Willebrand-Jürgensův syndrom je vrozená porucha se zvýšenou tendencí ke krvácení. Často se také nazývá von Willebrandův syndrom nebo zkráceně vWS a lze jej rozdělit do několika typů. Všechny patří do skupiny hemoragických diatéz.
Co je von Willebrandův syndrom?
Skupina poruch byla pojmenována podle finského lékaře Erika Adolfa von Willebranda a německého lékaře Rudolfa Jürgense. Společným rysem všech forem Willebrand-Jürgensův syndrom je kvantitativní nebo kvalitativní abnormalita takzvaného von Willebrandova faktoru. Von Willebrandův faktor se často označuje jako koagulační faktor, protože v něm hraje důležitou roli krev srážení. Jelikož však není přímo zapojen do koagulační kaskády, není tento nadpis technicky správný. Spíše patří do akutní fáze Proteinů. Odchylky ve von Willebrandově faktoru vést k poruchám v krev koagulace a abnormálně zvýšené sklon ke krvácení. Toto se také označuje jako hemoragická diatéza.
Příčiny
Willebrand-Jürgensův syndrom je genetická. Různé mutace se nacházejí na chromozomu 12 v gen místo 12p13.3. Získané formy také existují, ale jsou extrémně vzácné. Obvykle se vyskytují jako doprovodné onemocnění v srdce vady ventilů v kontextu autoimunitní onemocnění nebo při lymfatických onemocněních. Willebrand-Jürgensův syndrom se může také vyvinout jako vedlejší účinek léčby. Muži a ženy jsou touto chorobou postiženi stejně. Projevy se však u jednotlivých případů onemocnění liší. U typu 1 syndromu existuje kvantitativní nedostatek, což znamená, že je produkováno příliš málo von Willebrandova faktoru. Asi 60 až 80 procent všech případů onemocnění patří k typu 1. Asi 20 procent všech pacientů trpí typem 2, u kterého je přítomný dostatečný von Willebrandův faktor, ale existují defekty. U typu 2 lze rozlišit pět podtypů. Všechny podtypy s výjimkou typu 2C jsou zděděny autozomálně dominantně. Nejvzácnější, ale nejzávažnější formou Willebrandova-Jürgensova syndromu je typ 3, ve kterém krev neobsahuje vůbec žádný Willebrandův faktor. Tato forma se dědí autozomálně recesivně.
Příznaky, stížnosti a příznaky
Mnoho pacientů, zejména pacientů typu 1, nemá téměř žádné příznaky a může vést normální životy. Někteří z postižených mají tendenci k prodlouženému krvácení z důvodu úrazu nebo pooperačního krvácení. Navíc se mohou objevit rozsáhlé hematomy i při malém traumatu. U pacientek menstruace může být prodloužena. Toto se označuje jako menoragie. Jestliže menstruace je také charakterizována zvýšenou ztrátou krve, tomu se říká hypermenorea. Prvními příznaky Willebrandova-Jürgensova syndromu je časté krvácení z nos or žvýkačky. U dětí dochází ke krvácení během kousání a je těžké ho zastavit. U těžkých forem, zejména u typu 3, krvácení do svalů a klouby může nastat. Je také možné krvácení do zažívacího traktu. Ty se často vyskytují brzy dětství u pacientů typu 3.
Diagnóza a průběh onemocnění
Pokud existuje podezření na syndrom, provádějí se standardní testy srážení krve. The krevní obraz a rychlé (INR) jsou obvykle normální. Částečný tromboplastinový čas (PTT) může být ve vážných případech změněn. PTT poskytuje indikaci funkčnosti vnitřního koagulačního systému. The krvácení čas je také stanovena, ale v mnoha případech je bez nálezů, zejména u typu 1. U typu 2 je příležitostně prodloužena; u typu 3 je ve skutečnosti vždy prodloužena. U všech typů je antigen spojený s faktorem VII, kterým je von Willebrandův faktor, vždy snížen. Aktivita vWF je také snížena. U typu 3 a jednoho podtypu typu 2 se také nachází snížená hladina koagulačního faktoru VIII. U typu 1 a dalších podtypů typu 2 je však tento faktor srážlivosti normální. Za účelem rozlišení mezi různými typy a podtypy se provádějí kvantitativní i kvantitativní testy Willebrandova faktoru. K tomuto účelu se používají metody jako ELISA, elektroforéza nebo multimerová analýza. Je důležité odlišit Willebrandův faktor od hemoragických diatéz jiné etiologie.
Komplikace
V mnoha případech lidé s Willebrand-Jürgensovým syndromem netrpí žádnými zvláštními příznaky, a tedy ani žádnými dalšími komplikacemi. U některých lidí však syndrom může také vést k silnému krvácení a obecně k výrazně zvýšené tendenci ke krvácení. Výsledkem je, že i velmi malá a jednoduchá zranění mohou vést k těžkému krvácení a tím ik možné ztrátě krve. Konstanta krvácení z nosu může také nastat. Zejména v případě úrazů nebo po chirurgických zákrocích jsou proto postižení závislí na užívání léků ke zmírnění těchto krvácení. U žen tedy může Willebrandův-Jürgensův syndrom také vést k silnému a především prodlouženému menstruačnímu krvácení. V důsledku toho trpí také mnoho žen změny nálady a často těžké bolest. Mnoho pacientů trpí krvácením žvýkačky a také krvácení v žaludek a střeva kvůli syndromu. Léčba Willebrandova-Jürgensova syndromu může probíhat pomocí léků. V tomto procesu nejsou žádné zvláštní komplikace. Pokud dojde ke krvácení, pacienti jsou ve svém životě vždy závislí na užívání léků. Pokud je onemocnění diagnostikováno a léčeno včas, délka života postiženého se nesnižuje.
