Reakční standard: funkce, úkoly, role a nemoci

Reakční norma odpovídá geneticky navrženému rozsahu možných variací dvou fenotypů stejného genetického materiálu. Konečný výrazový rys v rámci této předem stanovené šířky pásma závisí v každém případě na vnějších vlivech prostředí. Rozsah modifikace také hraje roli v kontextu genetických predispozic k onemocnění, které nemusí být automaticky vést skutečné nemoci.

Jaká je reakční norma?

Míra schopnosti modifikovat spočívá jako reakční norma v samotných genech. Normou genetické reakce je tedy specifický rozsah variací fenotypu, který má stejný genotyp. Genotyp je dědičným obrazem organismu a je považován za představitele genetické výbavy, a tedy rámce fenotypu. Genotyp tedy určuje možný rozsah exprese morfologických fyziologických znaků ve fenotypu. Vzhledem k principu fenotypových variací se však mohou vyskytnout významné rozdíly v jednotlivých vlastnostech navzdory stejné příslušnosti k druhům. Fenotypová variace tvoří základ pro evoluční změnu. I při přesně stejném genotypu není vyloučena fenotypová variace. Identická dvojčata se 100 procenty identického genetického materiálu tedy mohou do určité míry odpovídat různým fenotypům. Fenotypová variace stejného genotypu by měla být chápána jako reakce na vlivy prostředí. Geneticky identické organismy vyvíjejí mnoho různých rysů, když jsou vystaveny různým typům environmentálních podnětů, a tak se liší ve vzhledu. Změny fenotypu způsobené výhradně vlivy prostředí, a tedy bez nich gen rozdíl, jsou adaptivní reakce, známé také jako modifikace. Rozsah schopnosti modifikace spočívá v normě reakce v samotných genech. Normou genetické reakce je tedy specifický rozsah variací fenotypu pro stejný genotyp. Termín reakční norma sahá až k Richardu Woltereckovi, který ji poprvé použil na počátku 20. století. Termín šíře modifikace je považován za synonymum.

Funkce a úkol

Navzdory tomu, že mají přesně stejný genetický materiál, mohou se identická dvojčata od sebe lišit ve větší či menší míře růst v různých prostředích. Rozsah těchto rozdílů je definován v reakční normě. Například jedinci stejného genotypu nemusí mít přesně stejnou velikost. Jejich reakční norma určuje spektrum, ve kterém se jejich velikost může pohybovat. Například toto spektrum může poskytovat minimálně 1.60 metru a maximálně 1.90 metru. Jaká velikost se jednotlivci skutečně vyvíjí, závisí na jejich prostředí. Tato reakce na podmínky prostředí je tedy geneticky neodmyslitelná s rozsahem modifikací. Princip přirozeného výběru tedy ovlivňuje reakční normu. V případě extrémně proměnlivých podmínek prostředí je vyžadována větší variabilita. V prostředí s vysokou variabilitou tedy relativně široká reakční norma slibuje vyšší přežití. Ve výklencích s relativně neměnnými faktory životního prostředí, lze u jedinců stejné očekávat pouze úzce definovanou reakční normu genetika, protože vysoká variabilita se nijak zvlášť nevyplatí pro cíl přežití, když faktory životního prostředí zůstat konstantní. Rostliny stejného genotypu jsou například schopné vyvinout různé tvary listů v závislosti na jejich umístění. Na slunci se jim vyvinou tvrdší a menší sluneční listy. Ve stínu naopak vytvářejí tenčí listy stínu. Stejným způsobem je mnoho zvířat schopno změnit barvu srsti v závislosti na ročním období. Pro lidi to také znamená, že jejich geny jim poskytují různé možnosti fyzikální. Které z těchto možností se nakonec načtou, závisí do značné míry na zkušenostech, kterým je každý jedinec vystaven nebo bude vystaven. Norma reakce nakonec závisí na ekologickém výklenku. To znamená, že prostředí a variabilita prostředí určuje, jak široká musí být fenotypová exprese jednotlivců, aby měli evoluční výhodu. Skutečné vyjádření nastává pouze s přítomností nebo nepřítomností konkrétního vlivu prostředí.

Nemoci a poruchy

V zásadě je třeba odlišit modifikace od mutací. Fenotypové modifikace se vyskytují v rámci normy genetické odpovědi, ale nejsou zděděny automaticky ani fixovány. Například pokud zajíc v zimě změní barvu srsti na bílou, nezrodí se jí čistě bílí zajíčci. Jeho potomci však mohou znovu změnit barvu srsti v rámci zděděného rozsahu modifikace v závislosti na vlivech prostředí. Reakční norma se přizpůsobuje měnícím se prostředím na genetickém základě do té míry, že se může postupem času zužovat nebo rozšiřovat v závislosti na změně variability konkrétního prostředí. V případě trvalé nepřítomnosti sněhu po celá desetiletí nebo dokonce staletí už nebude mít zajíc prospěch z modifikačního rozsahu jeho barvy srsti pro přežití v daném výklenku. Reakční norma se tedy může geneticky zúžit. Klinicky je reakční norma nejrelevantnější v kontextu genetických dispozic. Jedinec s genetickou dispozicí k určité nemoci nese vyšší riziko vzniku nemoci, které je vlastní jeho genům. Zvýšené riziko však nutně nemusí vést skutečné nemoci. Například pokud dvě identická dvojčata mají stejnou genetickou predispozici rakovina, u obou jedinců nemusí nutně vzniknout rakovina během jejich života. Za předpokladu, že by dodržovali přesně stejný životní styl, oba by buď onemocněli, nebo ne. Pokud však dodržují odlišný životní styl s různými expozicemi stimulů, může to vést k onemocnění jednoho z jednotlivců. V souvislosti s vnějšími vlivy na nemoci hovoří medicína o exogenních faktorech. Genetická dispozice k onemocnění je endogenním faktorem. Navzdory endogenní dispozici může cílené vyhýbání se exogenním faktorům způsobujícím onemocnění za určitých okolností zabránit geneticky predisponované nemoci. Tyto korelace jsou nakonec výsledkem normy odezvy nebo pásma modifikace. Pokud by neexistovaly, nástup choroby by byl určen pouze endogenními faktory, a bylo by tedy geneticky jisté, že bude předprogramován.