Hyperlipidemia typ III nebo familiární dysbetalipoproteinémie je genetická porucha metabolismu lipidů, při které krev cholesterolu a hladiny triglyceridů jsou zvýšené. Hyperlipidemia typ III je významným rizikovým faktorem pro aterosklerózu, vaskulární okluzea koronární srdce onemocnění.
Co je hyperlipidémie typu III?
Hyperlipidemia typ III je název pro vzácnou genetickou poruchu metabolismu lipidů, u které je zvýšená hladina koncentrace určitých lipoproteinů v séru. Kvůli narušenému metabolismu lipidů je štěpení lipidů možné pouze v omezené míře, a proto je u hyperlipidemie typu III cholesterolu (hypercholesterolémie) a hladiny triglyceridů (hypertriglyceridémie) jsou zvýšené (kombinovaná hyperlipidémie). Toto se označuje jako hyperlipidémie typu III, pokud krev hladiny těchto lipidových složek jsou nad 200 mg / dl. Hyperlipidémie typu III se navenek projevuje xantomy, nažloutlými uzlíky na kůže způsobené místními lipidovými depozity. Kromě toho zvýšený lipoprotein koncentrace v krev přítomná u hyperlipidemie typu III vede k ateroskleróze a koronám srdce onemocnění z dlouhodobého hlediska.
Příčiny
Hyperlipidémie typu III je genetická a díky autosomálně dominantnímu (méně často autosomálně recesivnímu) zděděnému poškození proteinu známého jako apolipoprotein E. Apolipoprotein E jako složka některých lipoproteinů reguluje absorpci chylomikronů a zbytků VLDL do játra. Chylomikrony a zbytky VLDL se skládají hlavně z triglyceridů a cholesterolu a regulovat transport lipidů z játra do jiných orgánů. Vzhledem k přítomnosti abnormálního apolipoproteinu E je tento metabolický proces narušen, takže koncentrace cholesterolu a triglyceridů v krvi je zvýšena. Tyto látky se ukládají na cévy stěny a tvoří arteriosklerotické plaky, které stále více zvyšují riziko okluzivních onemocnění, mozkových příhod, koronárních onemocnění srdce choroba. Avšak pouze asi 4 procenta geneticky náchylných jedinců vyvinou hyperlipidemii typu III. Jiné, sekundární faktory jako např nedostatek estrogenu, obezita (adipozita), nadměrné alkohol spotřeba a hypotyreóza (nedostatečná činnost štítné žlázy) a cukrovka mellitus hraje významnou roli v projevech hyperlipidémie typu III.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Hyperlipidémie typu III se zpočátku projevuje zvýšenými hladinami lipidů v krvi. Fyzicky se tato nadmořská výška projevuje mimo jiné typickou oranžově žlutou barvou kožní změny které se zvyšují s postupujícím onemocněním a jsou často doprovázeny bledostí a propadlými očními důlky. Obvykle se vyskytují mezi prsty, koleny, lokty nebo na hýždích a zádech. V jednotlivých případech se usazeniny vyskytují také na očních víčkách. Tukové usazeniny obvykle nezpůsobují žádné další příznaky, ale mohou je podporovat oběhové poruchy. V každém případě jsou varovným signálem, který musí lékař objasnit. Pokud s nimi není zacházeno, kardiovaskulární systém a krev plavidla může trpět. Možné důsledky jsou infarkt, oběhové poruchy v mozek a mrtvice. Z dlouhodobého hlediska se může vyvinout periferní arteriální okluzivní onemocnění, které se projevuje mimo jiné i prostřednictvím bolest pohyb, poruchy v hojení ran a obecný pokles fyzického výkonu. Hyperlipidémie typu III narušuje mnoho endogenních procesů a zvyšuje riziko různých onemocnění. Akutní příznaky se obvykle nevyskytují, ale pacienti často pociťují vzrůstající pocit nemoci, obvykle spojený s bolest v truhla oblast a necitlivost prstů na rukou a nohou.
