Pallister-Killianův syndrom je dědičné onemocnění, které vede k různým anatomickým abnormalitám. V Německu a okolních zemích je v současné době známo pouze 38 případů syndromu. Pallister-Killianův syndrom je tedy velmi vzácné onemocnění.
Co je Pallister-Killianův syndrom?
Pallister-Killianův syndrom, nazývaný také syndrom Teschler-Nicola nebo mozaika tetrasomie 12p, je geneticky dědičná porucha. Syndrom poprvé diagnostikoval pediatr a genetik Philip D. Pallister. Rakouský lékař Wolfgang Killian a lidská biologka Maria Teschler-Nicola, nezávisle na Dr. Pallisterovi, pozorovali stejné příznaky u čtyř lidí v roce 1981. Lidé s Pallister-Killianovým syndromem mají chromozomální změnu. Tato chromozomální změna není sama o sobě vzácná. Děti postižené tímto onemocněním však obvykle umírají před narozením, často dokonce v prvním trimestru, takže mnoho z těchto těhotenství zůstává bez povšimnutí.
Příčiny
Příčina Pallister-Killianova syndromu se nachází na dvanáctém chromozomu. Chromosomes jsou umístěny v jádru buňky. Ve skutečnosti tam nejsou vidět; pouze během buněčného dělení lze jasně vidět jejich strukturu. Chromozom se skládá ze dvou takzvaných chromatidů, které jsou uprostřed spojeny centromérou, což je druh zúžení. Chromozom tedy vypadá jako X. Nad centromérou, tj. V horní části X, jsou dvě krátká ramena. Nazývají se také p-paže, kde p znamená petite (francouzština pro malé). Pod centromérou jsou dvě delší paže, paže q. Lidé s Pallister-Killianovým syndromem mají p rameno ve čtyřech namísto duplikátu v některých ze svých somatických buněk. Dvě další p ramena se spojí a vytvoří malý chromozom 47, který se nazývá izochromozom 12p. Chromozomální porucha je výsledkem vadného zrání zárodečných buněk u matky nebo otce dítěte.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Na rozdíl od jiných chromozomálních poruch, jako je trizomie 21, není Pallister-Killianův syndrom ve většině případů diagnostikován před narozením. Těhotenství obvykle probíhá bez komplikací. K narození často dochází normálním způsobem a ve správný den. Děti mají normální porodní hmotnost a velikost. Příznaky syndromu jsou však různé a někdy velmi závažné. Kvůli mozek dysfunkce, děti mají jen velmi ochablý svalový tonus. Svalový tonus je stav napětí svalů. Pokud je příliš uvolněné, mohou děti například sedět jen velmi pozdě nebo mohou mít problémy se zvedáním nebo přidržováním hlava při kojení. Neobvyklý vzhled dětí je nápadný. Jejich obličej je velmi dlouhý, čelo je vypouklé. Osa očních víček probíhá šikmo nahoru a ven. Kořen kořene nos je široká a malokluze zubů způsobují vizuální nápadnost v ústa plocha. Zejména v oblasti chrámů vlasy roste poměrně řídce. Kvůli nerovnoměrnému pigmentu distribucese kůže vypadá skvrnitě, zejména na břiše, zádech, pažích a nohou. Většina dětí s Pallister-Killianovým syndromem je vážně mentálně retardována. Trpí vážnými poruchami vývoje řeči a v některých případech zůstávají nemí. Kromě těchto běžných příznaků mohou mít děti také nadpočetné prsty na rukou nebo nohou. Obtížně nastavitelné epileptické záchvaty, poruchy zraku, srdce mohou se také objevit vady a malformace genitálií. Pallister-Killianův syndrom je také typicky charakterizován vysokou náchylností k infekci.
Diagnóza a průběh onemocnění
Diagnóza Pallister-Killianova syndromu je poměrně obtížná. Rutinní chromozomální testování často chybně odhalí neobvyklý obraz. Pro definitivní detekci, a kůže biopsie se provádí na děti. Chromozomální abnormalita pak může být detekována v kůže buňky kultivované tímto způsobem. Prenatální diagnóza je také poměrně nejistá, protože ne všechny buňky vykazují chromozomální defekt. Pokud náhodou nenápadný plodová voda buňky jsou odebrány pro prenatální diagnostiku, dítě se může narodit s Pallister-Killianovým syndromem i přes tento nenápadný diagnostický nález. Lidé s tímto onemocněním mají výrazně omezený vývoj a po zbytek života jsou závislí na fyzické pomoci a intenzivní péči. Očekávaná délka života závisí na závažnosti orgánových příznaků. Existují lidé s Pallister-Killianovým syndromem, kteří žili kolem 40 let.
