Synonyma v nejširším slova smyslu
Křehké onemocnění kostí, vrozená křehkost kostí, fragilitas osseum
Definice
Osteogenesis imperfecta (křehké onemocnění kostí) je vrozená porucha Kolagen vyvážit. Kolagen je struktura pojivové tkáně. Toto dělá kosti neobvykle křehký.
Genová mutace ovlivňuje nejen kosti, ale také šlachy, vazy, zuby a spojivka oka, protože Kolagen se také nachází všude. Křehké onemocnění kostí je vrozená porucha kolagenu vyvážit. Toto onemocnění je dědičné a je doprovázeno abnormální křehkostí kostí.
Ovlivňuje hlavně látku uvnitř kosti, což způsobilo, že kost ztratila velkou stabilitu. Kromě zlomenin kostí (časté zlomeniny, med. zlomenina), charakteristikami jsou také malformace kostí a také nízký vzrůst.
Psychicky jsou však pacienti nenápadní. Četnost zlomenin kostí klesá po pubertě, ale může se s věkem opět zvyšovat. Diagnóza křehké onemocnění kostí se obvykle vyrábí na základě rentgenových paprsků, na nichž se výrazně redukuje hustota kostí je jasně viditelný.
Terapie spočívá ve zvýšení hustota kostí správou bisfosfonáty. Kosti jsou také dlahovány interně i externě. Z vnější strany jsou například nohy zapuštěny do dlahy. Intramedulární hřebík, který je vložen do kosti a může s ním růst, dlahuje kosti zevnitř.
Způsobit
Předpokládá se, že příčinou osteogenesis imperfecta jsou různé genové mutace. Existuje více než 200 mutací genu pro kolagen typu I. Ty se nacházejí na chromozomu 7 nebo 17, a pokud je tento gen vadný, produkce kolagenu je nedostatečná.
U křehkého onemocnění kostí typu I (viz níže) se produkují normální kolegové, ale je jich příliš málo. U všech ostatních typů je produkovaný kolagen vadný a nemůže dostatečně vykonávat svoji funkci v těle. Některé z genových mutací se vyskytují také spontánně a tedy nově.
Osteogenesis imperfecta může být dědičná jak autozomálně recesivně, tak autozomálně dominantní. To znamená, že pravděpodobnost zdědění osteogenesis imperfecta na další generaci závisí v zásadě na individuálním typu. Pokud je přítomna osteogenesis imperfecta, kost se nemůže správně množit, tj. Nemůže tvořit novou kost, a tak se nemůže stabilizovat.
Kosti obsahují strukturu, kterou si lze představit jako jemné paprsky (podobné houbě), které jsou vzájemně zesítěny. Dodávají kosti mimořádnou stabilitu. Právě tyto struktury mohou být u osteogenesis imperfecta úzké a řídké.
Existují různé formy onemocnění skleněných kostí (Osteogenesis imperfecta). V případě mírných forem se onemocnění skelných kostí projeví až v průběhu let - například proto, že dítě opakovaně trpí zlomeninami kostí. Nejzávažnější formy sklivce / osteogenesis imperfecta mohou způsobit, že novorozené dítě bude nevhodné pro život.
Novorozenec se již narodil s několika zlomeninami; i mrtvě narozené děti se mohou vyskytovat sporadicky. Celkově je onemocnění sklivce poměrně heterogenním klinickým obrazem (což znamená, že se může spojit mnoho různých příznaků). Může tedy existovat mnoho různých příznaků onemocnění sklivce, aniž by bylo možné říci, že u všech pacientů existuje specifická charakteristika.
Typické jsou: Zlomeniny (zlomené kosti) mohou nastat i při sebemenším pohybu, například při otáčení v posteli. To opět závisí na závažnosti charakteristiky. Je docela možné, že se děti kvůli této zvýšené křehkosti kostí ani nenaučí stát ani chodit.
Typicky jsou tubulární kosti (paže a noha kosti) a pánevní kosti jsou postiženi nemocí. Snížená stabilita kostí může také způsobit jejich ohnutí v důsledku vysokého svalového napětí. Vnitřní orgány mohou být také ovlivněny, protože také sestávají z kolagenu.
Tyto orgány pak časem ztrácejí stále více a více své funkčnosti. Pacienti se sklivcovými kostmi vykazují nápadné namodralé třpytivé oči: Kvůli nedostatku kolagenu (také v spojivka oka), cévnatka pod třpytkami namodralými skrz. Je však důležité, aby pacienti nevykazovali žádné duševní slabosti (lékařsky nazývané také retardace).
- Zlomeniny, také lebky
- Malformace
- Dětství
- Ztráta sluchu
- Snadná zranitelnost
- Přetažitelnost kloubů a
- Špatné zuby.
- Typ IToto je nejmírnější forma Osteogensis imperfecta a často se nezjistí okamžitě, ale pouze když jsou děti o něco starší a často něco rozbijí (například když studium na procházku). The fyzikální je obvykle normální a kostní deformace jsou malé. Pacienti po pubertě často nedoslýchají.
Typ I Osteogenesis imperfecta je nejběžnějším typem ztráta sluchu v populaci.
- Typ IIDies je nejzávažnější formou osteogeneze u těžko nebo vůbec ne životaschopných pacientů, kteří často zemřeli během nebo krátce po porodu. Mezitím však byly popsány případy, kdy jsou děti s typem II životaschopné.
- Typ IIID Pacienti s onemocněním typu III mají značně zvýšenou křehkost kostí a zpomalení růstu. Paže, nohy a páteř jsou silně deformovány. Pacienti často brzy potřebují invalidní vozík.
- Pacienti typu IV jsou často také malého vzrůstu, ale jsou méně postiženi než pacienti typu III, i když mohou existovat velmi odlišné stupně závažnosti, křehkosti kostí a kostních deformit.
