Hemofilie (ICD-10-GM D66: dědičný nedostatek faktoru VIII; ICD-10-GM D67: dědičný nedostatek faktoru IX; ICD-10-GM D68.-: další koagulopatie), jde o onemocnění hemofilie.
Po "Willebrand-Jürgensův syndrom" hemofilie je nejčastější dědičná sklon ke krvácení (hemoragická diatéza; koagulopatie).
Podle ICD-10-GM lze rozlišit následující formy:
- Hemofilie A (ICD-10-GM D66: dědičný nedostatek faktoru VIII) - přibližně 85% případů.
- Hemofilie A-: nedostatek faktoru VIII (přibližně 90%)
- Hemofilie A +: Faktor VIII je neaktivní (přibližně 10%)
- Hemofilie B (ICD-10-GM D67: Dědičný nedostatek faktoru IX) - přibližně 15% případů; faktor IX je neaktivní nebo chybí.
- Angiohemofilie (ICD-10-GM D68.0-: Willebrand-Jürgensův syndrom) - nejběžnější forma dědičné trombofilie (dědičný sklon ke krvácení).
Kromě toho může být v podstatě jakýkoli koagulační faktor snížen v aktivitě nebo nepřítomný a způsobit tak a sklon ke krvácení.
Poměr pohlaví: nemoc je dědičná recesivně vázaná na X, takže se hemofilie obvykle vyskytuje pouze u mužů. Ženy jsou vodiče (nosiče).
Podle světa Zdraví Organizace (WHO) je celosvětová prevalence onemocnění 400,000 10,000. V Německu je postiženo přibližně XNUMX XNUMX lidí.
Incidence (frekvence nových případů) u hemofilie A je 1 nemocná osoba na 10,000 1 narozených mužů a u hemofilie B je 30,000 nemocná osoba na XNUMX XNUMX narozených mužů.
Průběh a prognóza: Průběh onemocnění se nemění. Léčba nemoci neexistuje. Se střídáním terapie s faktorovými koncentráty (koagulačními faktory) mohou postižení vést převážně normální život. 90% krvácení do hemofilie se vyskytuje v klouby a svaly. Možné následky zahrnují poškození kloubů a svalové smrštění.