Komplikace
V důsledku Pallister-Killianova syndromu trpí postižení jedinci různými deformacemi a malformacemi. Komplikace a omezení z tohoto důvodu obvykle také velmi závisí na typu a závažnosti těchto malformací. Ve většině případů děti trpí atrofií svalů a trvalým stavem svalového napětí. Stejně tak může dojít k nepohodlí při udržování hlava vzpřímený. Neobvyklý vzhled dětí, zejména v kojeneckém věku, často vede k šikaně nebo škádlení, takže děti mohou také trpět psychickými stížnostmi nebo deprese v průběhu. V ústní dutinau postižených jedinců dochází k maloclukcím zubů, které také mohou vést na bolest. Pallister-Killianův syndrom také vede k duševnímu zpoždění, aby byli pacienti mentálně velmi těžce postiženi. Z tohoto důvodu jsou obvykle také závislí na pomoci jiných lidí v jejich životě. Srdce vady nebo problémy se zrakem se vyskytují také v důsledku Pallister-Killianova syndromu. Kauzální léčba Pallister-Killianova syndromu není možná. S pomocí různých terapií lze příznaky částečně omezit. K zcela pozitivnímu průběhu onemocnění však nedochází.
Kdy by měl jít k lékaři?
Rodiče, kteří si všimnou svalových poruch, malformací nebo typického řídnutí vlasy u jejich dítěte by se měl poradit s pediatrem. Pallister-Kilianův syndrom je obvykle detekován bezprostředně po narození nebo během prenatálního genetického testování. Pokud jsou příznaky mírné, stav se často projeví až v prvních týdnech a měsících života. Léčba probíhá ve speciálním centru pro dědičné choroby. Pokud k tomu dojde v rané fázi, mohou pacienti vést relativně normální život bez příznaků. Pallister-Killianův syndrom je spojován s různými malformacemi a příznaky. V závislosti na příznacích je léčena mimo jiné ortopedy, oftalmology, otology a kardiology. Jakékoli malformace se nejprve chirurgicky upraví. Poté následuje fyzioterapeutická léčba. Vzhledem k tomu, že postižené děti mají často slabé svaly, musí být zapojen fyzioterapeut. Kromě toho existuje zvýšené riziko infekcí, které je kompenzováno různými očkováními a správa vhodných léků. Navzdory všemu opatření, pacienti mají trvalé motorické omezení a potřebují podporu proškolené zdravotní sestry. Terapeutická léčba podporuje duševní vývoj nemocných dětí, které jsou kvůli nim často ostrakizovány nebo šikanovány stav. Rodiče by měli v rané fázi kontaktovat speciální školy a mateřské školy, aby bylo zajištěno, že dítě dostane odpovídající akademickou podporu.
Léčba a terapie
Jelikož se jedná o geneticky zděděnou poruchu, kauzální terapie syndromu není možný. Terapie se zabývá výhradně příznaky. Vzhledem k tomu, že děti mají velmi omezený pohyb a také projevují malou iniciativu, je velmi důležitá individuální podpora. Odlišný terapie přístupy mají za cíl představit dětem abstraktní svět myšlení. Prostřednictvím různých smyslových vjemů, jako je sluch, vidění a dotýkání, mozek funkce by měla být stimulována. Díky zvýšené pozornosti ze strany pečovatelů terapeuti doufají, že zvýší sociální inteligenci dětí. Důraz je také kladen na vývoj jazyků. Prostřednictvím různých jazykových činností je třeba stimulovat a rozšiřovat porozumění jazyku. Rozličný pracovní lékařství a fyzioterapie k léčbě svalové laxity se používají metody. Cílem terapie je zde zlepšená posturální kontrola. Pokud špatně umístěné zuby nebo změněná nosní struktura způsobují problémy s dýchání nebo jíst, může být nutný chirurgický zákrok. Totéž platí, pokud a srdce závada je přítomna. V některých případech se však srdeční vady léčí také léky. Pokud se v důsledku onemocnění vyvinou nádory, může být nutná chemoterapeutická léčba.