Diagnóza a průběh
Hyperlipidemie typu III je diagnostikována analýzou krve, která určuje podíl chylomikronů a velmi nízkýchhustota lipoprotein (VLDL), a tedy nepřímo cholesterol a triglycerid, v séru. Pokud jsou hodnoty zvýšené, diagnóza hyperlipidémie typu III je považována za potvrzenou. V některých případech se k přesné kvantifikaci jednotlivých lipoproteinových složek používá ultracentrifugace nebo elektroforéza lipoproteinů. Kromě toho lze základní genetický defekt určit genetickým testováním. Pokud se neléčí, může hyperlipidemie typu III vést k závažným vaskulárním onemocněním (ateroskleróza), koronárním onemocněním srdce a srdečním příhodám. Průběh hyperlipidémie typu III lze obvykle v průběhu roku pozitivně ovlivnit terapie.
Komplikace
Hyperlipidemie typu III může vést na zvýšené riziko srdečních onemocnění nebo cév okluze. V nejhorším případě to může způsobit smrt pacienta na srdeční onemocnění. Na prstech se tvoří mastné usazeniny, které obvykle zbarvují nažloutle a oranžově. Tyto stížnosti často vést na deprese a komplexy méněcennosti, protože tyto příznaky jsou považovány za neestetické. Není neobvyklé, že to vede k škádlení a šikaně u dětí. Pacient dále trpí oběhové poruchy, takže například končetiny trpí nedostatečným zásobováním kyslík. Toto nedostatečné zásobování může vést k trvalému a nevratnému poškození končetin a dalších oblastí těla. V některých případech má hyperlipidemie typu III za následek omezenou pohyblivost a tím sníženou kvalitu života. Ve většině případů lze hyperlipidemii typu III relativně dobře omezit. Léčba probíhá hlavně léky a nevede k dalším komplikacím. Postižená osoba je však závislá na zdravém životním stylu. Při rychlé a pozitivní léčbě se nemoc nemění průměrná délka života pacienta.
Kdy by měl jít k lékaři?
Lidé, kteří si na rukou a prstech všimnou žlutooranžových mastných usazenin, by měli navštívit lékaře. Viditelné kožní změny naznačují vážné stav to je třeba vyšetřit a v případě potřeby s ním zacházet. Pokud jde o hyperlipidemii typu III, léčba se obvykle provádí okamžitě, protože stav pokud se neléčí, může způsobit různé komplikace. Pokud je tedy podezření na familiární dysbetalipoproteinemii, měl by ji okamžitě vyhledat rodinný lékař. Nejpozději, když se objeví xantomy a známky oběhových poruch, je nutná lékařská pomoc. Poškození končetin a dalších oblastí těla musí být okamžitě odstraněno. Dojde-li k psychologickým problémům v důsledku estetických změn, je nutná psychologická pomoc. Pacient by měl také kontaktovat odborníka na výživu a vypracovat jednotlivce strava spolu. Hyperlipidémie typu III je v zásadě snadno léčitelná, pokud je detekována v rané fázi. Protože je toto onemocnění genetické, měli by si jednotlivci, kteří mají v rodině případy hyperlipidemie, nechat provést genetické testování včas.
Léčba a terapie
Hyperlipidémie typu III je obvykle léčena léky a strava. V této souvislosti terapeutické opatření jsou primárně zaměřeny na redukci hmotnosti změnou strava na rostlinné nenasycené tuky. Dietní opatření mají pouze silný redukční účinek na hodnoty triglyceridů, ale nikoli na hodnoty cholesterolu, protože pouze 15 procent cholesterolu je absorbováno potravou. V případě potřeby kombinované nebo monoterapeutické snižování lipidů drogy (Včetně colestipol, lovastatin, kyselina nikotinová, sitosterol, kyselina klofibrová, omega mastné kyseliny) a plazmaferéza se používají ke snížení hladiny cholesterolu. Látky snižující hladinu lipidů snížit zvýšenou krev lipidy prostřednictvím různých mechanismů inhibicí syntézy cholesterolu nebo lipoproteinů nebo přímým snížením hladiny cholesterolu nebo triglyceridů. Při terapeutické plazmaferéze je pacientova vlastní plazma oddělena od krve, čištěna a základní složky jsou nahrazeny substitučním roztokem. Kromě toho se pro podpůrnou redukci doporučuje pravidelná fyzická aktivita a cvičení hladiny cholesterolu. V zásadě by sekundární faktory podílející se na manifestaci hyperlipidémie typu III měly být léčeny současně. Pokud se jedná o základní onemocnění, jako je cukrovka mellitus nebo hypotyreóza vyvolaly hyperlipidemii typu III, komplexnější terapeutickou léčbu opatření jsou povinné.
