Pierre Robinův syndrom je znám jako komplex příznaků vrozených vad souvisejících s malformacemi obličeje, obstrukcí dýchacích cest v důsledku nesprávného vývoje jazyka malformace orgánů. Syndrom je spojen s genetickou predispozicí. Žádné příčinné souvislosti terapie existuje dodnes.
Co je syndrom Pierra Robina?
Pierre Robin syndrom je také známý jako Pierre Robinova sekvence. Komplex symptomů je syndrom vrozené malformace, který poprvé popsal ve 20. století zubař Pierre Robin. Uvádí se, že prevalence je přibližně jedna postižená osoba z každých 8,000 30,000 až XNUMX XNUMX. Rozsah prevalence závisí na tom, které syndromy vyšší úrovně jsou zahrnuty do odhadu frekvence. Komplexy vyšší úrovně zahrnují syndrom Carey-Fineman-Ziter. Z dokumentovaných případů byla vyvolána genderová preference. Děvčata jsou tedy symptomem postižena častěji než chlapci. Kromě malformací obličeje, orgánových vad a duševních zpoždění charakterizovat syndrom. Nejběžnější orgánovou vadou v tomto komplexu příznaků je srdce přeběhnout. The stav je jedním z vrozených malformačních syndromů a vzniká během embryonálního vývoje.
Příčiny
Jednotlivé příznaky Pierre-Robinsonova syndromu jsou způsobeny embryonální vývojovou vadou. Etiologie a patogeneze nebyly přesvědčivě stanoveny. V dokumentovaných případech bylo možné identifikovat rodinné shlukování s chromozomálními mutacemi. Kromě toho faktory, jako jsou teratogenní látky, zřejmě hrají roli ve vývoji onemocnění. Například předávkování vitamin, nikotin or alkohol spotřeba matkou a nemoci matky bakteriální nebo virové povahy. Kromě těchto vnějších faktorů, čistě mechanické faktory, jako je nedostatek plodová voda a neobvyklé hlava pozice embryo také se zdá, že upřednostňují roli při aktivaci rodinné dispozice. Hlavní příčinou je věc debaty. Někteří vědci považují zmenšení velikosti dolní čelisti pacienta za primární příčinu, protože to nutí jazyk dozadu a nahoru a brání fúzi patrových procesů na levé a pravé čelistní částice, což má za následek rozštěp patra. Jiné zdroje spekulují, že a jazyk vývojová porucha je primární příčinou s tím, že opožděný vývoj jazyka brání prodloužení dolní čelisti, což podporuje mikrogeny.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Několik klinických příznaků tvořit Pierre-Robinsonův syndrom. Mezi nejdůležitější patří tři příznaky: zaprvé, pacienti mají malou čelist a trpí mikrogeny a dolní čelisti. Za druhé, jejich jazyk je přemístěn do hltanu, čímž částečně znemožňuje dýchací cesty. Tento jev je často spojován s stridor nebo rozštěp patra ve tvaru písmene U, který je přítomen až v 80 procentech případů. Asi ve čtvrtině případů a srdce závada je také přítomen. Končetiny pacientů mohou být také ovlivněny vrozenými změnami, jako jsou vrozené amputace a podobné jevy tlapka, deformity jako luxace kyčle nebo fúze jako syndaktylie. Oči postižených často trpí strabismem nebo glaukom a mikroftalmie. Duševní zpoždění je přítomna o něco méně než čtvrtina všech případů. Důsledky malformací zahrnují poškození dýchání způsobené obstrukcí syndrom spánkové apnoe a dušení, poruchy krmení nebo poruchy chování při sání a polykání spojené s častým polykáním, zvracení a nedostatek přírůstku hmotnosti. Později se projevují i problémy s řečí způsobené rozštěpem patra a zataženým jazykem, což způsobuje hypernazální hlasový zvuk. Poruchy růstu ve střední části vyvolávají nedostatek tlaku z jazyka na patro. Kromě toho se v důsledku rozštěpu patra mohou vyvinout poruchy ucha. Může se také objevit nesouosost zubů v důsledku nesprávné výslovnosti, což způsobí psychosociální problémy.
