Hay-Wellsův syndrom je dědičné onemocnění způsobené a gen mutace genu TP63. Kromě změn ve vzhledu kůže, toto onemocnění primárně způsobuje špatný vývoj kožních přívěsků a zubů. Léčba samotné nemoci není možná, ale terapie odpovídajících příznaků je.
Co je Hay-Wellsův syndrom?
Hay-Wellsův syndrom je vrozená porucha. Vyskytuje se extrémně zřídka a u méně než jednoho z milionu pacientů. The stav je pojmenována po prvních dvou lékařech, kteří sepsali toto onemocnění a jeho symptomatologii. Syndrom je charakterizován kombinací tří příznaků. Tedy zaseknutá palpebrální trhlina krátce po narození (ankyloblepharon), ektodermální účinky a rozštěp ret a patra (cheilognathopalatoschisis) (rozštěp) se vyskytují společně. Synonymní zkratka AEC syndrom je odvozena od těchto kombinovaných příznaků. Na stupnici ICD je syndrom uveden jako Q82.4. Je klasifikován jako typ ektodermální dysplázie.
Příčiny
Příčinou Hay-Wellsova syndromu je a gen mutace. TP63 gen, který se nachází na genovém lokusu 3q28, je ovlivněn. Dědičnost této dědičné poruchy je autozomálně dominantní. Syndromem mohou být postiženy ženy i muži. Předpokladem je rodič, který zdědí tuto genovou mutaci. Byl zaznamenán pouze jeden případ, který svědčí o mozaikové formě syndromu, tj. Ve kterém lze předpokládat, že ani jeden z rodičů nemá tuto genovou mutaci. TP-63 znamená nádorový protein 63, který patří do dlouhého ramene chromozomu 3. Tato genová mutace způsobuje vývoj keratinocytů, které nemohou interagovat s melanocyty. V souladu s tím je pacientova výměna proteinů významně narušena. Výsledkem jsou abnormality v vlasy růst nehtů a špatný vývoj zubů.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Tkáně ovlivněné Hay-Wellsovým syndromem jsou hlavně tkáně přiléhající k vnější buněčné vrstvě. Zejména zahrnuje vlasy, kůže a nehty. Nejviditelnějšími příznaky jsou aglutinovaná oční štěrbina, rozštěp ret a patra a ektodermální účinky. Palpebrální trhlina je příznakem, který odlišuje nemoc od ostatních příznaků postihujících kůže. I když víčka nejsou zavřená, jsou spojena dohromady jako prameny. Nepravidelné vlasy růst je způsoben zánět pokožky hlavy. Záněty na povrchu kůže mohou zahrnovat svědění nebo bolest, nehty jsou také náchylnější k nemoci nehtů kvůli jejich malformaci, která zase může vést na bolest. Zubní systém postižených pacientů má zvýšené riziko zubní kaz. Hay-Wellsův syndrom má však největší dopad na psychiku pacientů, protože hromadění příznaků způsobuje odchylku jejich vzhledu od mnoha různých standardů krásy. To vede ke snížení sebeúcty.
Diagnóza a průběh
Hay-Wellsův syndrom je diagnostikován primárně užíváním a zdravotní historie. Následující funkce jsou zásadní vodítka: Pacient má drsné vlasy, malé vlasy na hlavě a na pokožce hlavy zjevné infekce; pacient má dystrofii nehtů; pacient se potí málo nebo vůbec. Je možné, že oční víčko je zaseknutý po narození; pacient má méně zubů než obvykle; hypoplázie v horní čelist a rozštěp ret a patra. Interakce různých příznaků je důležitá. The ekzém způsobené Hay-Wellsovým syndromem mohou být také způsobeny jinými syndromy. Vzhledem ke vzácnosti této dědičné poruchy je však diagnóza obtížná. I když jsou příznaky společné téměř všem pacientům, průběh onemocnění se liší od pacienta k pacientovi, pokud jde o závažnost příznaků. Již v dětství se objevuje charakteristická triáda, tj. Tři hlavní příznaky. S přibývajícím věkem dochází k narušené tvorbě kožních přívěsků. Neexistuje žádný vrchol onemocnění a žádné automatické snižování závažnosti onemocnění. Příznaky musí být léčeny, aby se zlepšila obecnost stav. Hay-Wellsův syndrom ovlivňuje hlavně vnější estetické rysy. Kvalita života tedy není nijak zvlášť omezena nezávislostí a bolestK omezení kvality života dochází primárně na psychologické úrovni, protože může velmi trpět sebeúcta a dědičné onemocnění.
