Komplikace
Vzhledem k tomu, že se nádory vyskytují podél nervových traktů, v závislosti na poloze a funkci postiženého nervu, mohou vést k oslabení nebo dokonce úplné ztrátě funkce. I benigní nádory vždy nesou riziko maligní degenerace.
- Hluchota
- Ztráta nebo slabost zraku a
- Ochrnutí
Diagnóza
Zakalení čočky dovnitř dětství je atypický, takže tento obvykle první a velmi raný příznak by měl být vždy považován za a neurofibromatóza typu 2. Postižení jsou nápadní zvyšováním ztráty zraku a citlivosti na oslnění. Progresivní ztráta sluchu obvykle začíná roky před diagnózou.
Stejně jako u NF1 existují i klinická diagnostická kritéria. Detekce dvoustranných nádorů sluchového a vestibulární nerv používání zobrazovacích technik je považováno za klinické diagnostické kritérium. Pokud má pacient příbuzné prvního stupně s potvrzenou diagnózou neurofibromatóza typu 2 a objevují se časné opacity čočky nebo neurinomy, neurofibromy, meningiomy nebo gliomy, je to považováno za další klinické diagnostické kritérium.
Jsou možné laboratorní analytické postupy pro detekci mutovaného genu, ale zároveň nákladné i složité. jsou prostředky volby, zejména ke stanovení závažnosti nebo progrese (progrese) onemocnění.
- Zobrazovací postupy (rentgenové, CT, MRT)
- Zkouška sluchu (audiometrie) a
- Funkční testování nervy (např. akusticky evokované potenciály AEP)
věk
Neurofibromatóza typu 2 se obvykle projevuje ve věku od 18 do 24 let.
Zakalení objektivu
Takzvané „subkapsulární zadní katarakty“, které se často vyskytují i v dětství, může být určující trend. Jedná se o speciální formu zakalení čočky srovnatelnou se šedým zákalem ve stáří.
Nádory nervového systému
Neurofibromatóza typu 2 je nádorové onemocnění, které postihuje nervový systém. Typicky mají tito pacienti meningiomy, tj. Tumory meningy a neurinomy. Neurinomy, také nazývané schwannomy, jsou benigní nádory, které pocházejí ze Schwannových buněk. Úkolem Schwannových buněk je obalit a chránit nervová vlákna, izolovat je podél jejich dlouhých výběžků a umožnit tak jejich funkci.
Proliferace Schwannových buněk vede k funkčnímu omezení nebo funkčnímu selhání postiženého nervy. U 80% postižených se tyto schwannomy vyvíjejí na obou stranách podél 8. lebečního nervu. Protože tento vestibulocochleární nerv je zodpovědný za sluch a vyvážit, příznaky jako progresivní ztráta sluchu k hluchotě, poruchám chůze a problémům s rovnováhou a výsledkům hučení v uších a závratě. U přibližně 6% pacientů je postižena pouze jedna strana. Jiné lebeční nervy mohou být také ovlivněny periferní nervy.