Výhled a prognóza
U podmínek tak vzácných, jako je Pallister-Killianův syndrom, je prognóza špatná, i když jen proto, že byl proveden malý výzkum a málo možností léčby. K dnešnímu dni bylo na celém světě hlášeno pouze 70 případů, avšak lékaři předpokládají, že počet nehlášených případů je vyšší. Genetické onemocnění je obtížné odhalit. Důvodem nízké prevalence Pallister-Killianova syndromu je jistá změna chromozomy. To obvykle vede k potrat z plod. Několik dětí přežije těhotenství. Množství neurologických a kognitivních poruch a malformací lze léčit pouze symptomaticky, pokud vůbec. Mnoho postižených vyžaduje celoživotní pomoc pečovatelů. Jak staré postižené osoby žijí, závisí na povaze a závažnosti jejich zdravotního postižení. Epilepsie se často vyvíjí v dospívání. Deformity nebo skoliózy páteře lze chirurgicky napravit nebo zmírnit. Svalstvo se nevyvíjí správně. Děti jsou slabé a často mají studium postižení. Srdeční vady nebo brániční kýly mohou vést k smrti, když postižení novorozenci podstoupí operaci. Při dobrém zvládnutí postnatálních problémů a dobré péči mohou děti s Pallister-Killianovým syndromem dosáhnout středního věku kolem čtyřiceti let. Prognóza se u jednotlivých lidí liší. Imunitní nedostatky často způsobují vážné dýchací potíže v důsledku respiračních infekcí. To také způsobuje, že někteří postižení jedinci umírají v mladém věku.
Prevence
Pallister-Killianův syndrom je výsledkem vadného dozrávání zárodečných buněk u jednoho z rodičů. Této chromozomální abnormalitě nelze zabránit. Prevence nemoci tedy není možná.
Následovat
Postižení jedinci s Pallister-Killianovým syndromem mají jen velmi málo, pokud vůbec, speciální následnou péči opatření ve většině případů k dispozici. Postižení jedinci by proto měli v průběhu tohoto onemocnění navštívit lékaře velmi brzy, aby se předešlo vzniku dalších komplikací a příznaků. Pokud existuje touha mít děti, může být užitečné také genetické testování a poradenství, aby se zabránilo opakování Pallister-Killianova syndromu. Lékař by proto měl být kontaktován při prvních známkách a projevech stav. Většina lidí postižených tímto onemocněním je závislá na různých opatření of fyzioterapie nebo fyzioterapie. Mnoho cvičení lze opakovat doma, což urychluje léčbu. V případě nádorů by měla být prováděna pravidelná kontrola lékařem, aby se včas zjistily další nádory a poté se ošetřily. Děti s Pallister-Killianovým syndromem vyžadují intenzivní podporu a péči. Zejména ve škole potřebují děti zvláštní podporu, aby se u nich v dospělosti neobjevily příznaky. Zda je v důsledku nemoci snížena průměrná délka života, nelze v této souvislosti všeobecně předvídat.
Co můžete udělat sami
Pacienti trpící Pallister-Killianovým syndromem vyžadují pokračování domácí péče. Děti s tímto onemocněním se musí zúčastnit speciální akce mateřská škola a později speciální škola pro postižené děti. Rodiče by měli zajistit, aby dítě bylo schopno vytvořit sociální síť v raném věku, aby se snížilo riziko duševních chorob zdraví problémy. Kromě toho strava musí být změněno. Postižené děti by měly jíst jemná jídla, aby působily proti často citlivým zubům a zánět v ústní dutina. Pokud má dítě srdeční vada nebo trpí nádory, konstantní monitoring je nutné. V případě komplikací musí být okamžitě přivolán pohotovostní lékař, protože existuje akutní ohrožení života. Pokud dítě přežije první roky života dobře, fyzioterapie lze spustit, což je nutné vytvořit individuálně v závislosti na obrazu příznaků. Pallister-Killianův syndrom také ovlivňuje držení těla a schopnost hýbat se jednotlivými částmi těla, proto podpůrná pomoc ve formě chůze AIDS, invalidní vozíky a podobně je vždy nutné. Ve většině případů musí být strukturální změny provedeny doma, aby bylo možné splnit zvláštní fyzické požadavky dítěte. Rodiče navíc musí pečlivě konzultovat lékařský tým, aby bylo možné terapii pravidelně přizpůsobovat aktuálnímu stavu dítěte zdraví.
