Willebrand-Jürgensův syndrom

Willebrand-Jürgensův syndrom (synonyma: Angiohemofilie; angiohemofilie A; angiohemofilie B; syndrom angiohemofilie; Bernuthova pseudohemofilie; nedostatek faktoru VIII s vaskulární endoteliální dysfunkcí; nedostatek faktoru VIII s vaskulární dysfunkcí; dědičná pseudohemofilie; konstituční trombopatie; pseudohemofilie; pseudohemofilie; typ B pseudohemofilie; hemofilie; Von Bernuthův syndrom; von Willebrand-Jürgensův syndrom (vWS); von Willebrandova choroba; von Willebrandův syndrom; Willebrand-Jürgensova trombopatie; ICD-10 D68. 0: Willebrand-Jürgensův syndrom) označuje nejčastější vrozené onemocnění krev porucha srážlivosti u lidí. Jedná se o defekt nebo nedostatek faktoru VIII (von Willebrandův faktor, vWF; nosný protein z krev koagulační faktor VIII); vWF vytváří spojení mezi destičky (trombocyty) a poraněnou stěnu cévy. Willebrand-Jürgensův syndrom je tedy kombinovaná hemoragická diatéza (zvýšená sklon ke krvácení), tj. porucha plazmatické koagulace a funkce krevních destiček.

Von Willebrand-Jürgensův syndrom může být vrozený nebo získaný.

Nedostatek nebo vady von Willebrandova faktoru vést na hemoragickou diatézu (chorobné stavy se zvýšenou sklon ke krvácení).

Lze rozlišit následující formy Willebrandova-Jürgensova syndromu:

  • Typ 1 - kvantitativní nedostatek Willebrandova faktoru (vWF); klinicky vykazují pacienti pouze mírné příznaky (např. prodloužené krvácení nebo pooperační krvácení, rozsáhlé hematomy (modřiny) a menoragie (krvácení se prodlužuje (> 6 dní) a zvyšuje)); 80-90% případů
  • Typ 2 (kvantitativní defekty vWF; vWF je dostatečně přítomný v krvi, ale není dostatečně funkční); 10-20% případů
    • A: narušená struktura závislá na krevních destičkách; vady velkých multimerů.
    • B: zvýšená afinita k receptoru GpIB destiček.
    • M: normální multimerová struktura, ale vazebná schopnost destičky or Kolagen snížena.
    • N: vazebná schopnost faktoru VIII snížena (faktor VIII snížen).
  • Typ 3 - nejvzácnější a nejtěžší forma; pacienti mají úplné selhání nebo závažné snížení (<5%) vWF; homozygotní nebo složené heterozygotní mutace VWF gen; <1% případů.

Toto onemocnění je převážně přenášeno autozomálně dominantně s variabilní penetrancí; typ 2 C a typ 3 se dědí autozomálně-recesivně.

Poměr pohlaví: muži a ženy jsou ovlivněni přibližně stejně.

Prevalence (výskyt onemocnění) je 1% v asymptomatických případech a 0.1% v symptomatických cyklech. Incidence se v populaci pohybuje od 1: 100-200.

Průběh a prognóza: Průběh a prognóza závisí na stupni deficitu kvantitativního faktoru von Willebrandova faktoru (vWF) a na všech nezbytných terapie (desmopresin pro mírné krvácení; von Willebrandův faktorový koncentrát pro těžké krvácení) a jeho důsledná implementace. Možné komplikace zahrnují krvácivé komplikace s možnými důsledky postižení svalů, kloubů a kostí, které mohou vést k zneplatnění.