Fabryho choroba

Definice - Co je to Fabryho choroba?

Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a zemře. Výsledkem je poškození orgánů a v závislosti na poškození orgánů se mohou objevit různé příznaky.

Příčiny

Příčinou Fabryho choroby je chybějící enzym, α-galaktosidáza A. Tento enzym se vyskytuje v buňkách v určitých kompartmentech, v lysozomech, kde je nezbytný pro štěpení glykosfingolipidů. Glykosfingolipidy jsou skupina sladkých tuků, které jsou potřebné pro stavbu buňky.

Kvůli genetické vadě tento enzym chybí, což způsobuje hromadění různých metabolických produktů (zejména globotraosylceramidu) v buňkách a jejich poškození. Výsledkem je, že buňka zemře a dojde k poškození orgánů a funkčním poruchám. Tento typ onemocnění se nazývá lysozomální akumulační onemocnění, protože metabolity v buňce se hromadí v lysozomech.

Toto téma by vás mohlo zajímat: Skladovací nemoci - Které z nich existují? Fabryho choroba je dědičná X-vázaná. Synové nemocných otců jsou zdraví, protože dostávají pouze chromozom Y od svého otce, zatímco dcery jsou vždy nemocné, protože zdědí chromozom X. Protože nemocní muži mají pouze jeden chromozom X s defektním genem, je onemocnění u nich mnohem závažnější než u žen. Ženy mají také druhý chromozom X, který může defekt částečně kompenzovat

Zacházení

Včasná diagnóza je pro léčbu Fabryho choroby velmi důležitá, protože čím dříve jsou příznaky léčeny, tím pomaleji nemoc postupuje. Existují určitá centra, která se specializují na léčbu příznaků Fabryho choroby, s nimiž by se pacienti měli určitě spojit. Vzhledem k tomu, že Fabryho choroba je multiorgánová nemoc, léčbu provádí tým srdce specialisté, ledvina specialisté, specialisté na ledviny a další lékaři.

Kromě zmírnění příznaků byl terapeutický přístup již několik let zaměřen především na nahrazení chybějícího enzymu uměle vytvořenou α galaktosidázou. Tato enzymová substituční léčba vede k tomu, že metabolity jsou rozkládány a neukládají se v orgánech, což zlepšuje příznaky pacientů. Pokud je léčba zahájena včas, lze zabránit poškození orgánových systémů a pacienti mohou vést téměř normální život.