Úvod Neurokutánní syndrom shrnuje různá dědičná onemocnění, která se projevují jak na kůži, tak v centrálním nervovém systému. Definice Nemoci, které zahrnují neurokutánní syndrom, jsou charakterizovány určitými malformacemi kotyledonů, které se vyvíjejí během embryonálního období. To znamená, že k těmto malformacím dochází během vývoje nenarozeného… Neurokutánní syndrom
Jak se léčí? Léčba závisí na nemoci. Zde se rozlišuje mezi symptomatickou léčbou a léčbou, která má za cíl potlačit a zpomalit vývoj symptomů. Protože příčina genetické změny není známa, nelze samotnou příčinu léčit. Prognóza Vzhledem k velkému počtu… Jak se léčí? | Neurokutánní syndrom
Definice Kosáčikovitá anémie je genetické onemocnění krve nebo přesněji červených krvinek (erytrocytů). V závislosti na dědičnosti existují dvě různé formy: takzvaná heterozygotní a homozygotní forma. Formy jsou založeny na narušené formě erytrocytů. Při nedostatku kyslíku přijímají… Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Diagnostika Několik metod může detekovat srpkovitý tvar červených krvinek. Nejjednodušší způsob, jak toho dosáhnout, je pozorování: Pokud je kapka krve rozprostřena na skleněné podložní sklíčko a utěsněna proti vzduchu, ovlivněné erytrocyty získají srpkovitý tvar (nazývané srpkovité buňky nebo drepanocyty). Takzvané cílové buňky nebo střelecký disk… Diagnóza | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Související příznaky Klinický obraz symptomů závisí na tom, zda je postižená osoba homozygotní nebo heterozygotní nosič. V homozygotní formě lze obecně hovořit o závažnější formě. Pacienti již v dětství trpí hemolytickými krizemi a infarkty orgánů v důsledku poruch krevního oběhu. Hemolytická krize je komplikací hemolytické… Související příznaky | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Terapie V případě homozygotních nosičů se lze pokusit integrovat kultivaci normálních erytrocytů v těle s alogenní transplantací kmenových buněk. Krevní kmenové buňky jsou za tímto účelem přeneseny k sourozenci nebo cizinci, které poté přebírají (správnou) krvetvorbu. To se také provádí pro… Terapie | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Jaké léky jsou kontraindikovány? V zásadě by se mělo vyhnout všem lékům, které zvyšují viskozitu krve nebo zhoršují přísun kyslíku. Například srpkovité pacientky by se měly zdržet užívání antikoncepce obsahující estrogen, protože ty zvyšují riziko trombózy. Léky, které působí na autonomní nervový systém a zužují cévy (vazokonstrikční léky)… Jaké léky jsou kontraindikovány? | Srpkovitá anémie - Jak nebezpečná je ve skutečnosti?
Co je to Fabryho choroba? Fabryho choroba (Fabryho syndrom, Fabryho choroba nebo Fabry-Andersonova choroba) je vzácné metabolické onemocnění, při kterém je defekt enzymu způsoben genovou mutací. Důsledkem je snížený rozklad metabolických produktů a jejich zvýšené ukládání v buňce. V důsledku toho je buňka poškozena a zemře. Tak jako … Příznaky, příčiny a léčba Fabryho choroby
Diagnóza Fabryho choroba není vždy snadné diagnostikovat a pacienti mají často dlouhou historii utrpení, než lze příznaky přičíst Fabryho chorobě. Lékaři často trvá několik let, než stanoví správnou diagnózu. Pokud je podezření na Fabryho chorobu, lékař stanoví diagnózu pomocí řady… Diagnóza | Příznaky, příčiny a léčba Fabryho choroby
Co je rohovková dystrofie? Dystrofie rohovky jsou skupinou dědičných onemocnění rohovky. Jedná se o nezánětlivé onemocnění, které obvykle postihuje obě oči. Ve většině případů se projevuje snížením průhlednosti rohovky a zhoršením zraku. Jeho nejvyšší věk je mezi 10 a 50 lety… Dystrofie rohovky
Jak je to s dědictvím? Dystrofie rohovky představují skupinu různých forem onemocnění, které mají zase různé dědičné vlastnosti. V závislosti na mutaci jsou zděděni autozomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo recesivně vázaní na X. Postižení pacienti mohou podstoupit genetické poradenství, které je může informovat o léčbě a prognóze i o dalším dědictví… Jaké je dědictví? | Dystrofie rohovky
Průběh onemocnění Dystrofie rohovky je progresivní onemocnění, tj. Její závažnost se v průběhu času zvyšuje. Některé formy nezpůsobují pacientům žádné příznaky, a proto nemají život ohrožující účinky. Jiné formy vedou pouze k příznakům ve velmi pozdní fázi, které se jen trochu zhoršují. Těžké formy… Průběh nemoci Dystrofie rohovky
