Stručné shrnutí
- Popis: Globulární buněčná anémie je vrozená porucha, která obvykle způsobuje anémii v kojeneckém nebo raném dětství. Příčiny: Genové mutace, které způsobují defekty červených krvinek.
- Příznaky: Bledost, únava, anémie, žloutenka, splenomegalie, žlučové kameny.
- Diagnostika: Fyzikální vyšetření, pozitivní rodinná anamnéza, krevní test, ultrazvuk
- Kdy vyhledat lékaře: Náhlá bledost, zvyšující se únava spojená s horečnatými infekcemi, bolestmi hlavy nebo břicha
- Léčba: Krevní transfuze, odstranění sleziny, odstranění žlučníku
- Prevence: Vzhledem k tomu, že se jedná o vrozenou genovou mutaci, není možná žádná prevence.
- Prognóza: Při včasné detekci a léčbě sférocytární anémie je prognóza velmi dobrá; postižení jedinci mají normální délku života.
Co je sférocytóza?
Globulární buněčná anémie (dědičná sférocytóza) je genetická, vrozená porucha, která způsobuje změnu počtu červených krvinek. Patří do skupiny hemolytických anémií. To se týká anémie způsobené zvýšeným nebo předčasným rozpadem červených krvinek (hemolýza). Globulární buněčná anémie není nakažlivá a nezískává se během života.
Při sférocytóze jsou erytrocyty deformovány v důsledku genové mutace. Místo normálního tvaru disku se stávají kulovitými (sféroidy), což dává nemoci jméno (dědičná sférocytóza). Protože kulovité erytrocyty jsou menší než zdravé, lékaři je také označují jako mikrosférocyty.
Slezina je součástí imunitního systému a je zodpovědná mimo jiné za odbourávání starých a vadných erytrocytů. Při sférocytární anémii rozpozná slezina změněné červené krvinky jako cizí, předčasně je filtruje z krevního řečiště a znehodnocuje je. V důsledku masivního rozpadu změněných krvinek se u postižených jedinců nakonec rozvine anémie. V závislosti na tom, jak nedostatek červených krvinek ovlivňuje tělo, se rozlišují čtyři stupně závažnosti sférocytózy: mírná, střední, závažná a velmi závažná.
Frekvence
Globulární anémie je zdaleka nejběžnější vrozenou hemolytickou anémií, ale celkově je považována za vzácné onemocnění: ve střední Evropě postihuje asi jednoho z 5,000 lidí.
Globulární buněčná anémie a plodnost
V případě autozomálně dominantně dědičné sférocytózy je pravděpodobnost přenosu onemocnění na dítě 50 procent, v případě autozomálně recesivní 25 procent. Na svět je však možné přivést i zcela zdravé dítě.
Jak se vyvíjí sférocytóza?
Příčinou sférocytózy jsou vrozené genové mutace. Způsobují, že „povlak“ červených krvinek (membrána erytrocytů) je nestabilní. „Obálka“ se stává propustnější, protože některé součásti membrány chybí nebo jsou již nefunkční. Voda a soli (zejména sodík) mohou snadněji proudit dovnitř a nafouknout červené krvinky. To způsobí, že se změní: ztratí svůj přirozený tvar disku a stanou se kulovitými.
Nejčastěji jsou postiženy geny pro membránové proteiny „ankyrin“, „protein band 3“ a „spectrin“; změny v genech „proteinu 4.2“ a „Rh komplexu“ se vyskytují méně často.
Jak se sférocytóza dědí?
U 75 procent všech postižených jedinců je onemocnění zděděno autozomálně dominantním způsobem. To znamená, že nemoc se přenese na dítě i v případě, že je nositelem genové mutace pouze jeden rodič. Změněný genetický materiál se stává dominantním – nemoc propukne.
Kromě toho existují takzvaní „přenašeči“: postižení jedinci nesou změněné geny, aniž by sami onemocněli. Přesto mohou nemoc přenést na své potomky.
Příznaky
Příznaky sférocytózy závisí na závažnosti onemocnění a jeho průběhu. Příznaky se liší pacient od pacienta. Někteří postižení jedinci jsou zcela bez příznaků a jsou diagnostikováni pouze náhodou, zatímco jiní mají závažné příznaky již v dětství.
Typické příznaky sférocytózy
Chudokrevnost: Když slezina rozloží příliš mnoho krvinek, chybí v krvi a dochází k anémii. Protože erytrocyty jsou zodpovědné za transport kyslíku, tělo již není zásobováno dostatečným množstvím kyslíku. U postižených jedinců se proto objevují nespecifické příznaky jako bledost, únava, ztráta výkonnosti a bolesti hlavy.
Žloutenka (ikterus): V důsledku nadměrného rozpadu červených krvinek se produkuje zvýšené množství produktů rozpadu, jako je bilirubin. Bilirubin způsobuje typické příznaky žloutenky, jako je zežloutnutí kůže a očí. Vzniká, když se červené krevní barvivo hemoglobin rozloží spolu s erytrocyty. To je normálně zodpovědné za transport kyslíku a oxidu uhličitého.
Žlučové kameny (cholelitiáza): Produkty rozpadu červených krvinek se mohou shlukovat ve žlučníku a tvořit žlučové kameny, které následně dráždí a/nebo ucpávají žlučník nebo žlučovod. Typická je pak silná bolest v horní části břicha. Pokud se objeví i zánět, je přítomna i horečka a zimnice.
