Polycythemia vera: popis a prognóza

Stručné shrnutí:

  • Co je to polycythaemia vera? Vzácné onemocnění krvetvorných buněk kostní dřeně, forma rakoviny krve.
  • Prognóza: Neléčeno, prognóza je nepříznivá; s léčbou je medián přežití 14 až 19 let.
  • Léčba: flebotomie, léky (léky na ředění krve, cytostatika, interferon-alfa, inhibitory JAK), transplantace kostní dřeně, prevence trombózy
  • Příznaky: Únava, noční pocení, svědění, bolesti kostí, hubnutí, trombóza.
  • Příčiny: Získaná genová alterace (mutace).
  • Rizikové faktory: Vyšší věk, již prodělaná trombóza
  • Diagnostika: Krevní test, molekulárně genetický test na genovou mutaci, biopsie kostní dřeně, ultrazvuk
  • Prevence: Zdravý životní styl, vyšetření genové mutace při familiárním shlukování

Co je PV?

Termín polycytémie (také: polycytémie) v podstatě označuje zvýšení počtu červených krvinek (erytrocytů), hematokritu (podíl pevných krevních složek) a hemoglobinu (červené krevní barvivo). V závislosti na příčině se rozlišují různé formy polycytémie:

  • Primární polycytémie: polycythaemia vera (PV)
  • Sekundární polycytémie: v důsledku zvýšené tvorby erytropoetinu (hormon, který podporuje tvorbu červených krvinek v kostní dřeni, erytropoéza)
  • Relativní polycytémie: v důsledku nedostatku tekutin v těle, například v případech silného zvracení

U PV se nekontrolovatelně množí zejména červené a bílé krvinky, v menší míře krevní destičky. Zvláštní formou PV je polycythaemia vera rubra, při které se množí pouze červené krvinky. Vyskytuje se však mnohem méně často než PV.

Průběh PV

PV postupuje zákeřně a v mnoha případech na začátku nevyvolává žádné příznaky. Lze rozlišit dvě fáze onemocnění:

Chronická fáze (polycytemická fáze): Zvýšená tvorba červených krvinek může nepozorovaně přetrvávat až 20 let.

Progresivní pozdní fáze (Spent fáze): Až u 25 procent pacientů se z PV vyvine „sekundární myelofibróza“. Krevotvorba pak již neprobíhá v kostní dřeni, ale ve slezině nebo játrech. Asi v deseti procentech případů PV progreduje do myelodysplazie (myelodysplastický syndrom, MDS) nebo akutní myeloidní leukémie (AML).

Frekvence

PV je vzácné onemocnění: každý rok je v Evropě postiženo 0.4 až 2.8 procenta populace, muži o něco častěji než ženy. V době diagnózy jsou postižení v průměru mezi 60 a 65 lety.

PV a těžké postižení

Informace i žádosti o určení těžkého zdravotního postižení lze získat na příslušném obecním či městském úřadě i na zdravotních úřadech!

Jaká je moje očekávaná délka života s PV?

Prognóza PV se případ od případu liší. Bez léčby je přežití velmi krátké, v průměru 1.5 roku. Pacienti, kteří jsou léčeni, mají mnohem lepší délku života, v průměru 14 až 19 let. Zvláštní význam zde má prevence cévního uzávěru (tromboembolie) a myelofibrózy a také akutní leukémie, které jsou považovány za nejčastější příčiny úmrtí.

Jak se léčí PV?

Pro léčbu je nezbytné, aby pacient docházel na pravidelné kontroly k lékaři. Lékař opakovaně odebírá vzorky krve a přizpůsobuje léčbu situaci pacienta. Proto je běžné, že lékař stávající terapii několikrát upraví.

Snížení rizika trombózy

Obecná opatření ke snížení rizika krevních sraženin jsou:

  • Normalizace hmotnosti
  • Pravidelné cvičení
  • Dostatečný příjem tekutin
  • Vyhněte se dlouhému sezení
  • Léčba stávajících kardiovaskulárních onemocnění
  • Nošení kompresních punčoch při dlouhých (vzdušných) cestách

Snížení hematokritu

Jako alternativu odběru krve lékař aplikuje tzv. „erytrocytaferézu“. Tento postup je podobný dialýze (proplachování krve při onemocnění ledvin): Krev je však očištěna od červených krvinek (erytrocytů) spíše než od toxinů.

Léky

  • Antikoagulancia (inhibitory agregace krevních destiček), jako je kyselina acetylsalicylová, zabraňují shlukování krevních destiček a tvorbě krevních sraženin.
  • Takzvaná cytostatika (cytotoxiny) snižují značně zvýšený počet buněk inhibicí tvorby nových krvinek v kostní dřeni. Alternativně lze použít posly podobné hormonům, jako je interferon-alfa.
  • Podle nejnovějších poznatků jsou pro terapii PV vhodné zejména tzv. inhibitory JAK. Inhibují aktivitu určitých látek, které zajišťují tvorbu příliš velkého množství krvinek.

Transplantace kmenových buněk

Po transplantaci pacient dostává léky, které mají zabránit tomu, aby nový imunitní systém, který přenesl i dárce, nenapadl tělo příjemce. Během této doby je pacient zvláště náchylný k infekcím. Novému imunitnímu systému trvá asi šest měsíců, než se přizpůsobí tělu. Jakmile je tato fáze dobře překonána, omezení v životě postiženého většinou postupně mizí.

Co můžete udělat sami?

