Rodinná anamnéza (anamnéza) je důležitou součástí diagnostiky Klinefelterova syndromu. Rodinná anamnéza Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby? Sociální anamnéza Aktuální anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické stížnosti). Jaké příznaky jste zaznamenali? Vysoký růst? Nedostatek mužských vlasů? Zvyšující se obezita? Malá varlata/penis? Neplodnost? Zvětšení mléčné žlázy… Klinefelterův syndrom: Lékařská historie
Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Prader-Labhart-Williho syndrom (PWS; synonyma: Prader-Labhard-Willi-Fanconiho syndrom, Urbanův syndrom a Urban-Rogers-Meyerův syndrom)-genetická porucha s autozomálně dominantní dědičností vyskytující se přibližně u 1 z 10,000 1 až 20 z 000 XNUMX dochází k porodům; charakteristické jsou mimo jiné výrazná nadváha s nedostatkem pocitu sytosti, krátké… Klinefelterův syndrom: Nebo něco jiného? Diferenciální diagnostika
Následující jsou nejdůležitější onemocnění nebo komplikace, ke kterým může přispět Klinefelterův syndrom: Vrozené vady, deformity a chromozomální abnormality (Q00-Q99). Poziční anomálie varlat (varlat). Respirační systém (J00-J99) Bronchiektázie (synonymum: bronchiektázie)-přetrvávající nevratná sakulární nebo cylindrická dilatace průdušek (středně velké dýchací cesty), které mohou být vrozené nebo získané; příznaky:… Klinefelterův syndrom: Komplikace
Komplexní klinické vyšetření je základem pro výběr dalších diagnostických kroků: Obecné fyzikální vyšetření-včetně krevního tlaku, pulsu, tělesné hmotnosti, výšky [zvyšující se obezita v dospělosti, která se nejvíce projevuje na trupu (tzv. Trunkální adipozita)]; dále: Inspekce (pozorování) [vysoká postava s velkými rukama/nohama, ale malou hlavou; nedostatek typické mužské chlupatosti]. Kůže a… Klinefelterův syndrom: Vyšetření
Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy. FSH [↑↑↑] LH [zvýšené hladiny LH korelují se snížením testosteronu; tyto však často zůstaly zvýšené i po normalizaci hladin testosteronu] Testosteron (stanovení ráno) [normální nebo ↓] Rychlá cytologie (detekce Barrova tělíska odpovídající inaktivovanému nadpočetnému chromozomu X; citlivost (procento nemocných pacientů ... Klinefelterův syndrom: Test a diagnostika
Terapeutický cíl Zlepšení symptomatologie Doporučení terapie Zahájení terapie testosteronem, když: Klinické příznaky to vyžadují a. Sérové hladiny klesají pod normální limit 12 nmoL/l celkového testosteronu a/nebo 250 pmoL/l volného testosteronu Indikace klinických příznaků a hladiny testosteronu jsou: Ztráta libida a hybnosti: <15 nmol/L. Návaly horka a… Klinefelterův syndrom: Drogová terapie
Diagnostika zdravotnických prostředků obvykle není pro diagnostiku vyžadována. Volitelná diagnostika zdravotnických prostředků - v závislosti na výsledcích anamnézy, fyzikálním vyšetření a povinných laboratorních parametrech - pro vyjasnění diferenciální diagnostiky. Sonografie (ultrazvukové vyšetření) u kryptorchismu (chybějící varle v šourku). Osteodensitometrie (měření kostní hustoty).
Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat Klinefelterův syndrom: Vedoucí příznaky Opožděný vývoj sekundárních sexuálních charakteristik (růst vousů a sekundární sexuální ochlupení jsou řídké) a puberta. Gynekomastie (zvětšení mléčné žlázy; až jedna třetina případů). Malá, pevná (ztvrdlá) varlata (objem: 2–3 ml). Malý penis Primární neplodnost v karyotypu 47, XXY: 90%… Klinefelterův syndrom: příznaky, stížnosti, příznaky
Patogeneze (vývoj onemocnění) Jedinci s Klinefelterovým syndromem mají v 47% případů navíc chromozom X (80, XXY), což je důsledkem nedisjunkce během gametogeneze (vývoj zárodečných buněk). Ve 20 % případů jsou nalezeny mozaikové formy (mos 47, XXY /46, XY), tj. Není stejný karyotyp (vzhled sady chromozomů) v ... Klinefelterův syndrom: Příčiny
Konvenční nechirurgické terapeutické metody U jedinců, kteří chtějí mít děti, lze v závislosti na závažnosti Klinefelterova syndromu provést následující formy umělého oplodnění: V případě oligospermie - oplodnění in vitro (IVF), v případě potřeby spermatidy extrahované z testikulární biopsie (TESE; extrakce semenných spermií, což znamená, že je odebrán vzorek tkáně… Klinefelterův syndrom: Terapie
Gynekomastie Gynekomastie může být léčena chirurgicky, pokud způsobí potíže. Chirurgický zákrok se obvykle provádí krátkým řezem na okraji dvorce, kterým se odstraní žlázová tkáň a veškerý přebytečný tělesný tuk.
