Sirenomelia je malformace dolní poloviny plodTělo, počínaje pánevní oblastí a konče chodidly. Nazývá se také symmelia, sympodia nebo jednoduše syndrom mořské panny. Klasifikace ICD-10 je Q47.8.
Co je sirenomelia?
Sirenomelia se vyznačuje deformací nohou a chodidel. Ty jsou, v závislosti na závažnosti sirenomelie, pouze rudimentárně přítomné a sloučené dohromady. Fúze sahá nejen do měkkých tkání, ale také do kosti, pokud vůbec byly vytvořeny. Výsledný kónický tvar spodní části těla připomíná rybí ocasy sirén. Tato mořská panna připomínající postavy z řecké mytologie byla tedy také základem pro pojmenování Sirenomelie. V dřívějších dobách lidé dokonce Vystoupil přímo ze sirenomelie. Výskyt sirenomelie je velmi vzácný a vyskytuje se výhradně sporadicky. Po celém světě je dosud známo něco málo přes 450 případů. Pravděpodobnost onemocnění je 1: 100,000 XNUMX. V současné době žijí se sirenomelií dva lidé. Jsou to dvě dívky ze Spojených států a Peru. Podle studií však v zásadě existuje mírný přebytek mužů.
Příčiny
Přes intenzivní výzkum není příčina sirenomelie dosud známa. V průběhu let zazněly různé teorie. Žádný dosud neposkytl přesvědčivé důkazy. V počátcích výzkumu sirenomelie bylo podezření na vnitřní a vnější mechanické vlivy, jako je tlak vyvíjený na amniotický záhyb. Později byly diskutovány poruchy embryonálního vývoje. Mezi teorie patřila například vývojová porucha kloaky, aplázie nebo dysplázie pánve a kříženebo hyperextenze neurální trubice. Mezitím je diskutována interakce několika faktorů. V současnosti se však nejpravděpodobnější jeví genetická příčina. Existující sirenomelia gen již bylo vyloučeno. Za účelem objasnění spouštěcí příčiny bylo také provedeno několik pokusů na zvířatech. Metody založené na genetika a teratogenní látky jako např kadmium a vést byly použity. Těmito metodami lze překvapivě vyvolat sirenomelii. Změny u zvířat byly velmi podobné změnám u lidí. Jednoznačné vysvětlení vývoje sirenomelie však také zůstávalo nepolapitelné.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Sirenomelia se vyvíjí v děloze. Indikace, zda a kdy již lze zjistit adheze a deformity dolní poloviny těla ultrazvuk nemůže být nalezeno. V každém případě je hodnocení týkající se matek velmi omezené. Existuje však mluvit o nedostatečném množství plodová voda, změny v placenta a změny v pupeční šňůra. Téměř dvě třetiny plodů trpících sirenomelií jsou mrtvé. Zbývající děti se většinou rodí předčasně a následně jsou stěží životaschopné. Umírají během několika hodin nebo dnů. Kromě toho se často vyskytují další malformace. Nezřídka ageneze ledvin, Potterova tvář, anomálie obratlů, skoliózasoučasně byly pozorovány plicní hypoplázie, mnohočetné srdeční a vaskulární anomálie a anorektální atrézie. Kromě toho chybí vnější pohlavní orgány a je pouze jeden pupečníkový tepna je přítomen.
Diagnóza a průběh nemoci
Diagnóza nastává nejpozději po narození. Odborné vyšetření určí, zda je skutečně přítomna sirenomelie, deformace obou končetin a určitá adheze. Pokud tomu tak není, hovoří se pouze o malformacích sirenoidů nebo pseudosirenii. Mimochodem, lidé jsou jedinými savci, u nichž se spontánně vyskytuje sirenomelie.
Komplikace
V sirenomelii trpí nenarozené dítě vážnými malformacemi. Příznaky lze obvykle diagnostikovat před narozením. V tomto případě trpí zejména rodiče a příbuzní dítěte psychologické nepohodlí nebo dokonce deprese. Sirenomelia zpravidla vede k úmrtí postižené osoby, a tedy k mrtvě narozený. Pokud se dítě narodí živé, často umírá na malformace několik dní po narození. Děti trpí malformacemi vnitřní orgány a také z malformací obličeje srdce je také silně ovlivněn malformacemi. Kromě toho ve většině případů chybí také pohlavní orgány dítěte nebo jsou vyvíjeny jen velmi málo. Léčba sirenomelie ve většině případů závisí na psychickém nepohodlí rodičů a příbuzných. V tomto případě nelze zachránit život dítěte. Rodiče jsou závislí na psychologické léčbě. Ve většině případů lze v tomto případě předcházet komplikacím pomocí včasné léčby.
Kdy byste měli jít k lékaři?
