Co je Fabryho choroba?
Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a zemře.
V důsledku toho dochází k poškození orgánů, což vede k typickým příznakům Fabryho choroba. Toto onemocnění se přenáší z nemocných rodičů na jejich děti prostřednictvím chromozomu X. Toto onemocnění ještě není léčitelné a nemocní lidé mají často výrazně sníženou kvalitu života.
Příčiny
Příčinou Fabryho choroba je chybějící enzym, α-galaktosidáza A. α-galaktosidáza A se vyskytuje v buňkách v určitých kompartmentech, v lysosomech, kde je nezbytná pro štěpení glykosfingolipidů. Glykosfingolipidy jsou skupina sladkých tuků, které jsou potřebné pro stavbu buňky. V důsledku genetické vady trpěli pacienti Fabryho choroba nemají tento enzym vůbec nebo nejsou v dostatečném množství, což způsobuje hromadění různých metabolických produktů (zejména globotraosylceramidu) v buňkách a jejich poškození.
Výsledkem je, že buňka zemře a dojde k poškození orgánů a funkčním poruchám. Tento typ onemocnění se nazývá lysozomální akumulační onemocnění, protože metabolity v buňce se hromadí v lysozomech. Fabryho choroba je dědičná X-vázaná.
Mutovaný gen kódující α galaktosidázu se nachází na X chromozomu a zdědí jej potomci. Synové nemocných otců jsou zdraví, protože dostávají pouze chromozom Y od otce, zatímco dcery jsou vždy nemocné, protože zdědí chromozom X. Protože nemocní muži mají pouze jeden chromozom X s defektním genem, je onemocnění u nich mnohem závažnější než u žen. Ženy mají také druhý chromozom X, který může defekt částečně kompenzovat.
Doprovodné příznaky
Fabryho choroba je onemocnění, které postihuje několik orgánových systémů současně. Je známá jako multiorgánová nemoc. Doprovodné příznaky jsou odpovídajícím způsobem odlišné.
Mezi nejběžnější patří: Bolest rukou a nohou Hořící bolest končetin (akrů): nos, brada, uši Změny kůže Poškození ledvin Poškození srdce a cév Problémy se zrakem Trávicí trakt
- Bolest v oblasti rukou a nohou
- Pálivá bolest v koncích těla (akrů): nos, brada, uši
- Změny kůže
- Poškození ledvin
- Srdeční a cévní onemocnění
- Vizuální problémy
- Stížnosti na zažívací trakt
Mnoho pacientů s Fabryho chorobou je postiženo příznaky v očích. Je charakteristické, že rohovka je zakalená kvůli jemným usazeninám, ale tyto výrazně nezhoršují vidění. Usazeniny jsou krémově zbarvené a šíří se po rohovce v a vír tvar.
Tento klinický obraz se nazývá Cornea verticillata. The oční čočka mohou být také ovlivněny opacitami, které se pak nazývají Fabryho katarakta. The oční lékař diagnostikuje změny v oku vyšetřením rohovky a čočky zvětšené štěrbinovou lampou.
Změny na pokožce patří mezi typické příznaky Fabryho choroby. Často se objevují tmavě červené až tmavě fialové skvrny, které jsou po pokožce rozloženy jako malé vyvýšeniny podobné bradavicím. Jedná se o angiokeratomy, benigní kožní nádor.
Skvrny mohou dorůst až do několika milimetrů a mohou se objevit kdekoli na těle. Fabryho choroba často způsobuje nepohodlí krev plavidla, což může vést k oběhovým problémům v mozek a v nejhorším případě a mrtvice. Riziko utrpení pacientů s Fabryho chorobou a mrtvice před dosažením věku 50 let se významně zvyšuje.
To dělá mrtvice, spolu s ledvina selhání, jedna z hlavních příčin smrti u Fabryho syndromu. Mnoho pacientů s Fabryho chorobou trpí svalovinou bolest, z nichž některé jsou závažné. The bolest postihuje hlavně ruce, nohy a obličej (nos, brada, uši). V mnoha případech hořící bolest nelze ulevit konvenčním léky proti bolesti, takže v závažných případech lékař předepisuje opiáty. Často se také vyskytují tzv. parestézie, což jsou pocity necitlivosti, brnění nebo mravenčení.
