Nicolaides-Baraitserův syndrom je onemocnění, které postihuje pouze malý počet jedinců. Nicolaides-Baraitserův syndrom představuje vrozenou poruchu, která následně existuje u postižených jedinců od narození. Některé příznaky se projevují až s přibývajícím věkem. Mezi hlavní příznaky syndromu Nicolaides-Baraitser patří abnormality prstů, nízká postava a poruchy ochlupení… Nicolaides-Baraitserův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Nedostatek antitrombinu je vrozené dědičné onemocnění. Zvyšuje pravděpodobnost vzniku trombózy. Nedostatek také způsobuje pokles koncentrace a také aktivity. Co je nedostatek antitrombinu? Vrozený nedostatek antitrombinu poprvé popsal Olav Egeberg v roce 1965. Antitrombin je glykoprotein, který má inhibiční účinek na srážení krve. To je … Nedostatek antitrombinu: příčiny, příznaky a léčba
Antley-Bixlerův syndrom je geneticky způsobená porucha, jejíž výskyt v běžné populaci je relativně nízký. Běžně používanou zkratkou pro tuto poruchu je ABS. K dnešnímu dni je u jednotlivců známo a popsáno přibližně 50 případů onemocnění. Antley-Bixlerův syndrom se v zásadě objevuje stejně u mužů i u žen. Co je to Antley-Bixlerův syndrom? Antley-Bixlerův syndrom dostal ... Antley-Bixlerův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Jaderné dělení (mitóza) buněk eukaryotických organismů s replikací DNA lze rozdělit do čtyř hlavních fází. Druhá hlavní fáze se nazývá metafáze, během níž se chromozomy stáhnou do spirálovitého vzoru a umístí se v rovníkové rovině přibližně ve stejných vzdálenostech od obou opačných pólů. Vřetenová vlákna, počínaje od… Metafáze: funkce, úkoly, role a nemoci
Malformační syndrom se týká různých vrozených vývojových vad. Je postiženo několik orgánových systémů, které jsou nápadné mnohočetnými dysfunkcemi. Diagnózu lze často provést v děloze. Co je to malformační syndrom? Malformační syndrom je velmi vzácný stav. Přesto má široký vzhled. Syndrom je kombinací více malformací. Několik orgánů… Malformační syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) představuje vzácnou a závažnou poruchu krvetvorných buněk, která je genetická, ale získaná později v životě. Protože se jedná o somatickou mutaci, nejsou zárodečné buňky ovlivněny. Pokud se toto onemocnění neléčí, může být smrtelné hlavně kvůli rozvoji mnohočetných trombóz. Co je paroxysmální noční hemoglobinurie? Paroxysmální noční… Paroxysmální noční hemoglobinurie: příčiny, příznaky a léčba
Onychauxis je onemocnění, které postihuje nehty prstů na rukou a nohou. Název nemoci je odvozen z řeckého jazyka, kde pochází z výrazů „onyx“ pro nehty a „auxano“ pro šíření. Onychauxis je přítomna u postižených jedinců buď od narození, nebo je získávána po zbytek života kvůli ... Onychauxis: Příčiny, příznaky a léčba
Joubertův syndrom je charakterizován vrozenou vývojovou vadou mozkového kmene a také agenezí (inhibiční malformace, nedostatek přichycení, např. Mozková příčka, vermiformní příloha). Může také dojít k hypoplazii (nedostatečnému rozvoji) mozečkové vermis. Pacienti trpící touto autozomálně recesivní genetickou vadou vykazují mimo jiné abnormální respirační chování a ataxii. Co … Joubertův syndrom: příčiny, příznaky a léčba
Keratosis follicularis spinulosa decalvans je vrozené onemocnění kůže. Keratosis follicularis spinulosa decalvans je dědičná a vyskytuje se extrémně vzácně. Někdy je onemocnění označováno jako syndrom Siemens I nebo decalvans keratosis pilaris. Keratosis follicularis spinulosa decalvans byl poprvé popsán Lamerisem v roce 1905. Co je to keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Příčiny, příznaky a léčba
Mal de Meleda je zvláštní forma erythrokeratodermy. Postižení pacienti trpí nemocí od narození. Hlavním symptomem mal de meleda je stav zvaný palmoplantární keratóza, který se vyvíjí symetricky na obou stranách. Časem se příznaky rozšířily do zad a rukou. V některých případech je podmínkou… Mal De Meleda: Příčiny, příznaky a léčba
Arts syndrom je onemocnění, které je podle předchozích zjištění nesmírně vzácné. Je známo pouze několik rodin, které mají Arts syndrom. Arts syndrom existuje od narození a má genetické příčiny. Mezi hlavní příznaky onemocnění patří zhoršení sluchu, ataxie a optická atrofie. Co je to syndrom umění? Arts syndrom je znám… Syndrom umění: příčiny, příznaky a léčba
Vrozená hypotyreóza je forma hypotyreózy. Je to způsobeno poruchou během embryonálního vývoje. Co je to vrozená hypotyreóza? Vrozená hypotyreóza je forma hypotyreózy. V medicíně se vrozená hypotyreóza nazývá také konnatální hypotyreóza nebo vrozená hypotyreóza. Jedná se o zvláštní formu hypotyreózy. O hypotyreóze mluvíme, když štítná žláza… Vrozená hypotyreóza: příčiny, příznaky a léčba
