To jsou příznaky, které uznávám jako trizomie 18
Edwardsův syndrom je charakterizován komplexem mnoha malformací a postižení. Mohou mít různou míru a nemusí se nutně vyskytovat u každého postiženého kojence. Typická je takzvaná flexe kontraktura prstů: prsty jsou ohnuté a jsou drženy v křečovité poloze.
Málo prst a ukazováček jsou stísněné přes prostředníček a prsteník. Typická je také malá velikost a nízká porodní hmotnost novorozence, stejně jako malformace v hlava a oblast obličeje. Patří mezi ně následující abnormality: Kromě toho často dochází k malformacím orgánů.
Převážně srdce defekty, tzv. brániční kýly, ledvina dochází k malformacím nebo malformacím močových cest. Nejčastější srdce defekty jsou defekt komorového septa, defekt síňového septa nebo Fallotova tetralogie. Na dolní končetině se často vyskytují takzvané kolébkové patky.
Jedná se o silné vnější zakřivení chodidla chodidla, které připomíná tvar dětské kolébky. V truhla oblast, hrudní kost je často velmi krátký ve vztahu k tělu. Kromě toho existuje mnoho různých a silných mentálních znevýhodnění.
- Takzvaní faunears. Uši, které začínají hluboko v obličeji a jsou dysmorficky tvarované nahoru.
- Dlouhá, úzká hlava s velkou zadní částí hlavy.
- Rozštěp rtů a patra.
- Viditelně malá brada, ležící vzadu, malá ústa.
- Pouze úzká mezera mezi horní a dolní oční víčko.
- Vysoká a široká přední strana.
Terapie
Edwardsův syndrom dnes nelze vyléčit. To znamená, že lze léčit pouze příznaky, ale nelze jim zabránit. Terapie závisí na malformacích a příznacích, ke kterým došlo. Možné terapie jsou například operace a srdce přeběhnout, větrání v případě nedostatečného plíce vývoj nebo krmení hadičkou, pokud se vyskytnou problémy s příjmem potravy. Léčbami se snažíme co nejvíce zlepšit kvalitu života pacientů a co nejvíce nahradit funkce orgánů.
