Kost se skládá z pevné látky pojivové tkáně (Kolagen), který je vláknitě zapletený. V této struktuře se nakonec ukládají vápencové soli, které dodávají kosti konečnou sílu a mineralizují ji. U onemocnění sklivce dochází k genové mutaci chromozomy 7 a 17, které obsahují informace pro tvorbu nejdůležitějších Kolagen pro kost, kolagen typu 1. Tato mutace způsobuje Kolagen typ 1 se vyrábí nesprávně. Kromě toho je narušeno kroucení jednotlivých kolagenových vláken, což má za následek sníženou pevnost a stabilitu kosti.
Obecné informace
Křehké onemocnění kostí (lat.: Osteogenesis imperfecta) je onemocnění charakterizované zvýšenou křehkostí kostí. Obrazně řečeno, kosti rozbije se stejně snadno jako sklo, které dává nemoci jeho hovorový název.
V Německu asi 2 500–4. 500 lidí je postiženo onemocněním skleněných kostí. To odpovídá asi čtyřem až sedmi případům na 100,000 XNUMX obyvatel.
Dědictví
Křehké onemocnění kostí může být dědičné. Pokud se již objevila v rodině, dědí se autozomálně dominantně, tj. U dětí nemocných rodičů se také toto onemocnění vyvine, pokud dostanou defektní genetickou informaci. Křehké onemocnění kostí se však může také vyvinout spontánně, tj. Náhodnou mutací DNA, aniž by rodina již takový případ měla.
Příznaky
Příznaky onemocnění sklivce jsou založeny hlavně na nestabilitě kosti. Pacienti trpí zlomeninami velmi rychle, a to i bez vnější síly, tzv. Únavové zlomeniny. Zlomeniny se vyskytují častěji až do začátku puberty a v dospělosti se obvykle stávají méně častými.
U kojenců jsou často již velké fontanely nápadné. Kromě toho malé výrůstky a deformity kostry, jako jsou skolióza (boční zakřivení páteře) nebo kyfóza (keporkaků), jsou také běžné. Svalstvo postižené osoby je často podprůměrné. Mezi další abnormality patří modré skléry (to, co je obvykle bílé v oku, vypadá modravě), ztráta sluchu, hypermobil klouby, poklesy výkonu, zvýšené pocení a nápadně měkké lebka (guma hlava). V souvislosti s onemocněním sklivce srdce často se také vyskytují defekty chlopní, jako jsou nedostatečnost (nedostatečné uzavření chlopní) nebo otevřené komorové septum.
