Patogeneze (vývoj onemocnění)
Huntingtonova choroba se dědí autozomálně dominantním způsobem. Pouze 5-10% má jako příčinu spontánní mutaci.
Onemocnění je způsobeno zvýšeným opakováním bazického tripletu (tři po sobě jdoucí nukleové báze nukleové kyseliny) CAG v gen HTT. To má za následek produkci abnormálního Huntingtonova proteinu s výrazně sníženou funkcí, což vede k odumírání neuronových buněk.
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická příčina v důsledku opakování po sobě jdoucích nukleových základy cytosin, adenin a guanin v rámci HTT gen přibližně 36–250krát. V normální populaci se triplet CAG báze opakuje jen asi 16-20krát. Je pravda, že čím více opakování uvedeného základního tripletu, tím dříve projev Huntingtonova choroba.
- Etnický původ pacienta - evropský původ.
