervalech 14 dnů, mohou se kdykoli objevit vedlejší účinky nebo komplikace. Obecné riziko infekce se u pacientů dále zvyšuje v důsledku okolností. Přestože s používáním této formy terapie souvisí různá rizika, představuje podle současných vědeckých možností nejlepší možnost léčby. Zhoršení prognózy nastává, jakmile má pacient alergická reakce ihned po ošetření.
Prevence
Juvenilní glykogenóza typu II je jednou z dědičných onemocnění. Z tohoto důvodu není možná žádná prevence. Páry postižené Pompeho chorobou, které si přejí mít děti, se doporučuje vyhledat genetické poradenství.
Následovat
Juvenilní glykogenózu typu II lze léčit v následném sledování pouze s nezbytným lékařským zaškolením. Preventivní opatření pro dědičné onemocnění neexistují, takže doporučení pro postižené páry, které chtějí mít děti, je genetické poradenství. Relativně vzácné onemocnění vyžaduje pečlivou lékařskou péči. Aby bylo riziko pro pacienty nízké, měla by před možnou svépomocí vždy proběhnout konzultace s lékařem opatření. Postižení jsou extrémně náchylní k respiračním infekcím, a proto hraje zásadní roli prevence proti odpovídajícím nemocem. Zvláště v studený v zimních měsících nesmí pacienti přijít do styku s infikovanými osobami. V každém případě je vhodné se zdržet kouření. Někdy pacienti trpí svalová slabost. V takovém případě doporučuje lékař fyzioterapie. Pacienti by měli pravidelně provádět odpovídající cvičení, což je možné i doma po seznámení s trenérem. I zde předem probíhá přesná konzultace s terapeutem a lékařem, aby se tělo příliš nezatěžovalo. Lékařsky předepsané léky musí být užívány pravidelně a přesně podle pokynů. Díky této spolupráci mohou pacienti vnímat zlepšení, i když nemoc není léčitelná.
To je to, co můžete udělat sami
Juvenilní glykogenóza typu II je poměrně vzácné onemocnění, které by mělo být vždy léčeno a léčeno odborníkem. Proto jakákoli svépomoc opatření musí být vždy nejprve koordinován s ošetřujícím lékařem, aby nedošlo k ohrožení pacientů. Postižení jedinci obecně trpí zvláštní náchylností k respiračním infekcím. Proto má smysl, aby pacienti věnovali zvýšenou pozornost prevenci těchto nemocí. Zejména během studený sezóny se pacienti vyhýbají kontaktu s vhodně infikovanými osobami. Také se obecně zdrží kouření. Někteří pacienti trpí svalovou slabostí, takže fyzioterapie má pro jejich kvalitu života velký význam. Pacienti provádějí cvičení, která se naučili doma, bez pomoci trenéra, ale pouze pokud je to výslovně povoleno terapeutem. Rozličný drogy jsou nyní k dispozici pro farmakoterapii, takže pacienti dostávají relativně dobrou léčbu. Předpokladem úspěšné terapie je spolupráce pacientů, kteří se vždy dostavují na lékařské prohlídky s různými odborníky.
