Trombofilie je zvýšenou tendencí k krev sraženiny, které se tvoří v krvi plavidlatj. v tepnách a žilách. Tyto sraženiny jsou také známé jako trombózy. Trombofilie může mít genetické příčiny, tj. Vrozené nebo získané. Nejčastější jsou uvedeny v následujícím textu.
Epidemiologie
V Evropě a Americe trpí přibližně 160 lidí na 100,000 XNUMX obyvatel ročně trombóza v žilách. Riziko s rostoucím věkem prudce stoupá.
Příčiny
Jak již bylo zmíněno, trombofilie může být způsobena genetickými faktory, tj. Vrozenými a / nebo získanými faktory. Nejdůležitější jsou uvedeny níže. APC - Resistance / Factor V - (five) - Leiden- Mutation Coagulation factor V (tj. Pět) je důležitou součástí našeho koagulačního systému.
Přesněji řečeno, je součástí takzvané koagulační kaskády, která nakonec vede k krev destičky, tzv. trombocyty, se pevně shlukují a tím rychle a stabilně uzavírají možnou ránu. Není však jen důležité, aby tvorba sraženin mohla probíhat bez komplikací. Je přinejmenším stejně důležité, aby mohly být deaktivovány odpovídající koagulační faktory, včetně faktoru V, tj
rozdělené, protože jinak krev na nezamýšlených místech se mohou tvořit sraženiny, tj. trombózy. Toto se nazývá trombofilie. Tzv. Aktivovaný protein C (APC) je zodpovědný za inaktivaci koagulačního faktoru V. V případě rezistence na APC je koagulační faktor V mutován; toto je známé jako Leidenská mutace faktoru V.
V důsledku této mutace je faktor V rezistentní, tj. Rezistentní k aktivovanému proteinu C a nemůže být inaktivován, s odpovídajícími důsledky. Především u mladších pacientů ve věku 20–40 let je rezistence na APC příčinou až 30% trombóz. Riziko trombóza u žen s existující mutací se dramaticky zvyšuje užívání perorálních kontraceptiv, jako jsou pilulky (viz: Riziko trombózy pilulkami).
Protein C a Nedostatek proteinu S Proteiny C a S jsou tělu vlastními inhibitory srážení krve. Rozkládají a inaktivují určité koagulační faktory (faktor V / pět a faktor VIII / osm) a zabraňují tak nadměrné tvorbě trombu / sraženiny. Protein C je štěpící enzym a protein S pomocný enzym.
Nedostatek jednoho z nich enzymy vede ke zvýšené srážlivosti krve s následnou zvýšenou tvorbou krevních sraženin, tj. trombofilie. Nedostatky mohou být vrozené nebo získané. Vrozený zděděný nedostatek je velmi vzácný.
Příznaky se projeví velmi brzy, někdy v prvních dnech života. Získaný nedostatek může mít různé příčiny. Dva nejdůležitější jsou játra nemoci, protože všechny faktory srážení, ale také bílkoviny C a S se produkují v játrech, a zvýšená spotřeba v souvislosti s tzv. bakteriální sepsí, tj. otrava krve způsobené bakterie v krevním řečišti.
Nedostatek antitrombinu Stejně jako protein C a S je antitrombin inhibitorem srážení krve produkovaným v játra. Inaktivuje různé faktory srážlivosti, a tím inhibuje srážení, a tím i tvorbu trombóz. Heparin zvyšuje účinek antitrombinu o faktor 1000 XNUMX, čímž urychluje proces inaktivace.
Tímto způsobem, heparin rozvíjí své antikoagulační vlastnosti. Mutace protrombinu Protrombin je prekurzorem takzvaného trombinu. Trombin je také koagulačním faktorem, ale také hraje důležitou klíčovou roli v celém koagulačním procesu, protože je schopen dodatečně aktivovat další koagulační faktory a tím zvýšit koagulaci a následnou tvorbu sraženiny.
Pokud existuje protrombinová mutace, produkuje se více protrombinu, než tělo skutečně potřebuje. To vede ke zvýšenému množství trombinu s důsledkem zvýšené srážlivosti krve a bez zábran trombóza formace. Po APC rezistenci je protrombinová mutace druhou nejčastější příčinou vrozené, tj. Zděděné, tendence k trombóze (trombofilii).
Antifosfolipid protilátky Pokud naše tělo vytváří protilátky, tj. Obranné látky, proti zdravým strukturám našeho těla namísto například proti chorobám bakterie or viry, mluvíme o autoimunitním onemocnění. Tělo prakticky útočí samo na sebe. Antifosfolipid protilátky jsou také autoimunitní protilátky. Jsou namířeny proti takzvaným endogenním fosfolipidům.
Fosfolipidy jsou tuky, které v našem těle hrají mimo jiné důležitou roli při srážení. Pokud protilátky napadení těchto struktur, vede to ke shlukování koagulace destičky (trombocyty) a následně na trombózy a embolie. Tyto protilátky lze často nalézt v kontextu jiných autoimunitních onemocnění, jako jsou takzvané kolagenózy, zde zejména v případě motýl lišejník (lupus erythematosus) a revmatická onemocnění v těle.
Tyto protilátky mohou být také produkovány ve spojení s maligními nádorová onemocnění a infekce. Heparin-indukovaný trombocytopenie Paradoxně po podání heparinu toto onemocnění zpočátku vede k nadměrné agregaci krevních destiček s následným zablokováním, zejména malých tepen a kapilár. Heparin tvoří komplex s látkou pro koagulační posel.
To vede k tvorbě autoimunitních protilátek, které přilnou k tomuto komplexu a následně způsobí destičky shlukovat se. Masivní spotřeba krevních destiček následně vede k prudkému poklesu, což může mít za následek zvýšenou tendenci krvácet a představovat velké nebezpečí. Toto onemocnění se vyskytuje hlavně během léčby vysokými dávkami heparinu, která trvá déle než 5 dní.
Idiopatická Mezitím lze v 60% případů nalézt jednu z výše uvedených příčin jako důvod zvýšené tendence ke srážení. To však také znamená, že ve 40% případů nelze najít jasnou příčinu stížností. Toto se pak označuje jako idiopatická trombofilie.
