Syndrom krátkých žeber polydaktylie je souhrnný termín pro celou řadu různých osteochondrodysplazií, které jsou přítomny u postižených jedinců při narození. Syndrom polydaktylie krátkých žeber je tedy vrozeným onemocněním s genetickým pozadím. Typické pro syndrom polydaktylie krátkých žeber je zkrácení žebra stejně jako hypoplázie plic. V důsledku těchto stížností je syndrom krátkých žeber polydaktylie obvykle pro postižené osoby v raném věku smrtelný.
Co je syndrom krátkých žeber polydaktylie?
Syndrom polydaktylie s krátkými žebry je vrozený, i když přesná frekvence výskytu stav dosud nebyl prozkoumán. Vzorec dědičnosti přítomný u syndromu krátkých žeber polydaktylie je autozomálně recesivní. V zásadě je možné diagnostikovat syndrom krátkého žebra polydaktylie prenatálně, což ukazuje typické vady skeletu a někdy nedostatečně vyvinutých plic. Ve většině případů se však syndrom krátkého žebra polydaktylie projeví až po narození u novorozenců. Syndrom krátkých žeber polydaktylie obvykle vede k úmrtí postižených pacientů, přičemž jednotlivci nedosahují průměrného věku. V zásadě je nedostatečný rozvoj plic rozhodující pro smrt lidí trpících syndromem polydaktylie krátkých žeber. Navíc zkráceno žebra jsou evidentní jako součást syndromu. Kromě zkrácení žebra, hrudník je obvykle hypoplastický u syndromu krátkých žeber polydaktylie. Kvůli nedostatečně vyvinutým plicím není orgán schopen adekvátně zásobovat tělo krev a kyslík. Výsledkem je, že pacienti trpí respirační nedostatečností. Kromě toho se syndrom krátkého žebra polydaktylie obvykle projevuje zkrácením i deformací dlouhého kosti. Navíc pacienti trpící syndromem krátkých žeber polydaktylie často polydaktylie mají. Kromě toho je syndrom krátkého žebra polydaktylie často spojován s abnormalitami srdcerozštěp ret a patra a malformace střev a močových cest. Jícnu, průdušnice a epiglottis jsou také někdy ovlivněny malformacemi. Hrudník je nejen zúžený, ale často také preaxiálně tvarovaný. Syndrom krátkých žeber polydaktylie je však zastřešujícím výrazem pro mnoho různých příznaků, které mají mezi sebou velkou podobnost. Například syndrom Ellis-van Creveld a Jeuneův syndrom jsou zahrnuty do syndromu polydaktylie s krátkými žebry. Tyto dvě poruchy obvykle nejsou smrtelné. Naproti tomu Majewskiho syndrom, Saldino-Noonanova chondrodysplazie, Beemer-Langerův syndrom a Verma-Naumoffův syndrom jsou obvykle smrtelné. Kromě toho existuje Yangův syndrom a Le-Marecův syndrom.
Příčiny
Syndrom polydaktylie s krátkým žebrem se vyvíjí v důsledku genetických mutací s autozomálně recesivním způsobem dědičnosti. Zda polydaktylie s krátkým žebrem převažuje u žen nebo mužů, není přesně známo. V zásadě je však syndrom krátkých žeber polydaktylie vrozený, takže není možné ovlivnit patogenezi.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Termín syndrom krátkých žeber polydaktylie se používá k popisu mnoha syndromů vrozených chorob, které jsou klasifikovány jako genetické osteochondrodysplazie. Syndrom krátkých žeber polydaktylie je často charakterizován smrtícím výsledkem. Pro většinu syndromů je typické nedostatečné rozvinutí plic v kombinaci se zkrácením žeber. V závislosti na syndromu mohou být přítomny další příznaky. Hrudník je obvykle nedostatečně rozvinutý u syndromu krátkého žebra polydaktylie. Pacienti trpí výraznou respirační nedostatečností v důsledku hypoplastických plic, které jsou častou příčinou úmrtí. V některých případech mají jedinci postižení syndromem krátkých žeber polydaktylie plochý nos, boční rozštěp v reta boule na lebka. Někdy zadní část pacienta hlava je nápadně plochá.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnózu syndromu krátkých žeber polydaktylie stanoví odborník na dědičné choroby. Kromě toho může být diagnostikována v lékařském ústavu specializujícím se na zděděné vady skeletu. Diagnóza obvykle probíhá u novorozenců nebo kojenců, takže rodiče jsou přítomni během anamnézy a následných klinických vyšetření. Pomáhají také lékaři s rodinnou anamnézou, protože je možný skupinový výskyt syndromu krátkých žeber polydaktylie v rodinách. Během klinického vyšetření syndromu krátkých žeber polydaktylie lékař používá zobrazovací techniky k důkladnému vyšetření kostních abnormalit. Analyzuje také vývoj plic. Prostřednictvím plíce funkční testy, odborník detekuje účinnost orgánu a může být schopen předpovědět. Při diagnostice syndromu polydaktylie s krátkým žebrem je důležité určit přesný syndrom. Při tom lékař vyšetřuje pacienta například na příznaky Majewského syndromu a Saldino-Noonanova syndromu.