Diagnóza a průběh onemocnění
Lékař má obvykle počáteční podezření na Pierre-Robinsonův syndrom na základě vizuální diagnózy. Důkazy o typických příznacích lze prokázat například zobrazováním. V rámci diagnózy probíhají také genetická a oftalmologická vyšetření člověka, aby se odlišil syndrom od Sticklerova. S včasnou diagnostikou a včasnými terapeutickými kroky je prognóza pro pacienty příznivá. Především závažnost organických vad, opravitelnost zataženého jazyka a stupeň psychiky zpoždění určit prognózu v jednotlivých případech.
Komplikace
Kvůli syndromu Pierra Robina trpí pacienti ve většině případů různými malformacemi a deformacemi, které se mohou během procesu objevit po celém těle. Kauzální léčba tohoto onemocnění však není možná, takže v některých případech lze omezit pouze stížnosti a příznaky. Postižená osoba má rozštěp patra a možná i chybějící končetiny. Život pacienta je výrazně omezen a ztížen kvůli deformacím, takže většina pacientů je obvykle závislá také na pomoci jiných lidí. Dýchání k omezení může dojít také v důsledku syndromu Pierra Robina, což dále snižuje kvalitu života. Není neobvyklé, že postižené osoby jsou také mentálně nedostatečně rozvinuté a vyžadují péči z tohoto důvodu. Kromě toho existují poruchy řeči a poruchy růstu a vývoje. Podobně pacienti trpí malkluze zubů a jinými estetickými potížemi na obličeji nebo ústní dutina. Během léčby nedochází ke komplikacím. Očekávaná délka života postižené osoby také obvykle není negativně ovlivněna syndromem Pierra Robina. Příznaky však mohou být omezeny pouze částečně.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Protože syndrom Pierre Robin je vrozená porucha, nedochází k samoléčení a obvykle ke zhoršení pacientových příznaků a obecných stav. Z tohoto důvodu se vždy doporučuje vyšetření lékařem. To může také zabránit dalším komplikacím. Není však možné léčit syndrom Pierra Robina kauzálně nebo jej úplně vyléčit. Pokud postižená osoba trpí různými deformitami nebo dýchacími potížemi, měla by se poradit s lékařem. Může dojít k mdlobám nebo lapání po dechu. Dále srdce stížnosti také naznačují toto onemocnění, a proto by se měl pacient účastnit pravidelných prohlídek vnitřní orgány. Na toto onemocnění mohou také poukazovat problémy s řečí nebo malokluze zubů. Většinu stížností lze omezit tak, aby se pacientovi usnadnil život. Syndrom Pierra Robina obvykle diagnostikuje praktický lékař ihned po narození. Další léčba však vyžaduje pomoc dalších odborníků. Nelze obecně předvídat, zda Pierre-Robinův syndrom povede ke zkrácení průměrné délky života pacienta.
Léčba a terapie
Léčba Pierre-Robinsonova syndromu může být výhradně symptomatická a závisí tedy na symptomech v každém jednotlivém případě. Zejména je třeba včas předcházet život ohrožující obstrukci dýchacích cest jazykem. Kromě toho nesmí jazyk během spánku spadnout dozadu a bránit tak dýchacím cestám. Je třeba se vyhnout polohování postižených kojenců. Zřídka, intubace nebo chirurgický zákrok, jako je a tracheotomie nebo se provádí umělá fixace jazyka. Krmení zkumavky nebo krmení palatinovým talířem a krmení AIDS mohou být použity ke snížení stravovacích problémů a podpoře přírůstku hmotnosti. Během prvních týdnů po narození musí být trvalé monitoring životně důležitých funkcí, které včas detekují respirační selhání. Střední ucho větrání je sledována, aby bylo možné preventivně zabránit chorobám uší. Při funkční ortodontické léčbě pacient spodní čelist lze korigovat pomocí patra. Ideálně, terapie mluvením probíhá na počátku logopedie, která podle Padovana neurofunkčně podporuje vývoj řeči dětí. Všeobecné včasná intervence může být také užitečné v případech opožděného duševního vývoje. Pokud srdeční vada pokud je přítomen, je tento příznak co nejdříve napraven chirurgickým zákrokem. Pokud existuje psychosociální stres kvůli syndromu je indikována podpůrná léčba psychoterapeutem.