Komplikace
V důsledku Hay-Wellsova syndromu pacient trpí různými malformacemi a deformacemi na těle. Syndrom postihuje hlavně kůži a dochází k dalšímu nepohodlí zubů. Objeví se tzv. Rozštěp patra, což vede k výrazně sníženému estetickému vzhledu pacienta. Nicméně, vlasy a nehty mohou být také ovlivněny Hay-Wellsovým syndromem a vykazovat malformace. Na pokožce hlavy to není neobvyklé zánět dojít, což má za následek bolest. Svědění se může rozšířit i na pokožku hlavy a omezit kvalitu života pacienta. Malformace zubů také vést na bolest v ústní dutina. Mohou nastat zejména při jídle a pití vést na podvýživa. Stejně tak riziko zubního zubní kaz se zvyšuje u pacienta. Ve většině případů malformace také vedou k komplexům méněcennosti a ke snížení sebeúcty u pacienta. Hay-Wellsův syndrom nelze léčit kauzálně. Většina malformací však může být chirurgicky odstraněna. Možné psychologické stížnosti jsou také léčeny bez komplikací. Nezřídka imunitní systém pacientů je oslabena, takže se častěji vyskytují záněty a infekce, ale lze je také dobře léčit. Očekávaná délka života není syndromem snížena.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Vzhledem k tomu, že Hay-Wellsův syndrom se nehojí sám a ve většině případů zhoršuje příznaky, je v každém případě nutné vyšetření a léčba lékařem. Tímto způsobem lze zabránit dalším komplikacím. Pokud postižená osoba trpí závažnými kožními potížemi bez zvláštního důvodu, měl by být konzultován lékař. Příznaky mohou být také ovlivněny vlasy nebo nehty. Uvízlé víčka nebo rozštěp patra také naznačují Hay-Wellsův syndrom. V mnoha případech syndrom také vede k velmi nepravidelnému růstu vlasů a dále k zánětům na pokožce. Na nehtech se vyskytují různé deformity, které mohou mít negativní vliv na estetiku postižené osoby. Hay-Wellsův syndrom může diagnostikovat pediatr nebo praktický lékař. K léčbě jsou však potřební různí odborníci. Jelikož se jedná o genetickou poruchu, je možná pouze symptomatická léčba. Dále by měl být vždy konzultován psycholog v případě psychologických obtíží nebo deprese.
Léčba a terapie
Dermatitida na pokožce hlavy je extrémně obtížně léčitelná, ale ostatní změny vzhledu pokožky lze léčit dermatologicky, v závislosti na jejich závažnosti. Je možné, že se zaseknutá víčka ve vzácných případech opraví; jinak vyžadují chirurgický zákrok. The rozštěp rtu a patra, spolu s dalšími optickými vadami způsobenými syndromem, lze napravit pouze chirurgicky. Kromě toho mohou různé malformace kožních přívěsků a zubů léčit příslušní odborníci. V jakém kontextu tato léčba probíhá, rozhoduje odpovědný odborník. Protože samotný Hay-Wellsův syndrom je způsoben genovou mutací, je nevratný. Genetické poruchy nelze vyléčit jednoduše jako infekce nebo zlomeniny kostí. V souladu s tím terapie příčinná choroba neexistuje. Je možné pouze léčbu příslušných symptomů. Šance na úspěch a terapie jsou tedy s ohledem na syndrom nulové. Ale protože téměř všechny příznaky lze léčit chirurgicky nebo pomocí léků, je doporučena alespoň jejich léčba. Kromě léčby příznaků se doporučuje také psychologická podpora pro postižené osoby a jejich příbuzné.