Výhled a prognóza
Ačkoli hyperlipidémie typu III není léčitelná kvůli své genetice stav, je snadno léčitelný. S dlouhodobým terapie a zdravý životní styl lze předpokládat dobrou prognózu. Bez léčby však existuje o něco nižší průměrná délka života než v normální populaci, protože je závažná arterioskleróza se vyvíjí v důsledku hyperlipidémie typu III, která může rychle vést k infarktu, mozkové mrtvici nebo arteriálnímu okluzivnímu onemocnění (onemocnění výkladní skříně). Pro prognózu je také významné, zda gen mutace je autozomálně recesivní nebo autozomálně dominantní. V případě autozomálně recesivního dědictví mohou preventivní opatření stále zabránit nástupu nemoci. To se liší v případě autosomálně dominantní dědičnosti. S tím gen mutace, nástup choroby je nevyhnutelný. Hyperlipidemie typu III je zpravidla snadno léčitelná terapie. To může zvýšit průměrnou délku života postižených a uvést ji do souladu s úrovní normální populace. Terapie spočívá v kombinaci opatření zahrnujících léčbu drogami a změny životního stylu. Nejdůležitějším cílem terapie je snížit hladiny cholesterolu, který kromě správa snižování hladiny cholesterolu drogy, zahrnuje opatření jako úbytek hmotnosti v případě obezita, spousta pohybu na čerstvém vzduchu, změny ve stravě a abstinence od kouření a alkohol. To významně snižuje riziko aterosklerózy a jejích sekundárních onemocnění.
Prevence
Přímá preventivní opatření jsou u hyperlipidemie typu III omezená, protože onemocnění je genetické. Vyhýbání se sekundárním faktorům však může působit proti možnému projevu hyperlipidémie typu III. Nízkokalorická a nízkotučná strava, cvičení a omezené alkohol a nikotin spotřeba patří mezi opatření, která mohou zabránit projevům hyperlipidémie typu III.
Následovat
Ve většině případů hyperlipidémie typu III jsou následná opatření výrazně omezena. Zde se zaměřujeme na včasné odhalení a léčbu onemocnění, které zabrání dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. U tohoto onemocnění nemůže dojít k samoléčení, což znamená, že neléčená hyperlipidemie typu III může v nejhorším případě vést ke snížení průměrné délky života postiženého. Zdravý životní styl se zdravou výživou má ve většině případů velmi pozitivní vliv na další průběh tohoto onemocnění. To zahrnuje vyhýbání se obezita a také ne kouření nebo pití alkoholu. Také není neobvyklé, že se užívají léky. Je důležité zajistit, aby byl lék užíván pravidelně a ve správném dávkování, aby se příznaky správně zmírnily. V případě nejasností nebo dotazů by měl být vždy nejprve kontaktován lékař. V některých případech vyžaduje hyperlipidemie typu III také pomoc a podporu vlastní rodiny pacienta, aby bylo možné správně zmírnit příznaky a případně také zabránit psychickým rozrušením nebo deprese. V tomto ohledu může být velmi užitečný kontakt s ostatními pacienty s tímto onemocněním.
To je to, co můžete udělat sami
Protože hyperlipidemie typu III je genetická, přímá léčba onemocnění obvykle není možná. Ovlivněné osoby však mohou dobře omezit příznaky a nepohodlí choroby přijetím zdravého životního stylu. Pozitivní účinek na onemocnění může mít zejména nízkotučné stravování a dostatek pohybu. Dále by se měli pacienti s hyperlipidemií typu III vyhnout tabák nebo alkohol. Pokud pacient trpí nadváha, toto musí být v každém případě sníženo. Sportovní aktivity ve skupinách nebo s přáteli mohou být velmi užitečné. Pacienti jsou zpravidla také závislí na užívání léků. Ty by měly být užívány pravidelně, aby se snížila také hladina cholesterolu. Postižení také často trpí cukrovka kvůli hyperlipidemii typu III, takže tento stav musí být také léčen. Zdravá strava a přísný režim mají také velmi pozitivní vliv na průběh onemocnění. Aby se zabránilo dalším komplikacím nebo poruchám krevního oběhu, měli by se pacienti také pravidelně účastnit vyšetření. Důležité výsledky mohou poskytnout zejména krevní testy.