Komplikace
Syndrom krátkých žeber polydaktylie může vést do nejrůznějších podmínek. Z tohoto důvodu obvykle není možné obecně předpovědět další průběh a komplikace tohoto onemocnění. Ty silně závisí na příslušných syndromech a mohou vést různým životním omezením. Osoby postižené syndromem krátkých žeber polydaktylie však obvykle trpí stížnostmi na plíce. Není neobvyklé pociťovat dušnost nebo dušnost. The vnitřní orgány zejména může být vážně poškozeno nedostatečným zásobováním kyslík, což má za následek nevratné následné poškození. Syndrom krátkých žeber polydaktylie také vede k trvalému únava a vyčerpání pacienta. Postižení také trpí sníženou schopností zvládat stres. Není neobvyklé, že syndrom krátkých žeber polydaktylie způsobí deformace žeber, což má za následek křivé držení těla pacienta, což může mít velmi negativní vliv na kvalitu života. Zpravidla není možné léčit syndrom krátkého žebra polydaktylie kauzálně. Léčba je proto založena na příznacích a zaměřuje se na jejich omezení. Zpravidla se nevyskytují žádné komplikace. Ve většině případů však úplné vyléčení není možné.
Kdy byste měli jít k lékaři?
Po porodním porodu provádějí porodníci a pediatři rutinním postupem různá vyšetření a testy k určení zdraví novorozence. V rámci tohoto postupu jsou vyškoleným personálem obvykle zaznamenány příznaky syndromu krátkého žebra polydaktylie. Mnoho dětí má rozštěp ret a patra kromě nepravidelností kosterního systému, takže je zahájeno okamžité lékařské ošetření. Kromě toho je narušena a analyzována dýchací aktivita dítěte. V těchto případech nemusí příbuzní kvůli přítomnosti odborného personálu jednat samostatně. V případě domácího porodu převezme počáteční anamnézu porodní asistentka nebo ambulantní porodnický tým. Pokud se vyskytnou nějaké nesrovnalosti, zahájí také samostatně nezbytné opatření a kontaktujte lékaře. Poté následuje rychlé přijetí na lůžko, aby bylo dítěti poskytnuto odpovídající lékařské ošetření. Pokud dojde k náhlému porodu bez přítomnosti zdravotní sestry, je bezprostředně po porodu vždy nutná návštěva lékaře. V případě vizuálních abnormalit kosterního systému, problémů s respirační aktivitou nebo jiných nepravidelností je třeba upozornit pohotovostní lékařskou službu. Do jejich příchodu první pomoc opatření je třeba brát, aby se novorozenec neudusil. Žebra a zadní část hlava zejména ukazují znepokojivé změny a nelze je přehlédnout. Žebra jsou zkrácena a zadní část hlava je plochá.
Léčba a terapie
Léčba syndromu polydaktylie krátkých žeber se zaměřuje pouze na příznaky, jako příčinnou léčbu stav dosud nebylo praktické. Primárním zaměřením jsou individuální příznaky pacienta se syndromem krátkého žebra polydaktylie. Vady skeletu lze u některých jedinců částečně napravit chirurgickým zákrokem. The terapie nedostatečně vyvinutých plic je obtížnější. Často zde není žádná trvale účinná možnost léčby, takže mnoho pacientů zemře v důsledku syndromu krátkého žebra polydaktylie. To však neplatí pro formy onemocnění bez zásadně smrtelného průběhu. U neletálních forem syndromu krátkých žeber polydaktylie adekvátní terapie významně přispívá ke kvalitě života pacienta.