Výhled a prognóza
Další průběh syndromu Pierra Robina nelze obecně předvídat ani předvídat, protože se jedná o relativně neprozkoumané onemocnění a, což je důležitější, o komplex mnoha různých malformací a malformací. Z tohoto důvodu je další průběh tohoto onemocnění také silně závislý na závažnosti malformací. Vzhledem k tomu, že syndrom Pierra Robina je genetické onemocnění, nelze jej obvykle zcela vyléčit. Z tohoto důvodu by postižená osoba měla v ideálním případě nejprve nechat provést genetické vyšetření a konzultaci, pokud si přeje mít děti, aby se syndrom u dětí nemohl znovu objevit. Pokud se nemoc neléčí, jsou postižené osoby v každodenním životě značně omezené a v mnoha případech si s ní samy nedokáží poradit. Dále se často snižuje průměrná délka života postižené osoby. Léčba syndromu Pierra Robina může také zmírnit některé z deformit, a tím zvýšit kvalitu života pacienta. Úplné vyléčení však není možné, takže postižená osoba je po zbytek života závislá na pomoci a podpoře své vlastní rodiny. Je také možné, že navzdory léčbě je průměrná délka života postižené osoby snížena.
Prevence
Snížením výše zmíněných externích faktorů, jako je např alkohol spotřeba a nikotin použití během těhotenství, syndromu lze alespoň do určité míry zabránit. Protože však existuje genetická predispozice, tato prevence nezaručuje vyloučení.
Následovat
Ve většině případů nemá většina postižených syndromem Pierra Robina žádnou nebo jen velmi malou následnou péči opatření k dispozici. U tohoto onemocnění by měl být lékař v ideálním případě konzultován velmi brzy, aby se předešlo dalším komplikacím nebo dalšímu zhoršení příznaků. Včasná diagnóza má vždy velmi pozitivní vliv na další průběh onemocnění, takže postižené osoby by měly ihned navštívit lékaře, jakmile se objeví první příznaky. Syndrom Pierra Robina zpravidla vyžaduje chirurgický zákrok, který může zmírnit příznaky. V každém případě by postižená osoba měla po operaci odpočívat a také se starat o své tělo. Mělo by se upustit od úsilí a stresových nebo fyzických aktivit, aby se tělo zbytečně nezatěžovalo. Stejně tak většina pacientů s tímto onemocněním závisí na pomoci a podpoře jejich vlastní rodiny. Děti s tímto syndromem je třeba významně podporovat v jejich vývoji, aby v dospělosti nevznikly komplikace. V této souvislosti mají láskyplné a intenzivní rozhovory také pozitivní vliv na průběh nemoci a mohou zabránit rozvoji deprese nebo jiné psychologické rozrušení.
Co můžete udělat sami
Lidé, kteří trpí syndromem Pierra Robina, mají různé stížnosti. Některé stížnosti vyžadují lékařské ošetření, zatímco jiným lze ulevit samostatně doma. Aktivní životní styl obecně pomáhá se syndromem Pierra Robina. Cvičení může pomoci zmírnit fyzické příznaky a také snížit riziko vzniku duševní nemoc. Dietní opatření působí proti změnám v očích a do určité míry může také zmírnit duševní nepohodlí. Důležité jsou také pravidelné diskuse s dítětem a dítě by mělo být informováno o své nemoci v rané fázi. Návštěva specializovaného centra nebo kontakt s jinými postiženými dětmi jsou možné kroky, které mohou pomoci při zvládání syndromu Pierra Robina. Přes všechny opatření přijaté, postižené osoby jsou po zbytek svého života závislé na vnější pomoci. Rodiče by měli jako první mluvit informovat lékaře o umístění v pečovatelském domě nebo zahájit opatření, aby bylo možné o dítě pečovat doma. To zahrnuje domácí úpravy a péči o úkoly související s pojištěním. Rodiče nemocných dětí musí také zapojit službu ambulantní péče, která se o dítě může starat, když je pryč. Během léčby musí být udržována úzká konzultace s lékařským týmem.
