Patogeneze (vývoj onemocnění)
Hemofilie A je způsobeno snížením nebo úplnou nepřítomností srážecího faktoru VIII (FVIII, hemofilie A). Hemofilie B je na druhé straně způsobena redukcí nebo úplnou absencí srážecího faktoru IX (FIX, hemofilie B).
Faktory srážení jsou součástí kaskády srážení. Pokud je některá část této kaskády narušena, sklon ke krvácení nastane.
Hemofilie se dědí recesivním způsobem spojeným s X. X-linked znamená, že gen protože nemoc je lokalizována na X chromozomu. Recesivní znamená, že gen je vůči svému partnerovi recesivní v dědictví. Ve výsledku se hemofilie vyskytuje téměř výlučně u mužů, protože nemají druhý chromozom X (XY). Velmi zřídka se stane, že žena má dvě X chromozomy s gen pro nemoc (= homozygotní nosič), pak také trpí hemofilií.
Přibližně 15% onemocnění se vyvíjí sporadicky nebo spontánními mutacemi.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů.
