Ichtyóza: Příznaky, stížnosti, příznaky

Následující příznaky a stížnosti mohou naznačovat ichtyózu:

Patognomické (svědčící o nemoci).

  • Nadržený a šupinatý povrch kůže

Další příznaky (v závislosti na formě)

  • Puchýř
  • Erytroderma (zarudnutí kůže)
  • Kolodiová membrána u novorozence („kolodiové dítě“) - tvrdá, uzavřená vrstva kůže, která se rychle roztrhne, rozlomí se a odloupne se; pod kolodiovou membránou je velmi tenká, zarudlá kůže, která je později extrémně suchá a šupinatá
  • Tuhost (tuhost) kůže
  • Bolestivé ragády (trhliny; úzká, rozštěpená slza, která prořízne všechny vrstvy epidermis (epidermální vrstva)); v trhlinách se mohou vyvinout infekce
  • Suchá kůže
  • Zahuštění rohovky
  • Snížená schopnost pocení → akumulace tepla a sklon ke zhroucení.
  • Jizva
  • Poruchy růstu vlasů a nehtů

Ichthyóza vulgaris

Projekt kůže je při narození nenápadný. Příznaky se mohou objevit opožděně po několika měsících. Závažnost škálování se u této formy zvyšuje ichtyóza až do puberty a s věkem klesá. Příznaky

  • Souvisí s atopickou diatézou (predispozice k reakcím přecitlivělosti, jako jsou endogenní ekzém, atopický ekzém /neurodermatitida).
  • Difuzně generalizované kůže zamoření (difúzní = nepravidelně rozšířené; generalizované = postihující celé tělo).
  • Pevně ​​přilnavé šupiny, které se liší velikostí a barvou: jetel-bílá až lamelově hnědá.
  • Žádná erytrodermie (zarudnutí kůže).
  • Keratózy (rohovky)
  • Nezánětlivé kožní léze
  • Pruritus (svědění)
  • Suchý a drsný povrch kůže
  • Hrubý vzorek čáry ruky („ichtyóza ruka").

Místa predilekce: Končetiny extensor strany, dlaně, chodidla; ohýbací strany (lokty, podpaží, třísla, podkolenní jamka), obličej a trup jsou méně zasažené nebo volné.

Zlepšení příznaků je pozorováno v letních měsících.

X-vázaná recesivní ichtyóza vulgaris (XRI)

Nemoc se projevuje v prvních měsících života. Příznaky

  • Oční příznaky, jako jsou změny rohovky.
  • Možné napadení ohybů kloubů
  • Porodní komplikace, jako je slabost při porodu, opožděný porod, sekta (císařský řez).
  • Kryptorchismus (20% případů) - nepřítomnost jednoho nebo obou varlat v šourku (není hmatatelná) nebo varle mají nitrobřišní polohu (retentio testis abdomis; břišní varle) nebo nejsou přítomny (anorchie)
  • Tendence k autismus a porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) (ve 20–40%).
  • Poruchy placenty u těhotných žen → potrat (potrat).
  • Kosočtverečné, nahnědlé šupiny výraznější než v autosomálně dominantní formě.

Lamelová ichtyóza

  • Při narození se obal z kůže podobný kolódiu odlupuje
  • Desquamation - povrchové oddělení buněk nebo skupin buněk od jejich epiteliální asociace.
  • Ectropion (vnější inverze oční víčko okraj) pevně napnutou kůží obličeje.
  • Adherentní šupiny, vzhled se liší: jemné a světle hnědé škálování nebo silnější, deskovité, velmi tmavé keratinizace; váhy leží na sobě jako lamely
  • Celkové napadení kůží (postihující celé tělo), včetně ohybů klouby, dlaně a chodidla.
  • Zčervenání kůže může být, ale nemusí být
  • Bolestivé ragády (trhliny; úzká štěrbina ve tvaru štěrbiny, která prořezává všechny vrstvy epidermis (epidermis)); v trhlinách se mohou vyvinout infekce
  • Zjizvující alopecie (vypadávání vlasů).
  • Poruchy růstu vlasů a nehtů

Epidermolytická ichtyóza (bulózní vrozená ichtyosiformní erythroderma Brocq)

  • Již v děloze, ale nejpozději krátce po narození, se silně zarudlá epidermis (epidermis) oddělí; podkladové vrstvy kůže jsou také silně zarudlé („opařené dítě“)
  • Puchýře, které nezanechávají č jizvy při hojení.
  • Hnědé, špičaté, téměř bradavičné šupiny; ovlivňoval hlavně flexorové strany těla
  • Zvýšený růst vlasů a nehtů

Harlekýn ichtyóza

  • Eclabium (neschopnost zavřít rty).
  • Ektropion (vnější inverze okraje víčka).
  • Masivní flexe kontraktury
  • Deskové brnění
  • Hluboké ragády
  • Intrauterinní: plodová voda, předčasný porod

Ichtyózy

Kromě kožních projevů jsou ovlivněny i další orgánové systémy. Následují dva další známé syndromy ichtyózy:

Comél-Nethertonův syndrom

  • Charakteristická triáda:
    • Vrozená erytrodermie (rozsáhlé zarudnutí kůže) bez tvorby puchýřů s deskvamací kůže
    • Zřetelná (jasná) vada vlasy hřídel (trichorrhexis invaginata; TI; bambusové vlasy).
    • Atopie (tendence k reakcím přecitlivělosti) ve formě bronchiální astma, ekzém a alergická rýma (seno horečka).
  • Později kruhové, obloukové - lineární, zarudlé ohniska kůže a typický okraj dvojité stupnice („ichtyóza linearis cicumflexa).

Sjögren-Larssonův syndrom

  • Ohybové boční ložisko, nažloutlé keratózy (keratinizace).
  • Vývojová porucha, např. Ovlivňování řeči.
  • Epilepsie možná
  • Extrakutánní příznaky s spasticity (zvýšený svalový tonus).
  • Generalizované postižení kůže (postihující celé tělo).
  • Makulární degenerace