Definice Pojem skladovací nemoc zahrnuje řadu nemocí, při nichž narušený metabolismus vede k ukládání určitých látek v orgánech nebo buňkách. V závislosti na látce a orgánu se skladovací choroby mohou velmi lišit svou závažností a formou. Některé střádavé choroby jsou zjevné již při narození a vyžadují okamžitou terapii, zatímco… Nemoci paměti
Co je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a zemře. Tak jako … Příznaky, příčiny a léčba Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroba není vždy snadné diagnostikovat a pacienti mají často dlouhou historii utrpení, než lze příznaky přičíst Fabryho chorobě. Lékaři často trvá několik let, než stanoví správnou diagnózu. Pokud je podezření na Fabryho chorobu, lékař stanoví diagnózu pomocí řady… Diagnóza | Příznaky, příčiny a léčba Fabryho choroby
Familiární středomořská horečka je genetická porucha spojená s častými záchvaty horečky. Onemocnění je klasifikováno jako auto-zánětlivé onemocnění, protože imunitní systém je aktivován nezávisle na patogenu a vyvolává zánět. Celkově je rodinná středomořská horečka vzácným onemocněním, ale v některých regionech a skupinách obyvatel je výrazně častější. Tohle také … Rodinná středomořská horečka
Jak najít specialistu? Specialisté, kteří se zabývají familiární středomořskou horečkou, jsou obvykle revmatologové. Ve většině případů lze kontaktovat přímo rodinného lékaře, pediatra nebo kliniku. Při vlastním vyhledávání se doporučuje vyhledávání na internetu. Na internetu existují strany svépomocných skupin a informační stránky, které nabízejí… Jak najít odborníka? | Rodinná středomořská horečka
Jaká je délka života? Při dobrém režimu užívání drog mohou mít lidé s familiární středomořskou horečkou normální délku života. U mírně více než poloviny postižených však časté relapsy vedou k hromadnému uvolňování amyloidu A, proteinu akutní fáze. To se může hromadit v ledvinách a vést tak k renálnímu… Co je délka života? | Rodinná středomořská horečka
Co je Gaucherova choroba? Gaucherova choroba je dědičné onemocnění, tedy geneticky přenosné onemocnění, při kterém se tuky ukládají do neobvyklých buněk v těle. Výsledkem je, že některé orgány, jejichž buňky jsou postiženy, mají omezenou funkci. U pacientů se často projevuje silná únava, anémie krve a zvětšení jater a sleziny. V … Gaucherova nemoc
Klasifikace podle závažnosti Typ I Gaucherovy choroby se také nazývá „neneuropatická forma“. To znamená, že v této formě nedochází k poškození nervů. Zde enzym glukocerebrosidáza stále do určité míry funguje, takže k prvním problémům dochází v dospělosti. Ty se projevují zvětšením sleziny a jater. Tyto orgány… Klasifikace podle závažnosti | Gaucherova choroba
Léčba Aby bylo možné přímo řešit příčinu onemocnění, musí být pacientovi dodán požadovaný enzym. Terapie Gaucherovy choroby tedy spočívá v podávání enzymu pomocí infuzí venózním přístupem. To lze provést například jednou za měsíc ve vyšší dávce nebo několik… Ošetření | Gaucherova choroba
Střední délka života Průměrná délka života u Gaucherovy choroby závisí hlavně na závažnosti a typu onemocnění. Gaucherova choroba typu I, jako neneuropatické onemocnění, má jen mírně sníženou délku života. Chronická neuropatická forma je charakterizována drastickými životními omezeními a vážným utrpením ze strany pacienta. Je však obtížné… Naděje dožití | Gaucherova choroba
