Klinefelterův syndrom: Test a diagnostika

Laboratorní parametry 1. řádu - povinné laboratorní testy.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [zvýšené hladiny LH korelují se sníženým testosteronem; tyto však často zůstaly zvýšené i po normalizaci hladin testosteronu]
  • Testosteron (stanovení ráno) [normální nebo ↓]
  • Rychlá cytologie (detekce Barrova těla odpovídající inaktivovanému nadpočetnému chromozomu X; senzitivita (procento nemocných pacientů, u kterých je onemocnění detekováno pomocí testu, tj. Dojde k pozitivnímu výsledku testu) 82%; specificita (pravděpodobnost, že ve skutečnosti zdraví jedinci, kteří nemají dané onemocnění, jsou v testu také detekováni jako zdraví) 95%) nebo chromozomální analýza (stanovení karyotypu v periferních leukocyty/bílý krev buňky).
  • Malý krevní obraz [detekce mírné anémie kvůli testosteron nedostatek].
  • V případě potřeby estradiol
  • V případě potřeby spermiogram (spermie vyšetření) [90% případů má azoospermii (absence spermií).