chromozóm

Pallister-Killianův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Pallister-Killianův syndrom je dědičné onemocnění, které vede k různým anatomickým abnormalitám. V Německu a okolních zemích je v současné době známo pouze 38 případů syndromu. Pallister-Killianův syndrom je tedy velmi vzácné onemocnění. Co je Pallister-Killianův syndrom? Pallister-Killianův syndrom, také nazývaný syndrom Teschler-Nicola nebo mozaika tetrasomie 12p, je geneticky dědičná porucha. Syndrom… Pallister-Killianův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Duchennova typu svalová dystrofie: příčiny, příznaky a léčba

Svalová dystrofie typu Duchenne je zhoubné (maligní) svalové onemocnění způsobené genetickou vadou na chromozomu X, takže k onemocnění může dojít pouze u mužských potomků. Příznaky se objevují již v kojeneckém věku v podobě slabostí pánevních a stehenních svalů. V rané dospělosti je vždy fatální kvůli degeneraci… Duchennova typu svalová dystrofie: příčiny, příznaky a léčba

Greigův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Greigův syndrom je lékařský termín pro vrozený malformační syndrom spojený především s deformacemi obličeje a mnohočetnými klouby prstů na rukou a nohou. Přestože dědičný syndrom nelze vyléčit, lze jej léčit chirurgicky. U pacientů s onemocněním souvisejícím s mutací se předpokládá vynikající prognóza. Co je Greigův syndrom? Greigův syndrom je také… Greigův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Marfanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Marfanův syndrom je dědičné onemocnění pojivové tkáně. Ponechán nediagnostikovaný, Marfanův syndrom může způsobit náhlou smrt a počet nediagnostikovaných případů je stále odhadován jako vysoký. Genetické onemocnění je považováno za nevyléčitelné a možnosti léčby jsou také velmi omezené, vždy s cílem zlepšit kvalitu života postižených. Co … Marfanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Louis Bar syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Louis Bar syndrom je dědičná multisystémová porucha. Poruchami jsou postiženy téměř všechny orgány. Průměrná délka života postižených jedinců se výrazně snižuje. Co je syndrom Louis Bar? Louis Bar syndrom je dědičná systémová porucha. Zahrnuje neurologické deficity, časté infekce a maligní degeneraci různých tělesných buněk. Nemoc je velmi… Louis Bar syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Tay-Sachsův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Lidé s Tay-Sachsovým syndromem mají vzácnou genetickou poruchu. Pomalu ustupují, protože onemocnění vede ke komatóznímu stavu doprovázenému ztrátou získaných dovedností, záchvaty a paralýzou. V závěrečných fázích pacienti ztrácejí vědomí a umírají. Co je Tay-Sachsův syndrom? Děti narozené s Tay-Sachsovým syndromem nemají budoucnost, protože tato nemoc je nevyléčitelná… Tay-Sachsův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Jaké jsou fáze mitózy? | Mitóza - jednoduše vysvětleno!

Jaká jsou stadia mitózy? Buněčný cyklus, který je zodpovědný za buněčné dělení a tedy i za buněčnou proliferaci, lze rozdělit na interfázi a mitózu. V mezifázi se DNA zdvojnásobí a buňka se připraví na nadcházející mitózu. Tato fáze buněčného cyklu může mít různou délku a… Jaké jsou fáze mitózy? | Mitóza - jednoduše vysvětleno!

Jaký je rozdíl mezi mitózou a meiózou? | Mitóza - jednoduše vysvětleno!

Jaký je rozdíl mezi mitózou a meiózou? Za jaderné dělení jsou zodpovědné mitózy i meiózy, přestože se oba procesy liší svou posloupností a výsledky. Mitóza je proces, při kterém se z mateřské buňky vytvoří dvě identické dceřiné buňky s dvojitou (diploidní) sadou chromozomů. Na rozdíl od meiózy pouze jeden ... Jaký je rozdíl mezi mitózou a meiózou? | Mitóza - jednoduše vysvětleno!

Tangerova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Tangierova choroba je extrémně vzácnou dědičnou nemocí, která dosud zaznamenala asi 100 zdokumentovaných případů. Pacienti s tímto onemocněním trpí poruchou metabolismu lipidů a sníženou produkcí HDL cholesterolu. Kauzální terapeutické metody pro léčbu Tangierovy choroby dosud neexistují. Co je to Tangierova choroba? Tangerova choroba je extrémně vzácná… Tangerova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Cystinóza: příčiny, příznaky a léčba

Cystinóza je název pro dědičné metabolické onemocnění. Zahrnuje nadměrné hromadění cystinu v mnoha orgánech. Co je cystinóza? Cystinóza je vrozená metabolická porucha, která je dědičná. Je také známá jako cystinóza, cystinová akumulační nemoc, aminový diabetes, Abderhalden-Fanconiho syndrom nebo Lignacův syndrom. Ve většině případů se nemoc projevuje v dětství. … Cystinóza: příčiny, příznaky a léčba