Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích historie, fyzického vyšetření, laboratorní diagnostiky a povinné diagnostiky zdravotnických prostředků - u symptomatického krvácení. Sonografie (ultrazvukové vyšetření) postižené oblasti těla. Rentgenové snímky postižené oblasti těla Počítačová tomografie (CT; řezový postup) (rentgenové snímky pořízené z různých směrů počítačovou… Hemofilie: Diagnostické testy
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat hemofilii (poruchu krvácení): Rozsáhlá tvorba modřin, ke které dochází velmi snadno. Omezení pohybu v důsledku krvácení do kloubů (chronické hemartros). Krvácení z pupečníku (počáteční klinický důkaz). Po krvácení po injekcích atd. Po krvácení po chirurgických zákrocích Spontánní krvácení Existuje zvýšené riziko krvácení v přítomnosti zánětu, infekce podobné chřipce nebo… Hemofilie: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Hemofilie A je způsobena snížením nebo úplnou absencí faktoru srážení VIII (FVIII, hemophilia A). Hemofilie B je naopak způsobena snížením nebo úplnou absencí faktoru srážení IX (FIX, hemofilie B). Faktory srážení jsou součástí srážecí kaskády. Pokud nějaká část… Hemofilie: Příčiny
Obecná opatření Jedinci s hemofilií by měli získat identifikační kartu a mít ji stále u sebe. Injekce by měly být podávány intravenózně a/nebo subkutánně. Po úrazech/operacích by měla být vždy provedena velmi opatrná hemostáza. Je třeba se vyvarovat následujících činidel: Protidestičková činidla (TAH) [Neexistuje žádný nárok na úplnost!] Abciximab Acetylsalicylic acid (ASA) Kombinace… Hemofilie: terapie
Terapeutický cíl Prevence krvácení nebo následků. Terapeutická doporučení Rozlišují se následující formy substituční terapie nebo terapie: Na vyžádání (= terapie podle potřeby; „substituce na vyžádání“): Substituce je vždy založena na symptomatologii. V případě hrozivého krvácení jsou často nutné opakované dávky. Prevence krvácení kontinuální terapie: Děti s těžkou hemofilií; zahájení nejpozději po ... Hemofilie: Drogová terapie
Lékařská anamnéza (anamnéza onemocnění) představuje důležitou součást diagnostiky hemofilie (porucha krvácení). Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké nemoci, které jsou běžné? Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Jaké příznaky jste zaznamenali? Děláš modřiny… Hemofilie: Lékařská historie
Krev, krvetvorné orgány-imunitní systém (D50-D90). Willebrandův-Jürgensův syndrom (synonyma: von Willebrand-Jürgensův syndrom; von Willebrandův syndrom, vWS)-nejčastější vrozené onemocnění se zvýšenou tendencí ke krvácení; nemoc se přenáší převážně autozomálně-dominantně s variabilní penetrancí, typ 2 C a typ 3 se dědí autozomálně-recesivně; existuje kvantitativní nebo kvalitativní defekt von Willebrandova faktoru; to zhoršuje,… Hemofilie: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět hemofilie (hemofilie): Infekční a parazitární onemocnění (A00-B99). Infekce hepatitidou B, hepatitidou C, HIV atd. V důsledku terapie (přímé darování krve, krevní jednotky nebo krevní plazma); dnes pouze substituční terapie krevními faktory. Muskuloskeletální systém a pojivová tkáň (M00-M99). Kloub … Hemofilie: Komplikace
Klasifikace hemofilie podle aktivity faktoru. Aktivita faktoru: faktor VIII/faktor IX Klinické příznaky 25-50 % Subhemofilie Většinou bez příznaků 5-25 % Mírná hemofilie Obvykle asymptomatická, případně pooperační sekundární krvácení nebo hematom po závažnějším traumatu (poranění) 1-5 % středně těžká hemofilie Krvácení po menším trauma <1 % těžká hemofilie Spontánní krvácení
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzické vyšetření - včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné teploty, tělesné hmotnosti, tělesné výšky; dále: Kontrola (prohlížení). Kůže, sliznice a skléry (bílá část oka) [rozsáhlá modřina]. Měření pohyblivosti a rozsahu pohybu kloubu (podle neutrální… Hemofilie: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. Malý krevní obraz Koagulační parametry - PTT [↑], Quick [normální]. Stanovení srážecích faktorů: VIII (hemofilie A), IX (hemofilie B), VWF (von Willebrandův faktor; synonyma: antigen spojený se srážecím faktorem VIII nebo antigen von Willebrandova faktoru, vWF-Ag). Závažnost hemofilie Úroveň faktoru závažnosti v % Těžká hemofilie… Hemofilie: Test a diagnostika