V případě sirenmelie je v každém případě nutná a doporučená léčba lékařem. Jelikož je tato nemoc dědičná, neexistuje ani možnost samoléčení. Aby se zabránilo zdědění choroby po potomcích, genetické poradenství by mělo být provedeno, pokud si pacient přeje mít děti. Pokud se na těle dítěte vyskytnou závažné malformace nebo deformity, měl by být v případě sirenomelie konzultován lékař. Ve většině případů lze tyto podmínky zjistit pomocí ultrazvuk vyšetření před narozením, což eliminuje potřebu následné diagnózy. Ve většině případů dítě také zemře po narození, takže již nedojde k další léčbě. Vzhledem k tomu, že sirenomelie může způsobit vážné psychické nepohodlí nebo rozrušení a deprese u rodičů a příbuzných je třeba hledat psychologickou léčbu. V mnoha případech je také kontakt s dalšími postiženými rodiči sirenomelie užitečný a může zmírnit nepohodlí.
Léčba a terapie
Léčba sirenomelie sama o sobě není možná. Pokud dítě přežije porod, další přežití závisí na typu a závažnosti dalších existujících malformací. Nejdůležitější je funkčnost vnitřní orgány. Že je život možný s mírnou formou sirenomelie, ukazují případy již zmíněné v USA a Peru. Sirenomelia je rozdělena do tří stupňů závažnosti. Geoffroy Saint-Hilaire tuto klasifikaci poprvé vytvořil v 19. století a Vystoupil Symméle, Uroméle a Sirénoméle. Würzburský patolog August Förster to znovu revidoval a přesně definoval současný poddruh.
- Nejlehčí forma sirenomelie se nazývá Sympus dipus. U tohoto druhu jsou nohy úplně spojeny dohromady. Kromě toho jsou dvě nohy jasně rozeznatelné nebo přítomné.
- Pokud typická kónická sirenomelie končí pouze jednou nohou, je to Sympus monopus, středně těžká forma sirenomelie. Stávající noha obvykle směřuje dozadu.
- V nejtěžší formě Sympus apus jsou stehna spojena dohromady. Zbytek nohou se zdeformuje a ohne dopředu. Nohy také zcela chybí na základně.
V zásadě, ve větší či menší míře, je u všech tří poddruhů ovlivněna také pánev a bederní páteř. Zejména v pánvi se deformace často vyskytují jednostranně, což vede k asymetrickému tvaru.
Prevence
Podle současných znalostí neexistují možnosti prevence. Pokud je závažná forma sirenomelie diagnostikována včas, zdá se být jedinou rozumnou možností potrat. Lze předpokládat, že i přes malý počet případů bude proveden další výzkum sirenomelie. Hlavní důraz by mohl být kladen na výzkum dvojčat. Pravděpodobnost souběžného narození dvojčat a sirenomelie se významně zvyšuje. Většinou je však ovlivněno pouze jedno dvojče najednou.
Následovat
Následná péče o sirenomelii zahrnuje pravidelné fyzické prohlídky a diskuse s lékaři a terapeuty. The opatření které jsou podrobně užitečné, závisí na formě sirenomelie. V případě sympus dipus, nejmírnější forma sirenomelie, fyzioterapeutická opatření může být součástí následné péče. Pacienti většinou musí brát bolest léky, krev ředidla a další drogy. Příjem přípravků musí sledovat lékař. Léčba musí být pravidelně upravována. Po nápravných chirurgických zákrocích musí pacient strávit několik dní v nemocnici. U Sympus monopus, středně závažné formy, je indikováno trvalé sledování. Pacienti vyžadují podporu v každodenním životě, protože nezávislý pohyb není možný kvůli vážným deformacím. V Sympus monopus, léky a fyzioterapie jsou také součástí následné péče. Pacienti a jejich příbuzní zpravidla dostávají také psychologickou podporu. U nejtěžší formy sympus apus je očekávaná délka života pacientů výrazně snížena. Většina pacientů umírá před nebo krátce po narození. Následná péče se obvykle omezuje na psychologickou podporu příbuzných. Následnou péči o sirenomelii poskytují praktičtí lékaři, ortopedové a podle symptomů i další specialisté.
Co můžete udělat sami
Asi 70 procent dětí, které mají sirenomelii, umírá ještě v lůně své matky. Další velké procento zemře bezprostředně po narození nebo v prvních dnech a týdnech. Rodiče se musí vypořádat s myšlenkou, že dítě může zemřít v rané fázi. Je-li to nutné, měl by být přizván také terapeut, který by rodičům poskytoval smutkové poradenství. Který opatření smysl v detailech závisí na individuálním průběhu onemocnění. Rodiče a nemocné dítě se nejlépe doporučuje mluvit jejich rodinnému lékaři nebo terapeutovi o dalších opatřeních. Vzhledem k tomu, že sirenomelie je extrémně vzácné onemocnění, je třeba stanovit přesná opatření na specializované klinice. Rodiče by měli v rané fázi kontaktovat příslušné lékaře. Pokud by stav Udělejte si pozitivní kurz, je třeba přijmout nezbytná opatření, aby dítě mohlo žít život bez příznaků, jak je to možné. Kromě předčasného získání AIDS jako jsou invalidní vozíky a berle, to zahrnuje také kontaktování zdraví pojišťovna, aby bylo možné pokrýt náklady.