Výhled a prognóza
Pojem „syndrom krátkých žeber polydaktylie“ shrnuje celou řadu dědičných kostních poruch. Projevují se již po narození nebo prenatálně. Některá onemocnění tohoto syndromu jsou smrtelná, ale jiná nejsou. Prognóza různých nemocí, která je zde shrnuta, je proto odlišná, dobrá nebo špatná. Zkrácení žeber a hypoplázie plic jsou zodpovědné za smrtelný průběh syndromu polydaktylie krátkých žeber již v mladém věku. V dnešní době jsou vady skeletu - někdy také atrofované plíce laloky - lze je detekovat již během těhotenství diagnostika. Je však problematické, že plíce poškození se obvykle projeví až po narození. Poškození plic je také důvodem, proč postižené děti umírají již po několika týdnech nebo měsících. Prognóza postižených kojenců je tak špatná především proto, že nedostatečně vyvinuté plíce u syndromu krátkých žeber polydaktylie nejsou schopny dodávat organismu kyslík. Kromě dvou stejných lézí syndromu krátkých žeber polydaktylie mohou mít kojenci také další léze na těle. Ireverzibilní sekundární poškození se často vyvíjí na počátku stavů seskupených jako syndrom krátkých žeber polydaktylie. Diagnóza syndromu krátkého žebra polydaktylie musí pečlivě rozlišovat, která forma onemocnění je v každém případě přítomna. Prognóza přežití u syndromů syndromu krátkého žebra polydaktylie je lepší pouze u Ellis-van Creveldova syndromu a Jeuneova syndromu.
Prevence
Lékaři dosud nebyli schopni účinně předcházet syndromu krátkého žebra polydaktylie. Příčiny vývoje nemoci spočívají v mutacích genů, takže žádné preventivní opatření jsou v současné době proveditelné. Probíhá však výzkum, který má zabránit vrozeným vadám, jako je syndrom polydaktylie s krátkým žebrem. V současné době je možná pouze prenatální diagnostika syndromu polydaktylie s krátkými žebry a lékaři mohou detekovat nedostatečný vývoj plic a zkrácení žeber.
Následovat
U postiženého s syndromem polydaktylie s krátkým žebrem je obvykle k dispozici jen málo zvláštních opatření následné péče. S tím stav, je třeba včas konzultovat lékaře, aby se předešlo dalším komplikacím a nepohodlí. Včasná diagnóza má obvykle velmi pozitivní účinek na další průběh syndromu a může také zabránit dalšímu zhoršení příznaků. U této formy onemocnění obvykle neexistuje nezávislá léčba. Ve většině případů jsou příznaky syndromu krátkého žebra polydaktylie léčeny různými chirurgickými postupy. Po těchto zásazích by měl postižený udržovat přísný odpočinek v posteli a pečovat o své tělo. Mělo by se upustit od úsilí, fyzických a stresových činností, aby nedošlo k dalšímu zbytečnému namáhání těla. V mnoha případech, fyzioterapie a fyzioterapeutická opatření lze rovněž použít k opětovnému zvýšení mobility postižené osoby. V tomto případě lze mnoho cviků provádět také v pacientově vlastním domě, aby se i nadále zmírňovalo nepohodlí. Syndrom syndromu krátkého žebra polydaktylie obvykle nezkrátí očekávanou délku života postižené osoby.
Tady je to, co můžete udělat sami
V závislosti na formě a závažnosti syndromu polydaktylie krátkých žeber se vyskytují různé příznaky a potíže. Lékařský terapie stejně jako svépomocná opatření musí být individuálně přizpůsobena tak, aby zmírnila tyto příznaky a podstoupila léčbu bez komplikací. Nerozvinuté plíce lze v omezené míře kompenzovat sportem a fyzioterapie. Aby nedošlo k přetížení orgánu, měly by být všechny sportovní aktivity prováděny pouze po konzultaci s odborníkem. Malformace žeber může podporovat a hrbáč a je to hlavně optická vada. Zejména děti a dospívající zde potřebují podporu dospělého. Rodiče by měli mluvit okamžitě, pokud jsou vyloučeni, učitelům. Účast na svépomocné skupině může být pro postiženého důležitou pomocí, protože rozhovory s ostatními trpícími pomáhají porozumět a přijmout tento stav. Po chirurgickém zákroku s použitím postupu VEPTR musí pacient zpočátku zůstat v nemocnici několik dní. deprese mělo by se vytvořit dostatek příležitostí k rozptýlení. Pravidelné návštěvy přátel a příbuzných jsou důležitou emoční podporou a nepřímo tak přispívají k uzdravení.
