Zvláštnost
Zlomeniny jsou obvykle pozorovány u postižených dětí až do puberty. Největší frekvence zlomenin se však zdá být v první růstový spurt ve věku přibližně 5 - 8 let. Po pubertě se zlomeniny zastaví.
Nemoc se může u každé postižené osoby projevovat odlišně. Osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí) je velmi heterogenní a individuální onemocnění. Existuje mnoho lidí, kteří jsou ovlivněni jen mírně a nevykazují téměř žádné příznaky.
Postižená osoba může vykazovat některé z výše uvedených příznaků, ale zdaleka ne všechny. Diagnóza je stanovena pomocí Rentgen. Vzhledem k tomu, že „normální“, tj. Pevná kost, se jeví jako bílá Rentgena křehká kost osteogenesis imperfecta je méně hustý, a proto se jeví méně bílý, onemocnění lze snadno diagnostikovat. Ve většině případů trubkové kosti a pánev jsou zdeformované.
Terapie osteogenesis imperfecta
Terapie k vyléčení nemoci osteogenesis imperfecta není možné. Drogy dosud neprokázaly žádný významný úspěch při snižování této nemoci. Pacienti jsou podáváni bisfosfonáty (hlavně pamidronát) k posílení kostní hmoty a tím k umožnění intenzivnější fyzioterapeutické péče.
Účinky bisfosfonáty v osteogenesis imperfecta byla velmi dobře prozkoumána a prokázána, protože se také používají při léčbě osteoporóza. Tato terapie navíc ulevuje bolest kostí a tím posiluje motivaci dětí k fyzioterapii. Bisfosfonátyjako každý lék jsou spojeny s vedlejšími účinky.
Je obzvláště důležité si uvědomit, že bisfosfonáty je třeba užívat před snídaní. Vzhledem k tomu, že tyto léky napadají sliznici, pacienti nesmějí ležet půl hodiny po jejich užívání, aby nedošlo k poškození sliznice jícnu zpětným tokem. Kromě externě aplikovaných ortéz pro Osteogenesis imperfecta, které mají zabránit zlomeninám a deformacím, existuje také možnost chirurgické léčby pro Osteogenesis imperfecta.
Hřebíky jsou vloženy do kosti stabilizovat kosti a zabránit zlomeninám. Potíž spočívá v tom, že růstová destička u dětí by neměla být pokud možno zraněna, protože jinak by došlo k porodu kosti je narušen. Speciálně pro tento účel existuje takzvaný Bailey Dubow hřebík, který je vložen za růstovou desku.
Tyto hřebíky se skládají ze dvou částí a jsou prodloužitelné (srovnatelné se závěsnou tyčí), takže prakticky rostou s dítětem. Nezabraňují zlomeninám, ale udržují kost rovnou. Velkou výhodou těchto nehtů je, že je není třeba odstraňovat a zůstat tak v kostech po celý život.
