Při léčbě Gaucherova nemoc používá se pouze k úlevě od příznaků, efektivní terapie pro nemoc je nyní k dispozici. Léčba však enzymy musí být celoživotní. Naučte se, jak zacházet Gaucherova nemoc zde.
Jak se léčí Gaucherova choroba?
Do poloviny 1990. let Gaucherova nemoc byl léčen pouze na příznaky, primárně s bolest léky a krev transfuze. U zničeného kyčle byly zvažovány chirurgické zákroky klouby nebo při zvětšení slezina musel být odstraněn.
Díky výměně enzymů terapie, který je nyní dobře zaveden, je nyní pro postižené k dispozici spolehlivá metoda léčby.
Celoživotní léčba enzymy
V případě, že terapie je zahájeno brzy, obvykle dochází k úplné regresi všech změn a příznaků. Enzym s genetickým inženýrstvím (glukocerebrosidáza) se tělu podává infuzí každých 14 dní. Zajišťuje, že se rozkládají glukocerebrosidy uložené v zachycovacích buňkách (makrofágech). Stejně jako všechny látky v těle se však dodávaný enzym také znovu rozkládá.
Z tohoto důvodu musí být enzymová substituční léčba prováděna pravidelně a po celý život.
Jiné formy léčby Gaucherovy choroby
Výzkum stále probíhá na dalších terapiích, jako je např gen terapie, při které jsou změněné geny nahrazeny normálními geny. Slibné výsledky zde již byly získány ve studiích na myších.
Další terapeutickou možností je inhibice substrátu, při které již má být inhibována tvorba glukocerebrosidů. Substrátová terapie je vhodná pro pacienty s mírnou až středně těžkou Gaucherovou chorobou nebo v případě intolerance k účinnější enzymové substituční terapii. Na rozdíl od enzymové substituční terapie se lék zavádí orálně.
Terapie redukcí substrátu podporuje řadu nežádoucích vedlejších účinků, protože léčivo inhibuje jiné substráty než glukocerebrosidy.
