Patogeneze (vývoj onemocnění)
Jednotlivci s Klinefelterův syndrom mají v 47% případů další chromozom X (80, XXY), což je způsobeno nedisjunkcí během gametogeneze (vývoj zárodečných buněk). Ve 20% případů jsou nalezeny mozaikové formy (mos 47, XXY / 46, XY), tj. Není ve všech buňkách přítomen stejný karyotyp (vzhled sady chromozomů). Dále chromozomální aneuploidie vyššího stupně X (48, XXY; 49, XXXXY), jedna nebo více dalších Y chromozomy (např. 48, XXYY) a případně strukturálně abnormální další X chromozomy Jsou nalezeny.
Numerické chromozomální abnormality se vyskytují asi ve dvou třetinách případů v mateřské oogenezi (vývoj oocytů) a ve třetině případů v otcovské spermatogenezi (vývoj spermií).
Numerické chromozomální aberace (dědičná změna počtu chromozomy) vede k primárnímu hypogonadismu (endokrinní dysfunkce varlat), která vede k narušení funkce Leydigových buněk (→ narušení testosteron produkce) a tubulární funkce (→ narušení spermatogeneze / spermatogeneze). Výsledkem je snížení testosteron produkce a oligo-azoospermie (oligozoospermie: spermie počet <15 milionů / mililitr; azoospermie: nezjistitelné žádné spermie).
Etiologie (příčiny)
Biografické příčiny
- Genetická zátěž rodičů, prarodičů.
