Ektrodaktylie je kosterní deformita rukou nebo nohou. The stav je často genetická a u postižených jedinců existuje od narození. V souvislosti s ektrodaktylií vykazují postižení pacienti zmrzačení prstů nebo nohou. V mnoha případech chybí prsty nebo jednotlivé prsty. Výsledkem je často takzvaná rozdělená ruka nebo rozdělená noha.
Co je to ektrodaktylie?
V mnoha případech je ektrodaktylie způsobena geneticky a poté se vyskytuje ve spojení s různými syndromy. Například lze pozorovat asociace s malformacemi očí, nystagismem a Karsch-Neugebauerovým syndromem. Je také možné, že se ektrodaktylie vyskytuje společně s Gollop-Wolfgangovým syndromem, kde je na jedné straně přítomna bifurkace femuru a ektrodaktylie ruky. Kromě toho existují odkazy na Jancarův syndrom i na takzvaný ADULT syndrom. Jedná se o anomálii v kosterní anatomii nohou nebo rukou, která je poměrně vzácná. Prevalence ektrodaktylie se pohybuje v odhadovaném spektru od 1: 1,000,000 9 1,000,000 do XNUMX: XNUMX XNUMX XNUMX. Existují různé typy dědičnosti nemocí a různé projevy ektrodaktylie, které nesouvisejí se syndromy. Ektrodaktylie se někdy vyskytuje jako jediný příznak. Ektrodaktylie je některými lékaři také synonymně označována jako malformace rozdělené ruky a rozdělené nohy. Deformace primárně ovlivňuje takzvané mediální paprsky rukou a nohou.
Příčiny
Ektrodaktylie se tvoří v důsledku různých spouštěčů. V závislosti na pacientovi jsou za vývoj anomálie odpovědné různé faktory. Obecně je ektrodaktylie genetická stav. To znamená, že mutace na specifických genech jsou zodpovědné za vznik onemocnění. V takových případech příznaky existují od narození. Podle současného stavu lékařského výzkumu pět gen jsou známa loci, jejichž mutace způsobují ektrodaktylii. Způsoby dědičnosti jsou buď autosomálně dominantní, nebo X-vázané recesivní.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Ectrodactyly má různé příznaky, ale všechny jsou velmi typické pro stav. Ve většině případů vykazují postižení pacienti kombinaci syndaktylie a oligodaktylie, přičemž nohy nebo ruce mají střední rozštěp. Z tohoto důvodu se vizuální vzhled postižených rukou nebo nohou podobá drápům raků. Dvě části vedle střední rozštěpu jsou navzájem protichůdné. Typické malformace se někdy objevují pouze na jedné ruce nebo noze. V některých případech jsou však všechny končetiny postiženy malformacemi. Syndaktylie vede v souvislosti s takzvanou oligodaktylií do ruky krabí nůžky. V tomto případě je na postižených rukou nebo nohou zřetelná střední rozštěp. Ektrodaktylie je v některých případech spojena s aniridií, ztráta sluchua Alportův syndrom.
Diagnóza
Pokud existuje podezření na přítomnost ektrodaktylie z důvodu charakteristických příznaků onemocnění, je nutná lékařská pomoc. Dotčené osoby nejprve kontaktují svého praktického lékaře. Ten podle potřeby odkazuje pacienta na specializovaného lékaře. Prvním krokem při stanovení diagnózy je vždy svědomitá anamnéza, kterou s postiženou osobou provádí ošetřující lékař. Pacient je požádán, aby co nejpřesněji popsal své stížnosti, jakož i okolnosti a čas nástupu příznaků. Lékař navíc analyzuje návyky životního stylu příslušné osoby, aby vytvořil obraz potenciálu rizikové faktory, V případě genetická onemocnění například ektrodaktylie, hraje rozhodující roli také rodinná anamnéza. Pokud se již v rodině objevily případy nemoci, je podezření na tuto chorobu posíleno. Po dokončení rozhovoru s pacientem provede ošetřující lékař řadu klinických vyšetření. Protože ektrodaktylie je kosterní deformita, primárně se používají diagnostické zobrazovací techniky. Lékař zpravidla provádí Rentgen Vyšetření postižených rukou a nohou. Charakteristické malformace anatomie kosti jsou obvykle již jasně rozpoznatelné. Diagnózu ektrodaktylie lze stanovit s relativní jistotou pomocí genetické analýzy postižené osoby. Důvodem je, že tímto způsobem jsou mutace detekovatelné při známých gen loci.
Komplikace
Pacienti s ektrodaktylií trpí hlavně různými malformacemi chodidel a prstů. Z důvodu této deformity jsou zvláště děti škádleny nebo šikanovány. Mobilita pacienta je vážně omezena a v mnoha případech také není možné používat prsty normálním způsobem, což vede k omezením v každodenním životě. Kvalitu života také výrazně snižuje ektrodaktylie. Nelze však předvídat, zda jsou deformity ovlivněny všechny končetiny. Dotčené osoby také často trpí ztráta sluchu a jsou tak v každodenním životě závislí na sluchadle. V případě závažných malformací často není možné, aby si pacient sám poradil s každodenním životem, takže je odkázán na pomoc jiných lidí. Omezená svoboda pohybu může vést na deprese u mnoha lidí. Mnoho deformit lze napravit chirurgickým zákrokem. Je také možné zavést protézy. Díky tomu nedochází k žádným dalším komplikacím a kvalita života postižené osoby se opět zvyšuje. Terapie mohou také obnovit motorické dovednosti.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Ektrodaktylie je obvykle diagnostikována před nebo bezprostředně po narození. Z tohoto důvodu již není ve většině případů nutná další diagnóza. Pokud malformace na kostře způsobí různé stížnosti a omezení v každodenním životě pacienta, měla by postižená osoba navštívit lékaře. Pokud jsou stížnosti řešeny v rané fázi, lze je obvykle omezit. Návštěva lékaře je zvláště nutná, pokud je vývoj dítěte narušen nebo výrazně zpomalen ektrodaktylií. Bohužel toto onemocnění často vede k škádlení nebo šikaně, proto je také vhodná návštěva psychologa. Dále by měl být konzultován lékař, pokud pacient trpí ztráta sluchu. Stížnosti jsou zpravidla zmírňovány chirurgickými zákroky. Ty se odehrávají v nemocnici. Ztráta sluchu může být obvykle ošetřena lékařem ORL pomocí sluchadla. Kromě toho jsou však pacienti závislí na pravidelných lékařských prohlídkách.
