V průběhu údajného doping záležitost rychlobruslařky Claudie Pechsteinové, do středu zájmu se přesunula nemoc, o které člověk obvykle příliš neslyší: sférocytová buňka anémie nebo sférocytóza, jak se v lékařské terminologii nazývá. Jak lze nemoc vysvětlit, jaké stížnosti způsobuje a jak s ní člověk žije?
Co je sférocytární anémie?
V Německu trpí touto genetickou chorobou, která je klasifikována jako hemolytická, asi 33,000 XNUMX lidí anémie. Anémienebo butarismus může mít různé příčiny. Mimo jiné zvýšené zhroucení červené krev buňky (erytrocyty), kterému se říká hemolýza, může být důvod. The erytrocyty obvykle mají plochý konkávní tvar, ale u anémie sférických buněk jsou - jak název napovídá - sférického tvaru. To má co do činění s dědičným poškozením membrány ve stěně erytrocytů, které způsobuje zvýšenou propustnost pro sodík a voda, což vede k otokům buněk.
Kvůli této patologicky pozměněné nepružné formě jsou uvězněni v slezina a předčasně se rozpadly. Pro kompenzaci, více mladých erytrocyty, Tzv. retikulocytyvstoupit do krevního řečiště.
Onemocnění se většinou dědí autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že se choroba přenáší z jednoho nemocného rodiče na 50% dětí. V závislosti na závažnosti příznaků se rozlišuje mezi 4 stupni závažnosti. Claudia Pechstein údajně trpí mírnou formou onemocnění.
Globulární buněčná anémie: příznaky proměnlivé
Příznaky závisí na rozsahu anémie, kterou lze téměř úplně kompenzovat tvorbou nové červené krev buňky. V tomto případě jsou příznaky stěží patrné. Mohou se však objevit typické příznaky anémie:
Bledé sliznice, únava, bolest hlavy, závrať, ztráta výkonu a také srdce bušení srdce a dušnost. The slezina je zvětšený a téměř vždy hmatatelný. Kvůli rozpadu červené krev pigment, který se převede na žlutou žluč pigment (bilirubin) Ve játra, žloutenka může vždy nastat, pokud nelze bilirubin dostatečně vylučovat. Nápadným rysem je tendence k žlučové kameny, které mohou vést na příznaky i v dospívání.
V důsledku infekcí, zejména paroviru B 19, původce kožního onemocnění, degradaci erytrocytů lze zvýšit tak enormně, že dojde k hemolytické krizi. Příznaky jsou: Horečka s zimnice, břicho a záda bolest, oběhová slabost až do kolapsu, žloutenka, vylučování pivo-hnědé moči a bolest hlavy.
Taková hemolytická krize se může stát životu nebezpečnou, zvláště pokud není možné dostatek mladých erytrocytů kostní dřeň.
Většinou charakteristická rodinná historie
Diagnóza je vedena rodinnou anamnézou ve spojení se splenomegalií a laboratorními chemickými studiemi, které prokazují zvýšenou hemolýzu, sférický tvar červených krvinek a jejich sníženou osmotickou rezistenci.
Splenektomie jako léčebná metoda
Léčbou volby v těžkých a středně závažných případech je odstranění slezina. V mírné formě toto opatření obvykle není nutné. Sférický tvar erytrocytů zůstává i po tomto opatření, ale životnost červených krvinek se normalizuje, protože již nejsou předčasně rozkládány slezinou.
Jako důležitý orgán imunitní obrany není slezina odstraněna u dětí mladších 6 let, pokud je to možné. Před odstraněním pneumokokové a Haemophilus influenzae k prevenci život ohrožujících infekcí je třeba provést očkování. Částečné odstranění sleziny je dnes často upřednostňováno, protože zbytková slezina pak může stále převzít určitou obrannou funkci. Odstranění žlučníku je také často nutné v dětství nebo dospívání kvůli žlučové kameny.
