Poznámka
Momentálně se nacházíte na domovské stránce tématu Neurofibromatóza typu 2. Na našich dalších stránkách naleznete informace o následujících tématech:
- Příznaky neurofibromatózy typu 2
- Neurofibromatóza typu 1
- Příznaky neurofibromatózy typu 1
- Očekávaná délka života a léčba neurofibromatózy typu 1
Klasifikace neurofibromatóz
- Neurofibromatóza typu 1 a
- Neurofibromatóza typu 2
Synonyma
NF2
Definice
Stejně jako NF 1 je neurofibromatóza typu 2 dědičným onemocněním autozomálně dominantního dědičnosti. To znamená, že pokud je přítomen gen NF (vždy existuje jeden gen od matky i otce), dojde k rozvoji nemoci. Genetická mutace je na chromozomu 22q12. 2. jedná se o nádorové onemocnění. Nádory se nacházejí v nervový systém, tj. hlavně podél mozek a spinální nervy (mícha nervy).
Epidemiologie Výskyt populace
Neurofibromatóza typu 2 se vyskytuje významně méně často než NF1, s výskytem 1:25,000 35,000 až XNUMX XNUMX. Muži i ženy jsou touto chorobou postiženi stejně. Polovinu případů tvoří nové mutace, tj. Nezděděné případy.
Genový lokus genu NF2 je umístěn na chromozomu 22q12. 2. Gen kóduje protein Merlin.
Merlin se také nazývá neurofibromin 2 nebo Schwannomin. Úkolem tohoto proteinu je ukotvit nosnou kostru buněk, v tomto případě aktinový cytoskelet, v buněčná membrána, zejména nervových buněk. Dalším úkolem je inhibovat přenos a zesílení extracelulárních signálů (signálů mimo buňku), které jsou přenášeny růstovými faktory.
Mutace způsobí, že nebudou inhibovány signály, které stimulují dělení buněk, což má za následek zvýšené dělení buněk. Jelikož NF2 patří k tumor supresorovým genům (geny pro ochranu tumoru), podporuje mutace tohoto genu vývoj tumoru. Nakonec se Merlin podílí na regulaci buněčné adheze, tj. Spojení mezi buňkami. Více informací o neurokutánních syndromech naleznete zde: Neurokutánní syndrom