Léčba a terapie
K dispozici jsou různé možnosti terapie ektrodaktylie, které se používají v závislosti na konkrétním případě. Typické deformity rukou nebo nohou lze napravit chirurgickými postupy. Kromě toho mohou být použity protézy ke zlepšení funkcí rukou a nohou. V mnoha případech však z funkčního hlediska není nutné ektrodaktylii léčit nebo korigovat. Je to proto, že i přes ektrodaktylii má mnoho pacientů vysoký stupeň pohyblivosti rukou a nohou a dostatečné motorické dovednosti, aby zvládli svůj každodenní život samostatným způsobem. V zásadě se doporučuje lékařská prohlídka.
Výhled a prognóza
Ectrodactyly lze obvykle léčit chirurgickým zákrokem. Výhled na uzdravení je dobrý, pokud má pacient včas provedeny nezbytné chirurgické zákroky. Pokud se tento stav neléčí až do dospívání nebo dospělosti, obvykle se již vyvinuly deformity, opotřebení kloubů a další komplikace. Ty lze léčit symptomaticky, například pomocí bolest léky a další chirurgické zákroky. Pokud se však léčba zpozdí, příznaky vždy přetrvávají a trvale omezují kvalitu života a pohodu postižené osoby. Očekávaná délka života není snížena jedinou ektrodaktylií. Malformace však zvyšují riziko nemocí nemoci plavidla, klouby a kosti, Například oběhové poruchy nebo infekce. Malformace jsou také postiženými vnímány jako vizuální vada a mohou způsobit psychické nepohodlí. Terapie může snížit depresivní nálady a další duševní utrpení a tím zlepšit prognózu. Pokud se onemocnění objeví v kombinaci s dalšími malformačními syndromy, jako je Karsch-Neugebauerův syndrom nebo bifurkace femuru, prognóza je horší. Často pak existují další stížnosti orgánů nebo klouby, které postupně postupují a snižují průměrnou délku života. Konečnou prognózu může učinit příslušný lékař, který posoudí průběh onemocnění a jakékoli další rizikové faktory pro tento účel.
Prevence
Ve většině případů představuje ektrodaktylie vrozené onemocnění, jehož příčiny spočívají v gen mutace. V tomto ohledu nelze nemoci v zásadě účinně zabránit. V současné době pracuje řada lékařských studií na výzkumu proveditelných způsobů prevence genetická onemocnění.
Následovat
Ve většině případů ektrodaktylie je nutné řádné ošetření lékařem. Jelikož se jedná o dědičné onemocnění, opatření nebo možnosti následné péče jsou velmi omezené. Dotčená osoba je proto primárně závislá na rychlém rozpoznání a léčbě nemoci, aby tomu tak nebylo vést k dalším stížnostem nebo komplikacím. Při prvních známkách ektrodaktylie by proto měl být konzultován lékař. Pokud má pacient touhu mít děti, genetické poradenství nebo lze také provést diagnózu, aby se zabránilo dědičnosti ektrodaktylie po potomcích. Nelze všeobecně předvídat, zda onemocnění povede ke snížení průměrné délky života postiženého jedince. Obecně má láskyplná péče a podpora postiženého pozitivní vliv na průběh onemocnění. Většina pacientů je v každodenním životě závislá na pomoci svých bližních. Užitečný může být také kontakt s dalšími postiženými lidmi vést k výměně informací. Navíc, fyzioterapie se může ukázat jako užitečné pro zvýšení mobility klouby znovu.
Co můžete udělat sami
Ve velké většině případů je ektrodaktylie vrozeným stavem. Pacienti nemohou podniknout kroky k kauzální léčbě. Dotčené osoby by měly zajistit, aby jim nebo jejich dítěti byla poskytnuta péče od odborníka. Postižení velmi často, i když trpí malformacemi rukou a nohou, nemají problémy vyrovnat se s každodenním životem. Deformity však mají znetvořující účinek, a proto vedou k psychologickým a sociálním problémům. U mnoha pacientů je také omezena pohyblivost nebo je narušena schopnost uchopit věci, takže nelze provádět každodenní úkoly nebo se naučit psaní. V těchto případech je bezpodmínečně nutné, aby se postižený poradil s odborníkem, aby zjistil, zda lze malformace napravit nebo alespoň zlepšit chirurgickým zákrokem. I když není narušena motorická funkce, může být nezbytný čistě kosmetický zásah, pokud postižená osoba emocionálně trpí malformací a doprovodným znetvořením. V těchto případech psychoterapie může být také užitečné. Rodiče postižených dětí, kteří jsou často škádleni nebo šikanováni svými vrstevníky, by měli vyhledat psychologickou péči včas, aby nedošlo k pozdnímu poškození.
