Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat ichtyózu:
Patognomické (svědčící o nemoci).
- Nadržený a šupinatý povrch kůže
Další příznaky (v závislosti na formě)
- Puchýř
- Erytroderma (zarudnutí kůže)
- Kolodiová membrána u novorozence („kolodiové dítě“) - tvrdá, uzavřená vrstva kůže, která se rychle roztrhne, rozlomí se a odloupne se; pod kolodiovou membránou je velmi tenká, zarudlá kůže, která je později extrémně suchá a šupinatá
- Tuhost (tuhost) kůže
- Bolestivé ragády (trhliny; úzká, rozštěpená slza, která prořízne všechny vrstvy epidermis (epidermální vrstva)); v trhlinách se mohou vyvinout infekce
- Suchá kůže
- Zahuštění rohovky
- Snížená schopnost pocení → akumulace tepla a sklon ke zhroucení.
- Jizva
- Poruchy růstu vlasů a nehtů
Ichthyóza vulgaris
Projekt kůže je při narození nenápadný. Příznaky se mohou objevit opožděně po několika měsících. Závažnost škálování se u této formy zvyšuje ichtyóza až do puberty a s věkem klesá. Příznaky
- Souvisí s atopickou diatézou (predispozice k reakcím přecitlivělosti, jako jsou endogenní ekzém, atopický ekzém /neurodermatitida).
- Difuzně generalizované kůže zamoření (difúzní = nepravidelně rozšířené; generalizované = postihující celé tělo).
- Pevně přilnavé šupiny, které se liší velikostí a barvou: jetel-bílá až lamelově hnědá.
- Žádná erytrodermie (zarudnutí kůže).
- Keratózy (rohovky)
- Nezánětlivé kožní léze
- Pruritus (svědění)
- Suchý a drsný povrch kůže
- Hrubý vzorek čáry ruky („ichtyóza ruka").
Místa predilekce: Končetiny extensor strany, dlaně, chodidla; ohýbací strany (lokty, podpaží, třísla, podkolenní jamka), obličej a trup jsou méně zasažené nebo volné.
Zlepšení příznaků je pozorováno v letních měsících.
X-vázaná recesivní ichtyóza vulgaris (XRI)
Nemoc se projevuje v prvních měsících života. Příznaky
- Oční příznaky, jako jsou změny rohovky.
- Možné napadení ohybů kloubů
- Porodní komplikace, jako je slabost při porodu, opožděný porod, sekta (císařský řez).
- Kryptorchismus (20% případů) - nepřítomnost jednoho nebo obou varlat v šourku (není hmatatelná) nebo varle mají nitrobřišní polohu (retentio testis abdomis; břišní varle) nebo nejsou přítomny (anorchie)
- Tendence k autismus a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) (ve 20–40%).
- Poruchy placenty u těhotných žen → potrat (potrat).
- Kosočtverečné, nahnědlé šupiny výraznější než v autosomálně dominantní formě.
Lamelová ichtyóza
- Při narození se obal z kůže podobný kolódiu odlupuje
- Desquamation - povrchové oddělení buněk nebo skupin buněk od jejich epiteliální asociace.
- Ectropion (vnější inverze oční víčko okraj) pevně napnutou kůží obličeje.
- Adherentní šupiny, vzhled se liší: jemné a světle hnědé škálování nebo silnější, deskovité, velmi tmavé keratinizace; váhy leží na sobě jako lamely
- Celkové napadení kůží (postihující celé tělo), včetně ohybů klouby, dlaně a chodidla.
- Zčervenání kůže může být, ale nemusí být
- Bolestivé ragády (trhliny; úzká štěrbina ve tvaru štěrbiny, která prořezává všechny vrstvy epidermis (epidermis)); v trhlinách se mohou vyvinout infekce
- Zjizvující alopecie (vypadávání vlasů).
- Poruchy růstu vlasů a nehtů
Epidermolytická ichtyóza (bulózní vrozená ichtyosiformní erythroderma Brocq)
- Již v děloze, ale nejpozději krátce po narození, se silně zarudlá epidermis (epidermis) oddělí; podkladové vrstvy kůže jsou také silně zarudlé („opařené dítě“)
- Puchýře, které nezanechávají č jizvy při hojení.
- Hnědé, špičaté, téměř bradavičné šupiny; ovlivňoval hlavně flexorové strany těla
- Zvýšený růst vlasů a nehtů
Harlekýn ichtyóza
- Eclabium (neschopnost zavřít rty).
- Ektropion (vnější inverze okraje víčka).
- Masivní flexe kontraktury
- Deskové brnění
- Hluboké ragády
- Intrauterinní: plodová voda, předčasný porod
Ichtyózy
Kromě kožních projevů jsou ovlivněny i další orgánové systémy. Následují dva další známé syndromy ichtyózy:
Comél-Nethertonův syndrom
- Charakteristická triáda:
- Vrozená erytrodermie (rozsáhlé zarudnutí kůže) bez tvorby puchýřů s deskvamací kůže
- Zřetelná (jasná) vada vlasy hřídel (trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy).
- Atopie (tendence k reakcím přecitlivělosti) ve formě bronchiální astma, ekzém a alergická rýma (seno horečka).
- Později kruhové, obloukové - lineární, zarudlé ohniska kůže a typický okraj dvojité stupnice („ichtyóza linearis cicumflexa).
Sjögren-Larssonův syndrom
- Ohybové boční ložisko, nažloutlé keratózy (keratinizace).
- Vývojová porucha, např. Ovlivňování řeči.
- Epilepsie možná
- Extrakutánní příznaky s spasticity (zvýšený svalový tonus).
- Generalizované postižení kůže (postihující celé tělo).
- Makulární degenerace