Kdy byste měli navštívit lékaře?
Pokud i menší poranění nebo poranění na těle vykazují neobvykle silné krvácení, je třeba vyhledat lékaře. Pokud postižená osoba stále častěji trpí tvorbou modřin nebo kůže změna barvy, objasnění příčiny je také nutné. Pokud se neléčí, ztráta velkého množství krve může vést k ohrožení života stav. Proto by návštěva lékaře měla proběhnout již při prvních abnormalitách. Li menstruace u sexuálně zralých dívek nebo žen je spojena s obrovskou ztrátou krve, měla by proběhnout konzultace s lékařem. Pokud jsou časté krvácení z nosu nebo krvácení z žvýkačky, je vhodné konzultovat pozorování s lékařem. Může to být varovný signál organismu. Pokud se v případě ztráty krve objeví příznaky jako závrať, necitlivost nebo pokles vnitřní pevnost nastane znepokojivá situace. V akutních případech je nutné co nejdříve vyhledat lékaře. V případě poruchy vědomí nebo ztráty vědomí musí být upozorněna záchranná služba. Navíc, první pomoc opatření musí být provedeny přítomnými osobami. Pokud se kromě fyzických nepravidelností vyskytnou i emoční poruchy, je také nutné jednat. V případě změny nálady, bolest, celkový pocit nevolnosti nebo vnitřní slabosti, stížnosti by měl lékař důkladněji prozkoumat.
Léčba a terapie
Zejména v mírných kurzech, dlouhodobě terapie obvykle není nutné. Pacienti by se měli vyhnout obsahu acetylsalicylu drogy, Jako aspirin, protože mohou inhibovat funkci krevních destiček a zhoršovat hemoragickou diatézu. desmopresin se doporučuje před chirurgickými zákroky nebo v případě zvýšeného počtu krvácení z nosu. desmopresin stimuluje uvolňování von Willebrandova faktoru. Li desmopresin nemá žádný účinek, správa lze uvést aktivované koagulační faktory VII nebo VII. V případě krvácení buďte opatrní hemostáza musí být provedeno. A tlakový obvazje například vhodný pro tento účel. V závažných případech, zejména u typu 3, se v případě poranění nebo traumatu podává přípravek s faktorem srážení krve. Willebrandův faktor lze také nahradit v intervalech dvou až pěti dnů. Děti a dospívající s potvrzeným Willebrand-Jürgensovým syndromem by vždy měli mít nouzovou identifikační kartu. To by mělo uvádět přesnou diagnózu včetně typu, krevní skupiny a nouzových kontaktních údajů. Pacienti se závažným syndromem by se měli vyvarovat vysoce rizikových sportů a míčových sportů s vysokým rizikem zranění. Pokud je Willebrandův-Jürgensův syndrom založen na jiném onemocnění, bude syndrom vyléčen také v případě, že bude vyléčeno příčinné onemocnění.
Prevence
Ve většině případů se dědí Willebrand-Jürgensův syndrom. Ochorení tedy nelze zabránit. Aby se zabránilo potenciálně život ohrožujícímu krvácení, měl by být lékař vždy při první indikaci hemoragické diatézy konzultován s lékařem.
Následná péče
Postižení jedinci mají obvykle velmi omezené možnosti přímé následné péče s Willebrand-Jürgensovým syndromem. Jelikož se jedná o vrozené onemocnění, které obvykle nelze ani zcela vyléčit, měli by postižení jedinci v ideálním případě navštívit lékaře při prvních známkách a příznacích onemocnění a také zahájit léčbu, aby se zabránilo vzniku dalších příznaků. Genetické testování a poradenství je také velmi užitečné, pokud si člověk přeje mít děti, aby se zabránilo možnému přenosu syndromu na jeho potomky. Většina postižených osob je závislá na různých chirurgických zákrocích pro toto onemocnění, s nimiž lze obvykle dobře zmírnit příznaky a malformace. V každém případě by postižená osoba měla po operaci odpočívat a uklidnit se. Je třeba se vyvarovat fyzické námahy nebo stresových činností, aby nedošlo k zbytečnému namáhání těla. Většina pacientů s tímto onemocněním je závislá na užívání různých léků, které mohou zmírnit a omezit příznaky. Postižená osoba by proto měla vždy dbát na pravidelný příjem a rovněž na předepsanou dávku léku, aby zmírnila a omezila nepohodlí.
Co můžete udělat sami
Při každodenních činnostech je třeba dbát na minimalizaci rizika úrazu pro postiženou osobu. Protože je narušena srážlivost krve, je při otevírání zapotřebí zvláštní péče rány. Nebezpečné situace, sportovní aktivity a fyzické aktivity by měly být prováděny tak, aby pokud možno nedošlo ke zranění. Doporučuje se také vzít si poznámku s krevní skupinou a diagnostikovanou chorobou. Na těle nebo v kabelce byste měli mít vždy po ruce takzvaný nouzový průkaz. To může být v nouzových situacích záchranné, protože lidé nebo lékaři v případě nouze mohou být v případě nehody okamžitě informováni a vhodní opatření lze zahájit. Kromě toho by měl být vždy proveden dostatečný obvaz na rány, aby bylo možné v případě možného zranění okamžitě jednat. Vzhledem k tomu, nemoc může být spojena s změny nálady nebo jiné abnormality chování je třeba hledat psychoterapeutickou podporu. To lze považovat za užitečné při zvládání stresových situací nebo ve fázích emoční zátěže. Dotčená osoba se naučí, jak správně reagovat v situacích emocionálního přetížení. Kromě toho se učí, jak může podle svého pocitu zároveň šetrným způsobem informovat své okolí o možném vývoji. Ukázalo se, že v této oblasti mají trpící často velké obavy.