Tyto tipy pomáhají zmírnit typické stížnosti spojené s PV:

Únava: Většina pacientů s PV trpí těžkým vyčerpáním a únavou (únavou). Nelze tomu zabránit, ale lze to za určitých okolností „zvládnout“: Věnujte pozornost tomu, kdy se cítíte obzvlášť unavení. Naplánujte si aktivity tak, aby dopadly na dobu, kdy se obvykle cítíte nejlépe. Fyzická aktivita také působí proti únavě a zlepšuje váš spánek.

Noční pocení: Díky lehkému a volnému oblečení a bavlněnému povlečení se budete méně potit. Mějte po ruce ručník a sklenici vody a snažte se před spaním nejíst nic těžkého.

Výživa: Výživa hraje důležitou roli zejména u chronických onemocnění. Pouze tehdy, když jsou uspokojeny potřeby energie a živin, budou zachovány fyzické a duševní funkce. Neexistuje žádná speciální dieta, která by příznivě ovlivnila PV.

Pokud nejsou žádné intolerance nebo alergie, je vhodná dieta prospěšná i pro zdravé lidi. Doporučuje se středomořská strava, která je považována za dobrou a svým složením vyvážená, protože místo živočišných tuků používá hodně zeleniny, ryb a kvalitních rostlinných olejů.

Obecná doporučení pro vyváženou stravu:

  • Jezte pestrou stravu, zejména rostlinnou.
  • Dávejte přednost celozrnným výrobkům, zejména pečivu, těstovinám, rýži a mouce.
  • Živočišné potraviny jezte jen v malém množství: ryby jednou až dvakrát, maso maximálně 300 až 600 g týdně.
  • Vyhýbejte se skrytým tukům, preferujte rostlinné oleje, jako je řepkový nebo olivový olej.
  • Sůl a cukr používejte velmi střídmě.
  • Pijte dostatek vody – asi 1.5 litru denně.
  • Vyhýbejte se slazeným a alkoholickým nápojům.
  • Jídlo připravujte šetrně – vařte jídlo tak dlouho, jak je potřeba, a co nejkratší dobu.
  • Udělejte si čas na jídlo.
  • Sledujte svou váhu a pokračujte v pohybu.

Příznaky

Onemocnění vždy začíná zákeřně, příznaky postupují pomalu. Příznaky PV mohou zahrnovat:

  • Únava, únava
  • Zarudlá kůže obličeje, modročervená kůže a sliznice, vysoký krevní tlak (způsobený „zahuštěnou“ krví)
  • Svědění, zvláště když je kůže navlhčena vodou (postihuje 70 procent pacientů)
  • Noční pocení a nadměrné denní pocení
  • Bolest kostí
  • Hubnutí, které není úmyslné ani v důsledku jiných onemocnění
  • Bolest břicha (difuzní bolest v pravé horní části břicha) a nadýmání v důsledku zvětšení sleziny (splenomegalie). Kvůli zvýšené produkci buněk musí slezina rozkládat zvláště velké množství starých a pozměněných krvinek. V pozdější fázi onemocnění se navíc tvorba krvinek přesouvá do sleziny.
  • Poruchy krevního oběhu v rukou a nohou, poruchy vidění, necitlivost nebo mravenčení v pažích a nohou (způsobené uzávěry menších krevních cév).

Jaké jsou příčiny PV?

Příčinou PV je dysfunkce hematopoetických buněk v kostní dřeni. To je vyvoláno změnou genu (mutací), která je detekovatelná téměř u všech pacientů s polycythemia vera.

97 procent všech pacientů s PV má mutaci v tzv. JAK genu (zkratka pro „Janus kináza 2“). Tato mutace způsobuje nekontrolovatelné množení krvetvorných buněk. Tvoří se příliš mnoho krvinek, zejména červených a bílých krvinek. Krevní destičky se mohou také nadměrně tvořit a „zahušťovat“ krev. Výsledkem je zvýšené riziko trombózy.

I když se PV v některých rodinách vyskytuje častěji, nejedná se o klasické dědičné onemocnění: genetická mutace se nepřenáší, ale vyvíjí se v průběhu života. Jak k tomu dojde, není známo.

co dělá doktor?

Pokud jsou tyto krevní hodnoty zvýšené, praktický lékař obvykle odešle pacienta k lékaři se specializací na onemocnění krve (hematolog) k dalšímu upřesnění.

Hematolog stanoví diagnózu PV na základě tří kritérií:

Krevní hodnoty: pro PV jsou typické zvýšené hodnoty hematopoetických buněk a hematokritu. Normální hodnota hematokritu je 37 až 45 procent u žen a 40 až 52 procent u mužů. V době diagnózy mají pacienti s PV často hodnoty nad 60 procent.

Mutace JAK2: Molekulárně genetické metody se používají k vyšetření krve na genové změny (mutace).

Speciální vyšetření kostní dřeně: Za účelem vyšetření kostní dřeně na typické změny odebere lékař pacientovi malé množství kostní dřeně v lokální nebo krátké anestezii.

Prevence

Protože příčina genové mutace způsobující onemocnění není známa, neexistují žádná doporučení k prevenci PV. Pokud se polycythaemia vera vyskytuje v rodině často, doporučuje se lidské genetické poradenství. Jde o to, že speciálně vyškolený lékař provede krevní test, aby zjistil, zda je někdo nositelem mutace genu JAK.

Pokud je nalezena odpovídající genová mutace, nemusí to nutně znamenat, že PV skutečně propukne!

Informace o autorovi a zdroji

Tento text odpovídá požadavkům lékařské literatury, lékařským doporučením a současným studiím a byl přezkoumán lékařskými odborníky.