Prognóza | Trizomie 18

Prognóza

Bohužel prognóza pro trizomie 18 je velmi špatná. Asi 90% postižených plodů zemře v děloze během těhotenství a nenarodili se živí. Úmrtnost narozených dětí je bohužel také extrémně vysoká.

V průměru pouze asi 5% postižených kojenců dosáhne věku více než 12 měsíců. V průměru děti narozené naživu umírají po 4 dnech života. Statisticky dívky trpí trizomie 18 mají vyšší délku života než chlapci. Lék na trizomie 18 to dnes bohužel není možné.

Průběh nemoci

Trizomie 18 je takzvaná chromozomální aberace, která vede k výrazným abnormalitám normálního vývoje již během vývoje plod v děloze. Vzhledem k tomu, že Edwardsův syndrom je charakterizován řadou vývojových poruch a následných poruch, je obtížné to zobecnit. Mezi typické změny patří výrazné změny ve tvaru obličeje a lebka, posturální abnormality rukou a organické abnormality. Drtivá většina postižených plodů zemře v děloze a nenarodí se živá. Prognóza dětí narozených naživu je bohužel také velmi špatná kvůli závažným organickým abnormalitám a nedostatečnému hojení.

Jak je to nakažlivé?

Trizomie 18 není infekce, ale náhodně se vyskytující genová mutace. Tato genová mutace není způsobena viry or bakterie a není nijak nakažlivá. Kontakt s postiženým dítětem ani kontakt s rodiči nebo sourozenci dítěte nesmí způsobit infekci. Infekce také není možná prostřednictvím potravin nebo jiných produktů.