Výhled a prognóza
Protože Hay-Wellsův syndrom je velmi vzácná porucha, je možné říci něco o příznacích a vnějších projevech. Obecná dlouhodobá prognóza však zatím není možná. K dnešnímu dni bylo popsáno 50 případů této poruchy. Pravděpodobně jde o autosomálně dominantní genovou mutaci, která se obvykle vyskytuje sporadicky. Dále se předpokládá, že prevalence je asi 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Průměrná délka života se nejeví být omezená. Typické rysy zahrnují adhezi očních štěrbin, a rozštěp rtu a patraa další ektodermální vady. Ostatní ektodermální defekty jsou charakterizovány malformacemi nehtů, nedostatkem uzávěru uretry, enormně sníženým pocením, malformací zubů a chronickými zánět pokožky hlavy, mimo jiné. Růst vlasů je řídký a šlachovitý. Ve velmi vzácných případech mohou být alveoly také spojeny dohromady. Tato variabilní symptomatologie velmi ztěžuje stanovení obecné prognózy průběhu onemocnění. Hay-Wellsův syndrom nelze vyléčit, protože je genetický. Je však možná symptomatická léčba. The rozštěp rtu a patra lze chirurgicky korigovat. Pomocí canthoplasty je také možné upravit oční víčka. Tyto kosmetické opatření může zlepšit kvalitu života postižených pacientů. Současně se doporučuje psychologické poradenství, aby se zabránilo možné hrozbě sociálního vyloučení.
Prevence
Protože Hay-Wellsův syndrom je zděděná genová mutace, opatření pro prevenci nejsou možné. Pouze včasné testování rodičů a prenatální vyšetření mohou poskytnout informace o tom, zda je u nenarozeného dítěte riziko vzniku Hay-Wellsova syndromu.
Následovat
Vzhledem k tomu, že Hay-Wellsův syndrom je dědičné onemocnění, existuje jen málo a někdy žádná následná péče opatření k dispozici postižené osobě. Nemoc proto také nelze zcela vyléčit, takže pacient je primárně závislý na včasném odhalení příznaků, takže v dalším životě nenastanou žádné komplikace. Pokud si pacient přeje mít děti, genetické poradenství může být užitečné k prevenci recidivy Hay-Wellsova syndromu u dětí. Tento syndrom zpravidla negativně neovlivňuje délku života pacienta. Příznaky jsou obvykle upraveny chirurgickým zákrokem. Nejsou žádné zvláštní komplikace a příznaky jsou obvykle zcela zmírněny. Po této operaci by si pacienti měli odpočinout a starat se o své tělo. Vzhledem k tomu, Hay-Wellsův syndrom může také vést k psychickým rozrušení nebo dokonce depresemilující rozhovory s vlastní rodinou nebo rodiči jsou často velmi užitečné. Ty by měly být prováděny zejména u dětí. Samotný další kurz tedy velmi silně závisí na přesném druhu a vyjádření stížností, takže tak nemůže dojít k žádné obecné predikci.
Co můžete udělat sami
U Hay-Wellsova syndromu neexistuje možnost prevence. Rodiče však mohou hledat genetické poradenství když syndrom nastane, a tak zvážit riziko nad výskytem syndromu u dítěte. Možnosti svépomoci jsou také obvykle značně omezené, takže postižené osoby jsou primárně závislé na lékařském ošetření. Vzhledem k mnoha malformacím jsou pacienti závislí na intenzivní a citlivé péči. Péče o příbuzné nebo rodiče má velmi pozitivní vliv na průběh nemoci. Pečovatelé potřebují hodně klidu a trpělivosti. Některé deformity lze opravit. Korekce se zvláště doporučuje, pokud může zmírnit estetické nepohodlí. V případě psychologických rozrušení nebo depresemohou pomoci rozhovory s dalšími osobami trpícími Hay-Wellsovým syndromem. Možné komplexy méněcennosti mohou zmírnit i rozhovory s rodiči nebo s partnerem. Psychologická léčba je často vhodná i pro rodiče a příbuzné, protože mohou také trpět psychickými příznaky. Kvůli oslabení pacienta imunitní systém, je třeba dbát na dodržování odpovídající hygieny. To může zabránit infekcím a zánětům.