Možné komplikace sférocytózy
Aplastická krize: Při aplastické krizi kostní dřeň dočasně přestane produkovat červené krvinky. Jak však slezina pokračuje v rozkladu defektních krvinek, dochází k náhlému prudkému poklesu červených krvinek. Tělo již není zásobováno dostatečným množstvím kyslíku. Postižené osoby pak téměř vždy potřebují krevní transfuzi.
Aplastická krize je často spouštěna u pacientů s anémií sférocytárních buněk infekcí kožním onemocněním (parvovirus B19). Postižení jedinci se obvykle nakazí v dětství. Po přežití infekce jsou většinou doživotně imunní.
Kožního onemocnění lze snadno přehlédnout u dětí se sférobuněčnou anémií, protože postrádají typické příznaky kožního onemocnění, jako je vyrážka ve tvaru motýla na tvářích a vyrážka ve tvaru girlandy na pažích, nohách a trupu!
Pokud máte podezření na hemolytickou krizi, okamžitě volejte 911!
Diagnóza
První známky sférocytární anémie se často objevují v kojeneckém věku nebo v raném dětství. V lehčích případech je možné, že podezření na onemocnění vznikne jen náhodně při vyšetření krve.
Diagnózu obvykle stanoví odborník na krevní poruchy u dětí a dorostu (dětský hematolog). Lékař za tímto účelem provádí několik testů, protože neexistuje žádný test, který by mohl jednoznačně diagnostikovat sférocytózu.
Diagnóza zahrnuje:
Anamnéza (anamnéza): Při vstupní konzultaci se lékař dotazuje na průběh onemocnění a aktuální příznaky. Pokud se již v rodině vyskytly případy sférocytózy (pozitivní rodinná anamnéza), jedná se o první příznak onemocnění.
Fyzikální vyšetření: Lékař poté pacienta vyšetří, přičemž zvláštní pozornost věnuje typickým příznakům sférocytózy, jako je bledost, bolesti břicha a žloutenka.
Kulové buňky se také vyskytují u lidí, kteří nemají globulární buněčnou anémii. Někdy se dočasně nacházejí v krvi při popáleninách, některých infekcích nebo po hadím uštknutí.
Ultrazvukové vyšetření: Zvětšení sleziny nebo žlučové kameny lékař dokáže pomocí ultrazvukového vyšetření nepochybně odhalit.
Kdy navštívit lékaře?
Globulární buněčná anémie je obvykle diagnostikována v kojeneckém nebo batolecím věku. Návštěva lékaře je nutná, když se u postižených jedinců objeví příznaky jako náhlá bledost, zvyšující se únava, horečnaté infekce, bolesti hlavy nebo břicha.
Zacházení
Protože příčinou sférocytózy je genová mutace, neexistuje žádná léčba, která by nemoc kauzálně vyléčila. Terapie je tedy primárně zaměřena na zmírnění příznaků a prevenci komplikací. Ve většině případů však lze sférocytémii dobře léčit, takže postižení mají normální délku života.
Odstranění sleziny (splenektomie): Odstranění sleziny způsobí, že se změněné krvinky rozpadají pomaleji a následně přežívají déle. Tím se zabrání vzniku anémie.
Vzhledem k tomu, že slezina je důležitá pro obranu proti patogenům, není zcela odstraněna, malá část je zachována. To umožňuje zbývající slezině nadále produkovat obranné buňky (protilátky) proti určitým patogenům jako součást imunitního systému.
U těžkých a velmi těžkých kurzů je slezina odstraněna před vstupem do školy. Ve středně těžkých případech ve věku od sedmi do deseti let.
Odstranění žlučníku (cholecystektomie): U pacientů, u kterých se v průběhu onemocnění objeví žlučové kameny, může být nutné odstranit žlučník.
DŮLEŽITÉ: Ne všechny výše uvedené formy léčby jsou nutné u každého pacienta. Jaká terapie se použije, záleží vždy na individuálním průběhu onemocnění!
Po splenektomii
Vzhledem k tomu, že slezina je důležitou součástí imunitního systému, zvyšuje se po jejím odstranění riziko infekcí. Totéž platí pro krevní sraženiny (trombózy), mrtvici a srdeční infarkt.
Aby se zabránilo následkům odstranění sleziny, lékaři dávají následující doporučení:
Očkování: Děti se sférocytózou, kterým byla odebrána slezina, se očkují stejně jako zdravé děti podle aktuálních doporučení. Je zvláště důležité, aby postižení byli chráněni před patogeny, jako je pneumokok (pneumonie), meningokok (meningitida) a Haemophilus influenzae typu b (meningitida, epiglotitida).
Pravidelné kontroly u lékaře: Pacientům, kterým byla odstraněna slezina, se doporučuje pravidelné kontroly.
Zdravá a vyvážená strava: Kromě toho by pacienti měli zajistit dostatečný příjem kyseliny listové a vitamínu B12.
Prognóza
Pokud je sférocytóza zachycena a léčena včas, je prognóza velmi dobrá a postižení jedinci mají obvykle normální délku života.
Prevence
Vzhledem k tomu, že sférocytóza je genetická, neexistují žádná opatření k prevenci onemocnění. Rodiče, kteří jsou přenašeči genetických mutací nebo kteří sami trpí sférocytózou, mohou požádat o humánní genetickou radu. Po krevní zkoušce rodičů odhadne lidský genetik riziko přenosu nemoci na dítě.
